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Revue des indications de la recherche de la délétion 22 q1.1 ou d'un syndrome vélo-cardio-facial en post-nat par C BAUMANN-MOREL. En dehors des indications classiques constituées par les anomalies cono-troncales, il faut savoir y penser devant des anomalies ORL avec difficultés d'alimentation comme dans d'autres circonstances parfois peu spécifiques comme une atrésie choanale ou un reflux nasal.
Une référence en foeto-pathologie du cerveau, nous dit tout sur les anomalies de clivage du prosencéphale, avec les différentes variétés d'holoprosencéphalie : alobaire, semi-lobaire et lobaire. Elle nous montre beaucoup de coupes de foeto-pathologie et histologiques. S'ensuit un long chapitre sur l'embryologie et la physiopathologie de ces anomalies. On peut regretter le son déplorable qui nuit à la compréhension.
Observation spectaculaire de JS ARFI d'une image hyperéchogène intra-cranienne de 30 mm dans la région occipitale. Le bilan a éliminé successivement l'origine infectieuse dont le CMV, les aneuploidies, et le diagnostic de porencéphalie a été apporté par l'IRM, qui a fait décider une IMG. Très belles images d'IRM de Pascale SONIGO et de foeto-pathologie.
Intéressante observation sur un fœtus porteur d'un corps calleux court et de morphologie inhabituelle. L'auteur montre les différentes étapes de cheminement diagnostique et pronostic du CPDPN très difficile comme quand il s'agit du corps calleux. L'observation est enrichie par le débat avec notamment Laurent GUIBAUD.
L'auteur éminent spécialiste du palais nous donne toutes les astuces permettant de valider l'intégrité du palais en 2D avec une redoutable efficacité ! Les repères anatomiques sont bien décrits et il estime que cet examen peut être réalisé en routine. D'intéressantes images pathologiques en 2D et 3D sont montrées. Il insiste sur la nécessité d'une acquisition de bonne qualité en 2D avant d'envisager le 3D.
Cette présentation aborde l'audit des images échographiques en cardiologie foetale, en particulier l'analyse des diagnostics de cardiopathies congénitales méconnues et l'impact des pratiques de reconnaissance des images malgré une qualité d'examen souvent insuffisante.
Présentation du résultat du King’s College of London (K Nicolaides) sur le traitement des hernies diaphragmatiques à partir de l’étude comparée des tailles des poumons et du foie. Explications de la pose du ballonnet intra trachéal, et résultats comparé aux séries des autres équipes.
Laurent GUIBAUD nous offre une boîte à outils en 7 points permettant après avoir confirmé une ventriculomégalie, d'en approcher le diagnostic étiologique et éventuellement de la catégoriser dans le concept hautement délicat de ventriculomégalie isolée...
L'auteur est pédiatre, il nous décrit les éléments prédictifs de l'anémie fœtale, l'adaptation cardiaque circulatoire et métabolique puis les effets de la transfusion in-utero. Le pronostic à court terme et à long terme et les facteurs péjoratifs sont notés, Le devenir neurologique des enfants transfusés est comparé à une population témoin.
Laurent SALOMON s'attaque à un vieux fantasme constitué par l'estimation de poids fœtal en échographie ! La difficulté réside en de nombreux points : On a pas toujours les bons outils avec des courbes non customisées qui ne tiennent pas compte du changement de la population ou ces coutils sont mal utilisés avec des biométries échographiques approximatives... Il parle également de l'avenir avec la customisation des courbes, l'étude la masse graisseuse au niveau de la cuisse en 3D, de la volumétrie fœtale en IRM.
Après un rappel des possibilités de diagnostic au 1 et 2 eme trimestre, Edwin QUARELLO aborde le problème des cardiopathies évolutives révélées au 3 ème trimestre. Il aborde les ratés de diagnostic du 2 eme trimestre mais aussi des cardiopathies évolutives ne pouvant être détectées plus tôt. Beaucoup de cardiopathies avec entre autres, maladie de Marfan, valvulopathies, dilatation anévrysmale du canal artériel. flux rétrograde de l'isthme aortique, cardiomyopathie hypertrophique etc.... Qui dit que l'échographie du 3 eme trimestre ne sert à rien d'autre qu'à rattraper les erreurs du 2 eme ?
Revue des étiologies et des traitements d'une pathologie exceptionnelle résultant d'un vol vasculaire provoquant une anémie fœtale. Description d'une technique originale prometteuse utilisant l'embolisation des vaisseaux placentaires avec le détail et la description en video de 3 cas traités et des éléments comparatifs des autres thérapeutiques utilisées.