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J M FAURE actualise les connaissances sur les possibilités de diagnostic de la malrotation à l'origine du redoutable volvulus. Il montre la position des vaisseaux mésentériques avec les coupes de références montrant également l'aorte et la veine cave, ainsi que les positions normales et anormales des vaisseaux : l'artère étant normalement située à la gauche de la veine. Avec un peu d'entrainement cette vérification s'avère très rapide.
L'auteur précise l'apport de l'IRM dans l'affinement diagnostic des kystes abdominaux dépistés en échographie. De nombreux exemples des principales pathologies sont montrés : duplication digestive, lymphangiome kystique, kyste du cholédoque, kyste ovarien, pseudo kyste méconial etc..Son interêt parait incontournable dans les CPDPN avec une prise en charge thérapeutique optimale.
L'auteur raconte l'histoire du drame de la tristement célèbre thalidomide, avec une question sous-jacente, le drame peut il se répéter ?
L'auteur présente en 3 temps les éléments embryologiques nécessaires à la compréhension des différentes pathologies de l'appareil uro-génital : embryologie générale rénale , embryologie du système excréteur , embryologie du système sécréteur avec néphrogénèse. Difficile mais indispensable ...
Définition, Incidence, Embryologie permettent à l’auteur de nous présenter les nombreuses variétés de pathologies cloacales et leur diagnostic écho-IRM-Radio. De nombreux exemples documentés et une étude des diagnostics syndromiques associés. Ne pas oublier les diagnostics différentiels.
Après les définitions d’hétérotaxie , situs solitus , inversus , ambiguus, l’auteur présente les circonstances de découverte :estomac et cœur pas du même coté, CAV , bradyarythmie,… puis la caractérisation des isomérismes droit et gauche ,en insistant sur : anomalie de position de l’aorte et de la VCI ou son absence , présence d’une azygos dilatée….Le pronostic est lié aux malformations associées.Le tout servi par une belle iconographie .
Suite de la présentation précédente sur dossiers en exemples : Anomalies de nuque, d’hygroma, d’anasarques, de paroi et de vessies. Chaque exemple est détaillé, avec recherche de caryotype et incidence sur le conseil génétique pour les grossesses suivantes.2 ème résumé :Quand l'examen fœtopathologique après IMG au premier trimestre est motivé par: Hygroma, nuque, anasarque, anomalies de paroi ou mégavessie, l'examen peut retrouver des diagnostics non évoqués au premier abord. Parfois une anomalie génétique est retrouvée. Importance pour les grossesses futures.
Très belle observation didactique et rare de Daniele Combourieu qui nous montre une séquence d'images surprenantes dans un contexte de RCIU inexpliqué avec un épisode fugace de syndrome fébrile du 1 er trimestre sans étiologie retrouvée. La floculation dans le liquide amniotique et des yeux ouverts en permanence sont très intrigants, et vous saurez le diagnostic et la physiopathologie en visionnant cette observation.
Le fémur court représente à la fois un motif fréquent de consultation en échographie de référence et un motif important de stress pour les parents en raison du spectre de 2 pathologies que sont la trisomie 21 et le nanisme ou MOC (maladie osseuse constitutionnelle). De ce fait Marc ALTHUSER passe un temps important à nous faire comprendre l'interêt d'une méthodologie rigoureuse dans la mesure du fémur pour son diagnostic positif et éliminer les artéfacts.Beaucoup de technique donc dans ce topo, mais aussi l'évocation des principaux diagnostics à ne pas rater : T21, MOC, syndrome génique,RCIU vasculaire.Pour terminer un long chapitre sur l'achondroplasie.
Joëlle ROUME met en lumière les difficultés de prise en charge devant une dysmorphie faciale qui peut évoquer le spectre d'un syndrome. Aussi insiste t'elle sur la nécessité du bon fonctionnement de la dualité échographiste réfèrent - généticien dans le cadre d'un CPDPN. Elle nous montre quelques exemples dans certains syndromes comme le Pierre Robin. Elle nous décrit également les outils mis à notre disposition comme la consultation des bases de données.
