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Laurent FERMONT avec son brio habituel nous parle de cardiopathies, dont le paradoxe est d'être aussi rare que de pronostic redoutable ! Les RVPAT dont notamment la forme infradiaphragmatique, peuvent être écartés par la vision en doppler couleur de l'abouchement d'au moins une veine pulmonaire dans l'OG. Les agénésies des valves pulmonaires avec absence de canal artériel et CIV, ainsi que les formes rares de cardiopathies plus fréquentes comme dans les TGV ou les coarctations de l'aorte sont abordables en diagnostic anténatal pour optimiser la prise en charge post-natale.
Laurence BUSSIERES présente l'étude SAFE21 qui a été une étude randomisée contrôlée multicentrique permettant de comparer le test ADNlc versus test invasif chez les femmes avec un risque de T21 supérieur à 1/250. Cette étude avait pour principal objectif d'évaluer la réduction du taux de perte fœtale entre les 2 groupes. 2051 patientes ont été randomisées : 1034 dans le bras ADNlc et 1017 dans le bras test invasif.Il n'y a pas de différence significative du taux de fauuse couche entre les 2 groupes. Tous les fœtus T21 ont été dépistés par le test ADNlc avec un taux de faux positif de 5,6%. Par contre il existe une différence significative du taux de dépistage d'autres anomalies chromosomiques entre les 2 groupes.En conclusion Laurence BUSSIERES insiste sur l'information délivrée à la patiente concernant le taux de fausse couche lié au prélèvement invasif (1/1000 et non 1/100) et le nombre des autres anomalie chromosomiques non dépistées par le test ADNlc.
Les anomalies vertébrales sont fréquentes 0,5 à 1/1000,peuvent être isolées ou associées , plus ou moins étendues, leur présence indique la réalisation d'un caryotype et une conservation d'ADN .Classées en anomalies spondylocostales , du rachis cervical et des charnières ,elles posent le problème de leur pronostic et de conseil génétique. De nombreux gènes en particulier intéressant la voie de notch ont été décrits , mais des études complémentaires à partir de modèles animaux sont nécessaires .Site ICVAS.
Travail en profondeur sur le RCIU avec sa définition, ses critères de dépistage, sa pertinence diagnostique, ses étiologies. Il faut savoir écarter toutes les embûches rencontrées : le terme incertain, les foetus menus constitutionnellement, et s'aider d'outils dont aucun n'atteint une pertinence suffisante, que ce soit le périmètre abdominal, le rapport largeur cervelet / PA, la croissance du PA, ou le fémur. De nombreuses étiologies sont évoquées grâce à un bilan morphologique, caryotypique, auto-immun, infectieux ou vasculaire.
Très interessante observation didactique de Nicole BIGI avec une évolution dans le temps : hygroma à caryotype normal, hypoplasie thymique et hydramnios. Les différents diagnostics différentiels sont discutés.
L'auteur dans un topo en Anglais nous montre l'apport actuel et en devenir de l'IRM dans l'analyse du coeur avec des parallèles avec les coupes anatomiques en échographie. Quelques exemples en pathologie sont montrés. Mon avis est que les images sont bien plus éloquentes (pour l'instant...?) en échographie. Il s'agit donc pour l'instant de travaux de recherche.
Présentation de l'organisation, le fonctionnement, les résultats et les perspectives d'un centre de référence sur l'atresie de l'oesophage, depuis 2008.
