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l’auteur reprend les paramètre usuels du calcul statistique en médecine avec de nombreux exemples et leur incidence sur la clinique , indicateurs de performance (sensibilité, spécificité, etc.), combinaison de marqueurs, calcul de risque, utilité des indicateurs, incidence des seuils des test, etc.
L'auteur aborde la conduite à tenir devant la découverte d'une mégavessie au 1 er trimestre : diamètre longitudinal de la vessie supérieure à 7 mm. ou 10 % de la LCC. Il évoque l'évolution de 51 cas de mégavessies, avec les fréquentes anomalies caryotypiques, IMG et MFIU, mais aussi d'anomalies du cloaque ou de valves de l'urèthre postérieur (VUP). Il confirme le très mauvais pronostic des uropathies dépistées au 1 er trimestre.
D'après un cas clinique : Découverte fortuite d'une anasarque. Description des signes d'anasarque avec anémie fœtale survenant au décours d'une virose à Parvovirus B19 d'évolution favorable en deux semaines. Un rappel exhaustif de la maladie, des signes échographiques et de la mesure de l'artère cérébrale moyenne à la recherche d'anémie finit la présentation.
L'auteur décrit les avancées de l'IRM pour l'exploration du cœur fœtal en complément de l'échographie cardiaque qui reste bien sur la technique de référence. On peut imaginer son apport dans les situations de difficultés pour l'échographie comme l'obésité maternelle ou l'Oligoamnios, mais des progrès et une évaluation multicentrique sont encore nécessaires.
Laurent SALOMON décrit les perspectives actuelles et à venir de l'étude anatomique et fonctionnelle de l'IRM dans les pathologies placentaires telles que le placenta accreta mais aussi surtout les insuffisances placentaires et pathologies vasculaires placentaires à l'origine des RCIU.
Rappel des modalités du dépistage actuel de la T21.Plaidoyer pour l'introduction en France du DPNI par séquençage de l'ADN.Population visée : risque combiné > 1/250 et CN <95ème percentile. Dans 1 à 5% des cas le DPNI ne sera pas possible . Un DPNI positif de T21 devra être confirmé par amniocentèse (1% de faux positifs). Problème du coût et de la disponibilité du test .
La ventriculomégalie est un signe d'appel fréquent de pathologie sous-jacente ou une simple variante de la normale. De nombreuses questions sont traitées : seuil de positivité, technique de mesure, indications de caryotype, de bilan infectieux, d'écho de référence, de CPDPN et d'IRM. Exercice périlleux avec de nombreuses images en pathologie : toxo, CMV, agénésie corps calleux, spina bifida, rhombencéphalosynapsis.
La découverte d'images échographique anormales ou suspectes doit s'appuyer sur une confrontation avec l'histoire familiale et le recours à des examens sophistiqués décidés en CPDPN tels le scanner 3D,l'IRM, l'écho 3D, la génétique moléculaire mais surtout par une collaboration étroite entre généticien et clinicien en raison des possibles ravages d'un doute émis sur l'état de santé du foetus, d'autant qu'il existe au moins 3500 syndromes...
Devant des pieds bots fixés, être méfiant, présentation d’une observation montrant des petites anomalies limites des structures cérébrales (ventricule, vallée sylvienne, hypersignal à l’IRM,…) avec caryotype normal, on pratique une IMG : présence de microkystes rénaux = syndrome de Zellweger
