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Georges HADDAD après un bref rappel historique décrit avec brio l'apport du séquençage haut débit pour le dépistage de l'ADN fœtal. Il n'y a pas que les anomalies chromosomiques et il insiste sur l'intérêt d'une consultation pré-conceptionnelle et la nécessité d'une pluridisciplinarité au sein de laquelle l'échographie occupe une place de choix.
Jean-Philippe BAULT exerce notre sagacité sur l'analyse de certains profils dysmorphiques après avoir insisté sur les différents outils biométriques permettant l'objectivité : angle facial supérieur , angle facial inférieur , épaisseur des tissus mous, longueur du philtrum. Très didactique comme d'habitude.
Laurent SALOMON livre de nombreux messages issus de congrés internationaux de 2015. Plusieurs thèmes sont abordés : facteurs pronostic des hernies diaphragmatiques, STT, MAP, RCIU, valvuloplastie, CYMEVAL, l'utérus et le placenta artificiel, le défaut de croissance cérébrale en cas de cardiopathie, la classification IOTA, le diagnostic de la délétion 22 q1.1. Très riche et didactique revue de presse
L'auteur nous livre toutes les recommandations du CNGOF pour les fausses couches précoces, tardives, les MFIU, sur le plan épidémiologique, diagnostique, et thérapeutiques. Comment affirmer qu'une grossesse n'est pas évolutive, l'évacuation utérine en cas de fausse couche, le bilan à faire en cas de fausses couches à répétition etc... Une mise au point salutaire pour notre pratique quotidienne.
L'auteur avec son immense expérience nous dresse un tableau très exhaustif des derniers progrès en dépistage échographique, ou cytogénétique au 1 er trimestre, avec le dépistage précoce des aneuploïdies, des malformations (omphalocèle, mégavessie, malformations cardiaques, Noonan etc) le DPNI. Elle nous parle également des perspectives d'avenir. Très instructif.
L'auteur après un rappel épidémiologique présente un "case report" édifiant sur l'impact et le tropisme du virus zika sur le cerveau avec une multitude d'anomalies : atrophie corticale, calcifications, élargissement des espaces péri-cérébraux etc... Il montre également dans cette observation des conséquences hématologiques avec une anémie ainsi qu'une cholestase hépatique avec cytolyse ainsi qu'une atteinte osseuse avec des os longs assez courts...
Le mérite de ce topo est de pouvoir répondre aux légitimes questions des patientes exposées aux radiations en début de grossesse. On peut surtout retenir qu'avec une dose inférieure à 50 mGys, il n'y a pas de risque de FCS, de MFIU, de malformation ou RCUIU, donc d'indication à une IMG
Cet exposé, fait au club de Médecine Foetal en 2016 explique la mise en place en 2016 du test génétique non invasif dans le réseau de santé périnatale d'Auvergne. Il détaille le budget de la mise au point technique, les indications retenues : -Risque > 1/1000, femme de plus de 38 ans avec grossesse de diagnostic tardif sans dépistage, translocation robertsonnienne concernant le chromosome 21, les grossesses gémellaires, les marqueurs hors bornes, les antécédents d'aneuploïdie portant sur les chromosomes 13, 18 21.Il détaille les informations patientes et s'interroge sur les intervenants pouvant délivrer l'information.Protocole débutant donc encore sans résultat exploitable au moment de son exposé.
Laurent GUIBAUD nous concocte une formidable boîte à outils à visée diagnostique en 8 points pour une approche systématisée d'une réduction du PC fœtal. Il nous donne comme d'habitude toutes les clés en insistant sur le contexte de survenue qui va orienter l'étiologie comme le CMV ou le zika par exemple. Très didactique donc à s'en imprégner (+++).
Un cas clinique associant hyperclarté nucale au 1er trimestre et oedème sous-cutané important au 2ème trimestre. Caryotype et ACPA normaux, absence de maladie de surcharge. Diagnostic établi après la naissance : maladie rare : 1/1 000 000
Etude sur 2 CPDPN entre 2009 et 2015 sur l'apport de l'écho T3 en terme de prise en charge fœtale et néo-natale. 2 versants sont abordés : prise en charge d'une pathologie détectée et versant IMG induite. Réflexions en découlant...
