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D'après l'expérience de Necker, l'auteur essaye de dresser le bilan d'une hernie diaphragmatique gauche permettant d'en déduire un pronostic.Les critères post-nataux du pronostic sont bien connus avec l'HTAP qui discerne bien les formes graves des formes curables, mais qu'en est-il des critères anténataux ? Dans le bilan il y a bien sur le caryotype, la recherche de syndrome polymalformatif (Fryns), la quantité de LA, la position du foie et de l'estomac, mais surtout le LHR, l'hypoplasie du coeur gauche, le volume pulmonaire en 3D ou l'IRM, ainsi que le doppler de l'artère pulmonaire (recherche de reverse flow).
Observation avec succession de signes d’appel : clarté nucale à 4,6mm et caryotype normal, puis à 22 SA association logettes rétro-cervicales et artère ombilicale unique. A 27 SA corne ventriculaire droite dysplasique et dilatée communiquant avec le V3.IRM à 31 SA confirmant l’absence d’un des feuillets du septum, et malgré un pronostic anté-natal plutôt rassurant, retard moteur et cécité bilatérale dans le cadre d’un Syndrome de West.
Un cas clinique associant hyperclarté nucale au 1er trimestre et oedème sous-cutané important au 2ème trimestre. Caryotype et ACPA normaux, absence de maladie de surcharge. Diagnostic établi après la naissance : maladie rare : 1/1 000 000
Table ronde interactive dirigée par Damien SUBTIL pour essayer de dégager un consensus sur un compte rendu utile à la fois pour le praticien et la patiente. Les acteurs de cette table ronde sont le biologiste, l'échographiste, l'obstétricien et la salle des congressistes. Les différentes situations rencontrées sont disséquées : AFP élevé, HCG élevé ou bas etc.., avec un soin particulier pour la physiopathologie.
Les cardiopathies congénitales : les difficultés de l'information prénatale et leurs conséquences sur la prise en charge en raison de :- la discordance totale entre le diagnostic pré- et post-natal dans 10 % des cas de cardiopathies congénitales "isolées"- la variabilité d'appréciation du pronostic entre les expertsD'où la nécessité de recourir à un avis pluridisciplinaire pour guider les parents dans leur décision.
Après avoir expliqué la classification des lésion angiomateuses, l’auteur aborde les tumeurs vasculaires à haut débit (doppler couleur++) avec quelques exemples anténataux et suivi post natals, puis les lésions lymphatiques qui sont kystiques à bas débit. L’ IRM est l’outil indispensable pour le bilan, L’auteur aborde ensuite les complications anténatales.
B Broussin aborde le problème épineux du paradoxe entre l'absence de coupe du diamètre inter-orbitaire dans le cahier des charges ci comité national d'échographie et le haut risque médico-légal en cas d'anomalie non détectée. Faut il regarder le fœtus dans les yeux ? À vous de voir....
Devant une succession de petits signes au cours de la grossesse, CN, Amniocentèse normale, hexadactylie, double pyelon rénal, petit RCIU, Giration un peu limite, épaississement frontal, OGE douteux, on fait un contrôle qui montre des narines éversées Dosage du cholestérol amniotique : résultat SLO !
Démarche échographique diagnostique devant une dilatation ventriculaire. Explorations des cornes occipitales, des cornes frontales, des 3è et 4è ventricule, de la fosse cérébrale postérieure, des espaces péri-cérébraux. Bilan infectieux, chromosomique, L1CAM, COL 4A1.
Le point de vue d'une sociologue de l'impact de la technique échographique sur le vécu des femmes enceintes. Celles-ci doivent recevoir des informations difficiles de risques spécifiques dans le cadre d'un consentement éclairé. Cette sociologue a assisté à 38 consultations d'échographie notamment au 1 er trimestre, et souhaite que les contraintes actuelles soient transformées en contraintes généreuses, alors qu'actuellement tout le poids en incombe aux individus et notamment à la femme enceinte.
L'auteur nous donne des informations précieuses et très concises sur l'enjeu du diagnostic d'une pathologie simple à dépister que constitue le rein multikystique. On retiendra non seulement le risque carcinogène comme la tumeur de wilms ou le neuroblastome, l'insuffisance rénale, l'HTA à l'âge adulte, mais aussi l'impact génétique comme l'HNF1 Béta.
