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Georges HADDAD après un bref rappel historique décrit avec brio l'apport du séquençage haut débit pour le dépistage de l'ADN fœtal. Il n'y a pas que les anomalies chromosomiques et il insiste sur l'intérêt d'une consultation pré-conceptionnelle et la nécessité d'une pluridisciplinarité au sein de laquelle l'échographie occupe une place de choix.
Un problème récurrent, celui des outils de dépistage de la croissance fœtale avec les courbes de référence, d'estimation de poids, les courbes customisées etc... Trop de faux négatifs (78%) ! Un vrai casse-tête !
Topo illustrant l'intérêt d'une confrontation échographie - foeto-pathologie à travers des observations sur le rétrognathisme et ses différents syndromes ainsi que sur les grossesses molaires. Très riche sur le plan iconographique.
L'auteur avec son immense expérience nous dresse un tableau très exhaustif des derniers progrès en dépistage échographique, ou cytogénétique au 1 er trimestre, avec le dépistage précoce des aneuploïdies, des malformations (omphalocèle, mégavessie, malformations cardiaques, Noonan etc) le DPNI. Elle nous parle également des perspectives d'avenir. Très instructif.
Le docteur Lucile Houyel présente la classification des Communications Inter Ventriculaires (CIV)4 types principaux: des plus précoces aux plus tardives dans l'embryologie:- CIV d'admission (CIV de l'inlet): CIV d'admission avec stradling de la valve tricuspide ou CIV d'admission associées à un CAV- CIV d'éjection (CIV de l'outlet): avec anomalie du wedging qui représentent toutes les CIV des cardiopathies conotroncales- CIV membraneuses ou périmembraneuses- CIV musculaires
Catherine EGOROFF présente une belle observation riche en séméiologie avec pêle mêle une CIV, un RCIU, un hypospade, un placenta d'aspect anormal. Elle présente cette CIV avec aorte à cheval avec beaucoup de talent didactique en évaluant les différentes options diagnostiques de la cardiopathie.
Petite mise au point rapide présentée par le Pr Alexandra Benachi au sujet d'un travail du Dr Hanane Bouchgoul.La question posée était:La valeur prédictive du LHR observé/attendu (LHRo/a) sur la mortalité des hernies de coupoles gauches isolées est-elle la même selon que ce LHR a été mesuré par des échographistes de centres expert ou par des échographistes non entrainés?L'étude porte sur 305 dossiers de HCG isolée entre 2008 et 2013 sur tous les centres de référence, et qui avait eu un DAN, pas de foetoscopie et une naissance vivante.La mortalité était évaluée entre 28 j et 6 mois.Les difficultés de la mesure sont rappelées.Les forces et les limites de l'étude sont exposées.La conclusion est que le LHR est mieux corrélé à la mortalité quand il est mesuré par des échographistes entrainés, ce qui confirme la nécessité d'une courbe d'apprentissage.