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Les troubles respiratoires dans les premiers mois de vie des enfants présentant des pathologies obstructives des voies ariennes nécessitent une stratégie de prise en charge adaptée à la pathologie sous-jacente, à la sévérité des troubles respiratoire et à la croissance à venir de l’enfant. L’importance de l’obstruction respiratoire doit être quantifiée pour une prise en charge optimale, notamment par l’étude du sommeil dès le plus jeune âge.Cette présentation offre un plaidoyer pour une prise en charge non invasive de ces obstructions respiratoires en alternative à une prise en charge chirurgicale dans le but de reporter la chirurgie curative au « meilleur moment compte tenu de la pathologie et de l’âge de l’enfant ». Cette stratégie, lorsqu’elle est possible et mise en place au sein d’un centre spécialisé multidisciplinaire, utilise la ventilation non invasive par « Pression Positive Continue ». Elle permettrait d’éviter une ventilation par trachéotomie à de nombreux enfants dans la période néonatale et les mois qui suivent.
Le Pr Nicole Philip rappelle qu'une méta-analyse retrouve un taux moyen d'anomalie chromosomique de 0 à 14 %dans les hydramnios apparement isolés et qu'il n'y a pas d'indication de caryotype foetal en population à bas risque.A partir de l'étude de Boito sur 195 hydramnios ( Prénatal Diagnosis 2016): 13 %( 26 cas) d'anomalies chromosomiques ou géniques avec un diagnostic prénatal dans seulement 3 cas: 2 T21 et 1 22q11. Les autres anomalies géniques ont toutes été diagnostiquées en post natal.Le PRADER-WILLI évoqué en anténatal sur l'association : hydramnios , PAG et diminution des mouvements actifs avec une microdélétion 15q11-q12 ne peut être diagnostiqué par ACPA que dans 75% des cas, car dans 30 % des cas il existe une disomie uniparentale maternelle du 15 et seule l'étude de la méthylation du chr 15 sur ADN foetal fera le diagnostic.Du séquençage d'une mutation unique ( ex: achondroplasie), au séquençage de l'exome qui pose le problème de l'interprétation des résultats et des variants non -sollicités, le séquençage d'un panel de gênes pourrait apporter , dans l'avenir, une aide au diagnostic en anténatal. Plusieurs panels sont à notre disposition: panel DI ( déficience intellectuelle) , panel MOC ( maladies osseuses constitutionnelles) et panel Rasopathies ( 6 cas dans la série de Boito).Les Rasopathies présentent une grande hétérogénéité clinique et génique, du syndrome de Noonan ( très fréquent: 1/2000 au syndrome de Costello( 100% de retard mental) en passant par le CFC(syndrome cardiofaciocutané).Concernant le syndrome de NOONAN les signes d'appel échographiques : hyperclarté nucale , hydramnios , pyélectasie, hydrothorax , ascite peuvent conduire à un examen parental mais ce syndrome resterait trop hétérogène pour envisager un diagnostic in utero.Par contre le syndrome de COSTELLO suspecté en anténatal sur l'hydramnios , la macrosomie , la macrocéphalie , les fémurs courts , la malposition des extrémités , les troubles du rythme et la dysmorphie pourrait devant un pronostic défavorable bénéficier d'un diagnostic moléculaire facile( 1 ou 2 mutations).Le syndrome CFC de pronostic péjoratif , suspecté devant un hydramnios , une macrosomie avec un fémur court, une cardiopathie pourrait bénéficier d'un diagnostic moléculaire: mutation du gène BRAF.La dystrophie myotonique de STEINERT s'accompagne en anténatal d'un hydramnios dans 100% des cas, de pieds bots, d'une ventriculomégalie modérée. L'examen de la mère à la recherche d'une myotonie fruste , complétée par une analyse moléculaire maternelle est indispensable.L'évolution des techniques et la mise en place de nouvelles stratégies pourraient élargir le champ de l'analyse génique au diagnostic anténatal.
L'auteur décrit l'évolution depuis la cellule germinale primordiale migrant vers le futur ovaire lors de la vie foetale, au follicule mature et l'ovulation chez la femme pubère .Dans cette évolution , 2 phases sont individualisées : -la phase de croissance basale dont la croissance terminale est bloquée par l'AMH. -la FSH va permettre le recrutement cyclique et la phase de croissance terminale qui démarre à la puberté. La réserve ovarienne réelle ( quantité de follicules primordiaux) se situe dans le cortex ovarien ; ces follicules primordiaux mesurent 3 microns , donc sont invisibles à l'échographie . On mesure échographiquement les follicules antraux recrutables dont le diamètre se situe entre 2 à 5mm et dont le nombre est proportionnel à la réserve ovarienne que l'on peut ainsi évaluer. Les petits follicules antraux de 2 à 5 mm ont une sensibilité variable pour la FSH et ainsi le 1er follicule ayant atteint le seuil de FSH sera sélectionné comme dominant et va évoluer vers l'ovulation, et par la production d'oestradiol par ce follicule dominant associée à la chute de la FSH ,les autres follicules antraux vont devenir atrétiques. En pratique , c'est le nombre de follicules de 2 à 5mm ( recrutables) , visibles à l'échographie qui est le reflet de la réserve ovarienne et qui est le facteur prédictif de la réponse à la stimulation ovarienne ; mais ce n'est pas un facteur prédictif de grossesse. Pour le déclenchement de l'ovulation lors d'une stimulation ovarienne, on estime que le follicule est mature lorsqu'il atteint 17-18mm ; toutefois des follicules de 14-15mm peuvent aussi être fécondables . Un follicule supérieur à 10mm à J3 ou supérieur à 15mm à J8 correspond à un recrutement précoce et serait le signe d'une insuffisance ovarienne .
