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Le principal facteur de risque d'anomalie chromosomique devant une fente est son caractère isolé ou associé. Les anomalies associées sont souvent multiples(cerveau,cœur,extrémités).Les fentes médianes sont plus à risque d'anomalies chromosomiques associées.
L'auteur démontre que seul un examen systématisé du coeur avec une check list précise permet de détecter la plupart des cardiopathies significatives utiles à dépister. Bien sur toutes les cardiopathies cyanogènes (TGV, RVPAT etc..) ainsi que celles à risque d'aneuploidie comme les CAV ou ILVAV. Rien de révolutionnaire mais très didactique.
L'auteur nous montre une nouvelle technique prometteuse c'est celle de la fusion écho-IRM dans le domaine du cerveau. Le principe est le suivant : acquisition d'un volume DICOM en IRM sur un CD ensuite introduit dans un échographie presque classique. Synchronisation des images à partir de repères anatomiques simples. A l'aide de capteurs GPS les mouvements de l'opérateur en écho sont suivis par l'IRM. Étude prospective sur 13 patientes expertisées préalablement, pour des indications classiques d'IRM (agénésie du corps calleux, STT etc ...)
Marc ALTHUSER présente dans le cadre de la démarche de qualité, les approches quantitatives et qualitatives dans le domaine biométrique. Il évoque les moyens permettant de mieux cerner les retards de croissance et les macrosomes, avec notamment le Z score. Beaucoup de notions statistiques sont abordées. Passionnant mais prévoir une aspirine...
Topo en 3 parties : 1°) comprendre grâce à l'embryologie et la génétique, les liens entre microdélétion 22q1.1 et les cardiopathies cono-truncales. 2°) Le point de vue du chirurgien et la réparabilité des différentes pathologies (APSO, fallot, interruption de l'arche aortique..) 3°) L'apport de l'échographie dans l'aide au diagnostic.
Gustavo MALINGER nous livre une revue des images liquidiennes intracrâniennes selon leur topographie : extra-axiale (kystes arachnoïdiens, thrombose du torcular), parenchymateuse (pseudokyste et leucomalacie périventriculaires, kyste porencéphalique, tumeur kystique), et du plexus choroïde. Pour les lésions parenchymateuses sont évoquées les origines infectieuses (CMV, Zika, Herpes), métaboliques (acidurie glutarique) et mitochondriales (syndrome de Leigh).
Une communication passionnante de Patricia HORNOY plus sur le poids des mots que nous utilisons quotidiennement au cours de nos consultations que sur l'hypnose. A écouter avec délice et à appliquer pour améliorer notre relation avec nos patientes.
