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L'auteur parle de la délicate prise en charge prénatale des anomalies des OGE. Dans un premier temps après un rappel embryologique et physiopathologique, il décrit l'arsenal des outils diagnostics permettant de déterminer le sexe ainsi que l'étiologie, avec notamment le caryotype, le SRY, l'AMH, les stéroides etc...En conclusion il délivre le message qu'une abstention pendant la grossesse avec report du "stress parental", suivi d'une prise en charge précoce néo-natale est sans doute préférable...
Jacky Nizard fait un point sur l'analyse échographique de la hauteur et de la variété de présentation en salle de naissances.
Etude rétrospective de 14 cas de Beckwith-Wiedemann confirmant la difficulté du diagnostic anténatal.Il faut y penser en cas de macrosomie associée à une macroglossie ou une anomalie de la paroi. D'autres signes mineurs sont possibles : kyste surrénalien, anomalies génitales, hydramnios, nephromégalie ou viscéromégalie.
Mise au point très didactique du diagnostic difficile mais indispensable de l'atresie des voies biliaires en raison du risque de transplantation Hépatique dans 50 % des cas malgré une prise en charge chirurgicale adaptée, elle nous alerte sur les principaux éléments séméiologiques : absence de vésicule biliaire, polysplenie , kyste Hépatique dans la région pédiculaire ou du hile.
Bien que les aneuploïdies soient une cause majeure de mortalité embryonnaire, le recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI) est en France très restrictif. L’auteur fait un rappel de la technique de cytogénétique moléculaire et précise que le recours à la biopsie du globule polaire est une alternative pour les patientes refusées en DPI, tandis que la FISH sur spermatozoïdes est un outil diagnostic permettant d’adapter la prise en charge thérapeutique.
Belle video montrant les critères d'une bonne coupe des quatre cavités cardiaques, avec le décalage des valves, les veines pulmonaires, l'hyperéchogénicité de la pièce intermédiaire. Le diagnostic de l'insertion linéaire des valves repose sur la qualité de cette coupe.
est-il intéressant de prédire un RCIU dès le 1er trimestre de la grossesse et cela débouche -t-il sur des tra
Présentation parlant des sténoses valvulaires pulmonaires et de la manière de les traiter éventuellement par cathéterisme en prénatal. Proposition de protocole de surveillance/traitement prénatal en s'appuyant sur l'expérience de l'UE3C entre 2003 et 2016, le critère pronostique principal étant la taille de l'anneau tricuspidien.
