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L'auteur fait un rappel sur les principes du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et dresse un état des lieux ainsi que ses indications dans le sexe foetal : pathologies liées au chromosome X ( Duchenne , hémophilie ...), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), ambiguïtés sexuelles Echographiques . Par ailleurs indications et pratique du génotypage foetal non invasif RHD. Reste t'il une place pour l'échographie face à ces outils complémentaires ? L'auteur finit par concéder un apport de l'écho essentiellement dans les ambiguïtés sexuelles !
Comment donner un meilleur diagnostic de la fente avec pour but de collecter un maximum d'informations utiles pour le chirurgien. L'auteur décrit la technique d'acquisition en 3D avec une déflexion de la tête, l'usage d'un magic cut. Considérations très techniques qui peuvent bien sûr paraître obscures pour les non-opérateurs du 3D.
J. Rosenblatt nous présente une actualisation des connaissances sur les outils nous permettant d'évaluer la fonction rénale. La pyelectasie est un phénomène évolutif plutôt favorable. L'auteur aborde un certain nombre de points comme le risque d'aneuploidie, les valves de l'urethre posterieur, les enzymes digestives , la B2 microglobuline, les néphropathies. L'auteur conclue en la difficulté du pronostic avec une certaine valeur prédictive de la biochimie quand elle est péjorative.
Embryologie de la formation des dents avec les bases de compréhension de l'imagerie foetale avec les dents mandibulaires et leurs alvéolaires. L'auteur aborde l'intérêt de l'échographie dentaire...
L'auteur développe le concept de l'oralite foetale avec toutes les connaissances nécessaires à la compréhension de l'oralite (succion. Déglutition) comme notamment l'embryologie et la neuro-fonctionnalité avec l'importance du tronc cérébral, du nerf pneumogastrique et du parasympathique
JP BAULT nous convainc que l'évaluation objective des dysmorphies fœtales est la seule capable de nous conduire comme des généticiens et de faire de vrais diagnostics. Il détaille la panoplie de nos outils en 2 et 3D avec les angles faciaux supérieurs et inférieurs, les mesures du philtrum , des oreilles des mandibules de la langue etc... De nombreux exemples des principaux syndromes : Cornelia de Lange, Dysostose oto-mandibulaire de Franceschetti ou Treacher Collins, Goldenhar , Binder, T21 etc...
A l'aide de 5 dossiers le duo échographiste - généticien (BAULT - ROUME) montre la nécessaire coopération entre les 2 disciplines. On est bien sûr convaincu avant même de visionner ces exemples édifiants.
Le duo Levaillant - Couly parle de la bouche qui est au centre de toutes les fonctions de l'alimentation : téter , sucer , déglutir , mâcher. La qualité d'oralité est évaluee au travers de vidéos montrant la déglutition au niveau de l'oropharynx, la succion, le hoquet, le flux nasal etc..dans des situations normales et pathologiques (fentes).
L'auteur développe le concept de l'oralite foetale. La neuro-fonctionnalité de celle-ci implique le tronc cérébral, le programmateur du X, ses nerfs, les muscles à partir de 12 SA. Les bonnes succions et déglutitions en dépendent, d'où leur importance !
Après avoir visionné ce topo vous saurez tout ce qu'il est nécessaire de savoir pour aborder l'exploration du foie, de la rate et du pancréas ! De nombreux aspects normaux et pathologiques sont montrés : calcifications hépatiques , fistule porto-systémique , agénésie ductale , hemangiome hépatique, hepatoblastome , hamartome , atrésie biliaire , kyste du cholédoque, kyste splénique , polysplenie
Leçon d'anatomie de Philippe Bouhanna qui nous montre toutes les astuces et repères permettant de visualiser les principales structures digestives et abdominales : foie, estomac, œsophage , intestin grêle, colon , rectum etc...
Gilles GRANGE nous montre les rudiments nécessaires à l'exploration antenatale de l'estomac et de la vessie. Quel intérêt et qu'elles pathologies peut on dépister ? En seconde partie la pédiatre précise les éléments clés lui permettant une prise en charge optimale.En fin de topo des tableaux intéressants d'organigramme avec : hydramnios - estomac plein , hydramnios -estomac vide , vessie pleine - estomac vide etc...