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NJEF Bionuqual (feu biqunu ) a 3 objectifs , le contrôle de la qualité des échographistes , l’évaluation des pratiques professionnelles et le retour d’informations sur le dépistage intégré du premier trimestre Fries présente les différents items de bionuqual.
Magnifique topo de Mylène Mabille sur les indications de l'IRM et du scanner anténatal.La grande majorité du topo porte sur l'IRM, son intérêt majeur pour le pôle céphalique, mais aussi toutes les images thoraciques et abdominales.Elle en fait un inventaire à la Prévert des plus intéressants, iconographie à l'appui.Cette présentation se termine par un bref rappel sur le scanner, formidable outil pour explorer le squelette.Enfin, elle nous rappelle que toutes les demandes doivent émaner du CPDPN après discussion et nous rappelle la nécessité du travail pluridisciplinaire et de l'échange.
L'auteur nous parle d'un sujet éminemment sensible dans le domaine du diagnostic prénatal avec la relation entre l'agénésie du corps calleux et le risque de retard mental. Elle parle essentiellement des étiologies génétiques qui constituent environ 25 % des causes. Elle parle des différents outils génétiques mis à notre disposition afin d'améliorer l'évaluation pronostique et la qualité de l'information donnée aux parents : FISH, caryotype, CGH array, télomère, puces à ADN etc... Bien difficile malgré tout !
L'auteur précise les indications actuelles et les perspectives du DPI qui date de 1994 en France et est effectif depuis 2000. Ce diagnostic pré- implantatoire est très encadré sur le plan législatif avec des indications classiques comme la chorée de Huntington, la myopathie de Duchene ou la mucoviscidose. L'auteur décrit également la technique de biopsie embryonnaire au stade de 6 à 10 cellules avec un diagnostic en 24 heures et un replacement des embryons sains à J4-J5
La mise en place des voies de perception de la douleur est complexe malgré les tentatives pédagogiques du Dr LAQUERRIERE.... On retiendra surtout qu'après 25 SA, une stimulation douloureuse induit l'activation du cortex et la perception cnsciente serait fonctionnelle dans la seconde moitié de la gestation.
Après un rappel technique indispensable, Nadine DAVID avec sa pédagogie habituelle, donne un mode d'emploi du doppler en cardiologie. Elle aborde bien sûr le rôle du doppler en dépistage comme la visualisation d'au moins une veine pulmonaire dans l'OG, mais aussi l'aide apportée pour affiner un diagnostic de cardiopathie. Un dernier volet sur l'aide au pronostic interesse surtout les cardiopédiatres mais aussi ceux qui veulent progresser...De nombreux exemples en vidéo sont montrés (coeur normal, TGV, APSO, TAC, tétralogie de Fallot, ebstein, CIV etc..).
Devant une image évocatrice d’un syndrome de Chiarri, il faut balayer consciencieusement le rachis à la recherche d’un spina bifida. Le chiarri est un signe de gravité, même en l’absence de ventriculomégalie.
Difficultés du conseil prénatal quand le pronostic ne pourra être précisé de façon fiable qu’au cours de l’évolution postnatale et post-opératoire (laparoschisis). Pour l’omphalocèle des éléments de pronostic peuvent être apportés par l’échographie anténatale mais la tolérance respiratoire est le facteur le plus important. Limite de l’information prénatale.
