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L'auteur dresse un panorama complet de toutes les néphropathies, de la simple pyelectasie aux gros reins hyperechogenes.syndromiques ou génétiques. Indispensable outil encyclopédique d'aide au diagnostic des néphropathies.
Le duo imageur-biologiste parle des signes d'appel anténataux des maladies héréditaires du métabolisme. Quand y penser ? Quels sont les signes d'appel échographiques, notamment en cas de récurrence ou de consanguinité. Les grands tableaux échographiques sont les suivants : anasarque foeto-placentaire, épiphyses ponctuées et faciès de Binder, reins hyperéchogènes, anomalies cérébrales, RCIU.
L'auteur parle d'un test non invasif NIMAP pour les déséquilibres fœtaux. 2 populations sont concernées : - Population 1 :Patientes dont le fœtus est porteur d'un déséquilibre autre que 13, 18 et 21. - Population 2 : patientes dont un des membres du couple est porteur d'un déséquilibre chromosomique comme une translocation.
Le Dr Marion Groussolles présente l'expérience de l'équipe de Toulouse au sujet des grossesses monochoriales biamniotiques qui présentent un retard de croissance entre les deux jumeaux supérieur à 20% et un Doppler ombilical de Type 3 dans la classification de Gratacos.Elle reprend la définition de Gratacos. Le type 3 correspond à une alternance de diastole ombilicale positive, nulle ou en reverse flow sur une même séquence d'enregistrement d'une ou des deux artères ombilicales.Elle reprend et résume les séries de Gratacos.Elle présente plusieurs cas cliniques de leur service. Souvent les patientes sont adressées pour STT (Syndrome tranfuseur-transfusé) et le diagnostic est redressé par l'équipe.La discordance moyenne de poids observée entre les deux jumeaux est de 25%. En conclusion: il faut y penser pour savoir comment reconnaitre cette anomalie Doppler en cas de discordance de poids entre les deux jumeaux et faire le diagnostic.Pour la conduite à tenir, plusieurs attitudes sont possibles, elle expose les leurs et la discussion se fait avec la salle (non enregistrée).
Bruno CARBONE commence par un rappel des critères d'extraction usuels des RCIU vasculaires et de leur séquence jusqu'à d'éventuels risques neuro-sensoriels (RCF- dopplers AO, veineux etc..). On connaissait l'apport du pic systolique de l'artère cérébrale moyenne dans le diagnostic et la gestion des anémies foetales. L'auteur développe son apport dans le cadre du RCIU. Cependant il prévient des écueils techniques, de sa pertinence dans les RCIU très précoces contrairement aux RCIU modérés et tardifs.
F.Bargy précise la définition de la fosse postérieure et nous décrit son développement ante natal. De très beaux shémas, dommage que l’on ne puisse pas suivre les indications de l’orateur avec la flèche. (techniquement pas possible).
Le généticien nous donne une idée de la place de la T21 dans les déficiences intellectuelles. Sur 800000 naissances, on observe 400 naissances T21 (1200 ont été détectées par le dépistage, donc incidence de 1600 / an), tandis que les autres déficiences sont observées dans 7 à 11000 naissances... Parmi elles, plusieurs syndromes génétiques (délétions, T18, Prader-Willi, X fragile, Syndrome de West etc...). Il faut également différencier les déficiences légères avec QI supérieur à 50, et les sévères sans autonomie.
