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Présentation humoriste d’un dossier associant crâne en citron, cervelet en banane, spina aperta, et pied bots.
François Lacour Gayet est chargé de traiter des cardiopathies incurables. Il va se concentrer sur la chirurgie des ventricules uniques, après avoir rappelé les excellents résultats de la chirurgie bi-ventriculaire des cardiopathies.La réparation des cardiopathies à type de ventricule unique pose trois problèmes: médical, éthique et économique.Il existe tout un spectre de sévérité des ventricules uniques. Les trois interventions chirurgicales sont celles de Norwood, de Glenn, et surtout de Fontan.Même si la chirurgie type Fontan donne d'excellents résultats dans les premières années de vie, le principal ennemi de cette intervention est le temps avec l'apparition d'une défaillance cardiaque suivie d'une défaillance multi-viscérale, d'arythmie et enfin d'une défaillance neuro-psychique.Une étude sérieuse de l'équipe de Philadelphie donne 77% de survie à 20 ans avec 1% de perdus de vue.Quelles solutions peuvent être apportées aux "VU adultes" opérés Fontan?- les médicaments marchent un temps- la transplantation des VU adultes est illusoire- le coeur artificiel (type CARMAT développé en France)?- l'assistance circulatoire est à l'étude- un coeur droit artificiel?Le désaccord entre les USA (qui opèrent) et l'Europe (qui interrompt) persiste.En conclusion:il faut donner une information objective aux parents qui ont le choix entre - l'IMG- les soins compassionnels- une chirurgie lourde sans espoir de guérison
L'IRM peut elle aider dans le dépistage des fentes labio-palatines en complément des difficultés techniques en échographie. Très belles images IRM : On est convaincu !En seconde partie présentation de la consultation pluridisciplinaire des fentes faciales à Marseille.
Le point sur la dystrophie musculaire de Duchenne et les perspectives actuelles des thérapeutiques géniques.Il s'agit d'une maladie liée à l'X touchant 1 garçon sur 3500 présentant une atteinte musculaire avec CPK élevée.Les résultats et les perspectives du PTC124 sont exposés avec une recherche active et des essais cliniques en cours.
Rapport d'un cas de malformation cérébrale complexe associant une agénésie du corps calleux, un kyste inter-hémisphériques et une anomalie de la fosse postérieure évoquant un kyste de la poche de Blake. La démarche diagnostique est exposée et illustrée par l'imagerie anté et post natale.
Observation d'un RCIU avec artère ombilicale unique et image kystique médiastinale située en arrière de l'OG et près de l'aorte qui aboutit au diagnostic de kyste bronchogénique. Un rappel en fin d'observation sur le diagnostic de ce kyste généralement peu problématique sauf en cas de localisation sous la carène. Les diagnostics différentiels tels la duplication oesophagienne, le kyste neuro-entérique ou la MAKP type 1 sont évoqués.
Présentation d'une enquête du collège sur l'annonce d'une malformation en échographie foetale à partir de réponses de questionnaires. Le profil des participants est décrypté ainsi que la confirmation de certains points comme la difficulté de l'annonce en dépistage, l'impression de solitude et donc de l'importance du rôle des CPDPN.
Le pied bot varus équin est une malformation évoluant dès 10SA à distinguer d'une malposition. Explications et évolution de la malformation au court de la vie foetale. Les diagnostics différentiels et formes associées font la gravité de ce pied bot. Facteurs de risque et dépistage dans le monde.
L'auteur parle de placenta accreta spectrum disorders. Il rappelle les facteurs de risque, les signes écho diagnostiques, la place de l'IRM et l'examen des cicatrices de césarienne à visualiser au premier trimestre. Un mot sur le traitement conservateur ou par hystérectomie première. Pour conclure sur la nécessite de parler du placenta dans la conclusion des comptes rendus d'échographie des patientes à risque.
