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Présentation de trois cas cliniques d’atteinte distale (L5S1) : Lipomoméningocèle, Myéloméningocéle, et Méningocèle. L’accent est mis sur la rééducation et les possibilités d’adaptation devant les troubles moteurs et sphinctériens quasi constant. L’auteur en tire les conclusions des possibilités d’adaptation et du vécu de la famille.
Après un rappel de la physiologie du liquide amniotique, avec les enzymes, l'acetylcholinesterase, la diamine oxydase, la gamma Glutamyl transpeptidase, les protéines dont la fibronectine. La diurèse fœtale commence vers 12 -13 SA et constituera la principale source de production du LA. Pour les mesures on oppose classiquement la plus grande citerne qui doit de situer entre 2 et 8 centimètres et l'index de Phelan qui se situe entre 8 et 18 centimètres.
Résumé d'une thèse en éthique médicale. La méthode consiste en ateliers-entretiens avec 39 échographistes, répartis en 11 mini-groupes relatant leur vécu émotionnel et leur façon d'annoncer une anomalie. Une réflexion sur la morale, les aspects psychologiques, culturels et les valeurs personnelles de la communauté d'échographistes s'en dégage. L'expérience s'est avérée bénéfique pour les participants dans leur quotidien.
2 observations d'incurvation fémorale détectées assez précocément et qui n'ont pas livré de diagnostic précis, avec un suivi à 2 ans 1/2 pour la 1 ère et une 2 ème observation plus récente probablement syndromique en raison de signes associés (hydramnios, cataracte, cardiopathie).
Les progrès indiscutables du diagnostic anténatal vont accroître la suspicion de faute devant une absence de dépistage de malformation. A partir de 40 dossiers entre 2002 et 2005, T. FARMAN évoque les défaillances possibles à l’origine de plainte ainsi que des pistes de réflexion pour éviter les conflits
Très belle observation polymalformative riche en signes cliniques d'un nanisme microcéphalique ostéodystrophique primordial (MODP)type 2 ou Syndrome de Seckel-like, avec os longs courts, côtes étroites, dysmorphie en casque grec etc... Malheureuse histoire de récidive familiale avec récurrence lors d'une 2 ème observation confirmée en foeto-pathologie.
La recherche du situs est très importante car elle est souvent associée à des anomalies cardiaques. Marie Gonzales nous donne quelques petits trucs à rechercher pour déterminer la position du situs : solitus, inversus, thoracique , etc.
Lors d’une grossesse apparemment normale le taux de hCG revient effondré à 0, 05 MoM, évocateur de T18. A 22SA on retrouve des petits OPN, petites oreilles, gros orteil trapu et une ILVAV. Le caryotype revient : Trisomie 18 en mosaïque. Cette forme de T18 est beaucoup plus pauvre en signes échographiques que le trisomie 18 libre. Les PAPP-A seraient d’un réel appoint dans ce diagnostic au 1er trimestre.
Présentation très brève de l'auteur sur l'apport de l'échographie en salle de travail montrant un certain nombre d'astuces permettant d'identifier l'orientation de la tête fœtale et ainsi faciliter la prise en charge obstétricale.
