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Après un bref rappel épidémiologique de l'infection à virus Zika et une revue de la littérature, l'auteure décrit les signes échographiques de l'infection chez le foetus en ne retenant que les foetus présentant une infection avérée par le virus Zika(87 cas).Elle insiste sur le fait que la microcéphalie n'est pas le seul signe échographique mais que l'infection peut être responsable d'anomalies de la FCP, du cortex et de la substance blanche(calcifications), du corps calleux mais aussi d'anomalies oculaires et de la mobilité foetale(arthrogrypose).
Le Pr Nicole Philip rappelle qu'une méta-analyse retrouve un taux moyen d'anomalie chromosomique de 0 à 14 %dans les hydramnios apparement isolés et qu'il n'y a pas d'indication de caryotype foetal en population à bas risque.A partir de l'étude de Boito sur 195 hydramnios ( Prénatal Diagnosis 2016): 13 %( 26 cas) d'anomalies chromosomiques ou géniques avec un diagnostic prénatal dans seulement 3 cas: 2 T21 et 1 22q11. Les autres anomalies géniques ont toutes été diagnostiquées en post natal.Le PRADER-WILLI évoqué en anténatal sur l'association : hydramnios , PAG et diminution des mouvements actifs avec une microdélétion 15q11-q12 ne peut être diagnostiqué par ACPA que dans 75% des cas, car dans 30 % des cas il existe une disomie uniparentale maternelle du 15 et seule l'étude de la méthylation du chr 15 sur ADN foetal fera le diagnostic.Du séquençage d'une mutation unique ( ex: achondroplasie), au séquençage de l'exome qui pose le problème de l'interprétation des résultats et des variants non -sollicités, le séquençage d'un panel de gênes pourrait apporter , dans l'avenir, une aide au diagnostic en anténatal. Plusieurs panels sont à notre disposition: panel DI ( déficience intellectuelle) , panel MOC ( maladies osseuses constitutionnelles) et panel Rasopathies ( 6 cas dans la série de Boito).Les Rasopathies présentent une grande hétérogénéité clinique et génique, du syndrome de Noonan ( très fréquent: 1/2000 au syndrome de Costello( 100% de retard mental) en passant par le CFC(syndrome cardiofaciocutané).Concernant le syndrome de NOONAN les signes d'appel échographiques : hyperclarté nucale , hydramnios , pyélectasie, hydrothorax , ascite peuvent conduire à un examen parental mais ce syndrome resterait trop hétérogène pour envisager un diagnostic in utero.Par contre le syndrome de COSTELLO suspecté en anténatal sur l'hydramnios , la macrosomie , la macrocéphalie , les fémurs courts , la malposition des extrémités , les troubles du rythme et la dysmorphie pourrait devant un pronostic défavorable bénéficier d'un diagnostic moléculaire facile( 1 ou 2 mutations).Le syndrome CFC de pronostic péjoratif , suspecté devant un hydramnios , une macrosomie avec un fémur court, une cardiopathie pourrait bénéficier d'un diagnostic moléculaire: mutation du gène BRAF.La dystrophie myotonique de STEINERT s'accompagne en anténatal d'un hydramnios dans 100% des cas, de pieds bots, d'une ventriculomégalie modérée. L'examen de la mère à la recherche d'une myotonie fruste , complétée par une analyse moléculaire maternelle est indispensable.L'évolution des techniques et la mise en place de nouvelles stratégies pourraient élargir le champ de l'analyse génique au diagnostic anténatal.
