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cas clinique
Topo illustrant l'intérêt d'une confrontation échographie - foeto-pathologie à travers des observations sur le rétrognathisme et ses différents syndromes ainsi que sur les grossesses molaires. Très riche sur le plan iconographique.
L'auteur avec son immense expérience nous dresse un tableau très exhaustif des derniers progrès en dépistage échographique, ou cytogénétique au 1 er trimestre, avec le dépistage précoce des aneuploïdies, des malformations (omphalocèle, mégavessie, malformations cardiaques, Noonan etc) le DPNI. Elle nous parle également des perspectives d'avenir. Très instructif.
Un problème récurrent, celui des outils de dépistage de la croissance fœtale avec les courbes de référence, d'estimation de poids, les courbes customisées etc... Trop de faux négatifs (78%) ! Un vrai casse-tête !
Le docteur Lucile Houyel présente la classification des Communications Inter Ventriculaires (CIV)4 types principaux: des plus précoces aux plus tardives dans l'embryologie:- CIV d'admission (CIV de l'inlet): CIV d'admission avec stradling de la valve tricuspide ou CIV d'admission associées à un CAV- CIV d'éjection (CIV de l'outlet): avec anomalie du wedging qui représentent toutes les CIV des cardiopathies conotroncales- CIV membraneuses ou périmembraneuses- CIV musculaires
Georges HADDAD après un bref rappel historique décrit avec brio l'apport du séquençage haut débit pour le dépistage de l'ADN fœtal. Il n'y a pas que les anomalies chromosomiques et il insiste sur l'intérêt d'une consultation pré-conceptionnelle et la nécessité d'une pluridisciplinarité au sein de laquelle l'échographie occupe une place de choix.
La cavité septale dans tous ses états par Laurent GUIBAUD, çà se passe de commentaires et çà se regarde sans restriction...
Illustration à travers 3 observations qu'une altération du même gêne (FGFR2),puisse aboutir à 3 phénotypes différents. 3 observations du syndrome de PFEIFFER richement documenté avec de nombreuses photos d'échographie et de foeto-pathologique. Très didactique.
Les 4 principaux types de CIV décrites sur pièces anatomiques par le Dr Lucile Houyel.