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Présentation claire ,concise et complète sur deux maladies graves pouvant donner des pieds bots en anténatal .Outre la myatonie , le pronostic grave de la maladie de Steinert est lié au profond déficit intellectuel. Dans un cas sur 2 ils présentent des pieds bots.il faut y penser devant l’association à un hydramnios et/ou une diminution de la mobilité fœtale. L’amyotrophie spinale infantile ,elle est la deuxième cause de mortalité de maladie récessive après la mucoviscidose. Des PBVE avec une mobilité normale permet de l’éliminer , mais y penser devant un immobilisme fœtal progressif.
L'Emphysème lobaire fœtal est une rétention de liquide amniotique dans le poumon. La cause peut être intrinsèque ou extrinsèque. Le DAN est possible par échographie, l’IRM précisera le siège et l’étendue de la lésion. L’écho-Doppler précisera la vascularisation pour un diagnostic différentiel On recherchera les malformations associées. Le DAN permet une meilleure approche et la prise en charge des ces lésions.
L'auteur donne un certain nombre de clés de compréhension sur une question essentielle : pourquoi les enfants de mère obèse sont ils également obèses !Quelle est la part de la génétique et celle de l'environnement ?Comment agir en post-natal ???....
4 observations très intéressantes de trajet inhabituel de la veine ombilicale avec anomalie du ductus venosus et des pronostics différents malgré des aspects comparables. Très bon rappel embryologique pour comprendre ces entités difficiles.
Laurent Fermont aborde le devenir à court et long terme des enfants opères de TGV, avec les spécificités de surveillance et les risques de complications. On note essentiellement les risques de sténose pulmonaires et surtout les événements coronariens chiffres à environ 7%.
François Goffinet explique l’intérêt d’un registre de malformation congénitales sévères et d’anomalieschromosomiques dans la surveillance épidémiologique, l’évaluation des politiques de dépistage, del’accès aux soins et dans la recherche étiologique. Il illustre son propos par les exemples de l’évolution u dépistage prénatal de la trisomie 21 et des malformations cardiaques congénitales entre 1981 et 2007, au travers du registre des malformations congénitales de Paris. Alors que le dépistage de l’une et de l’autre des ces pathologies a nettement augmenté, les conséquences en sont très différentes : le nombre de naissances vivantes d’enfants atteints de trisomie 21 a diminué alors que pour les malformations cardiaques congénitales, l’amélioration du dépistage s’est traduite par une réduction de la mortalité néonatale sans augmentation nette du taux d’interruptions de grossesse.
F Boussion fait une présentation didactique et très claire des pathologies de la fosse cérébrale postérieure : la mega-grande citerne, le kyste de la poche de Blake, malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébelleuse. En cas de citerne absente, avec banana sign” , il faut penser au syndrome d’Arnold Chiari, associe au spina bifida. L’absence du vermis cérébelleux associé a l’allongement du V4 évoquent le syndrome de Joubert , hypoplasie cérébelleuse avec la fusion des deux hémispheres et l’absence de vermis évoquent le rhomboencephalosynapsis (RES). Excellente présentation.
