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Daniel MOEGLIN montre l'intérêt du 3D pour la mesure du rapport ano-genital antenatal. Il s'agit d'une étude préliminaire.
Etude rétrospective cas/témoins sur 9 ans, inspirée par la publication de Simon et al, ULTRASOUND 2015. Un rapport BIP/DAT inférieur à 1 permet de suspecter plus de 60 % des dysraphies spinales ouvertes, avec une bonne valeur prédictive négative. Mais étude non exempte de biais et de faiblesses.
Le Dr Daniel Moeglin détaille une tentative de scorage antenatal des Désordres de la Différentiation Sexuelle (DSD).C'est une étude de faisabilité collective (Lyon, Clermont-Ferrand, Nice).Basée sur les scores post nataux existants (Score de Prader et Score de Ahmed et Hugues)Les étiologies les plus fréquences de ces DSD sont:L'hyperplasie congénitale des surrénales (masculinisation des petites filles)L'insensibilité partielle ou totale aux androgènes (non masculinisation des petits garçons)Les anomalies d'abouchement ou de trajet urétral (hypospade)Le score antenatal est basé sur 5 critères- Aspect du tubercule génital- fusion des bourrelets génitaux- rapport ano-génital- trajet urétral- présence d'un utérusL'étude de faisabilité s'est faite sur tous les examens échographiques du mois de février 2016 à la fois par des dépisteurs et des diagnostiqueursLe tubercule génital, la fusion ou non des bourrelets et la présence ou pas d'un utérus sont les items les plus faciles a dégager dans les deux groupesLe trajet urétral et le jet urétral sont caractéristiques de la fille ou du garçon mais plus difficile à mettre en évidenceL'utérus est soupçonné devant un espace inter-vésico-rectal adéquat ou devant une visualisation objective de l'organe.Au total : Ce score "calqué" sur le raisonnement des pédiatres n'est pas là pour diagnostiquer une fille ou un garçon mais pour aider à l'information du couple et raccourcir le délai de déclaration de l'enfant en fille ou en garçon.
Les kystes para-ventriculaires sont le plus souvent isolés et sans signification pathologique lorsqu'ils sont en avant du sillon thalamo-caudé, en chapelet, plus larges que hauts, ovalaires, à contours réguliers et isolés. Attention néanmoins au CMV et aux aneuploïdies. Un bilan prénatal comprenant une amniocentèse et une IRM cérébrale est à discuter au cas par cas.
Expérience d'une équipe belge sur la corrélation anté et post-natales des fentes du palais primaire et secondaire à propos de 69 cas entre 2013 et 2016. Protocole, résultats avec notamment les anomalies associées dont les aneuploïdies, conclusions.
Cet exposé, fait au club de Médecine Foetal en 2016 explique la mise en place en 2016 du test génétique non invasif dans le réseau de santé périnatale d'Auvergne. Il détaille le budget de la mise au point technique, les indications retenues : -Risque > 1/1000, femme de plus de 38 ans avec grossesse de diagnostic tardif sans dépistage, translocation robertsonnienne concernant le chromosome 21, les grossesses gémellaires, les marqueurs hors bornes, les antécédents d'aneuploïdie portant sur les chromosomes 13, 18 21.Il détaille les informations patientes et s'interroge sur les intervenants pouvant délivrer l'information.Protocole débutant donc encore sans résultat exploitable au moment de son exposé.
Le propos de cette étude est de comparer les résultats des marqueurs sériques dans 3 populations distinctes : don d'ovocytes, AMP et grossesse spontanée. Existe t'il des différences qui pourraient faire recourir à des techniques de dépistage invasif pour les patientes ayant eu une AMP ?Les auteurs trouvent des différences avec une PAPP A abaissée dans le groupe AMP et des HCG augmentés. Ils préconisent largement le recours au DPNI pour les patientes AMP aussi bien pour les risques élevés que les risques intermédiaires.
Le mérite de ce topo est de pouvoir répondre aux légitimes questions des patientes exposées aux radiations en début de grossesse. On peut surtout retenir qu'avec une dose inférieure à 50 mGys, il n'y a pas de risque de FCS, de MFIU, de malformation ou RCUIU, donc d'indication à une IMG
