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Rôle des différents cils dans le développement cellulaire cytogénèse morphogénèse, cancerogénèse. Les cils sont la plateforme de signalisation du développement cellulaire. Les ciliopathies rentrent dans le cadre de beaucoup de syndrome poly malformatif ayant une atteinte rénale : syndrome de Meckel, polykystose rénale.Devenir à long terme des ces ciliopathies.
Les auteurs présentent une mise au point essentielle sur tout ce qu'il est nécessaire de retenir sur l'agénésie du corps calleux : sémiologie du diagnostic avec signes directs et indirects en échographie-Doppler et en IRM , évaluation pronostique avec un suivi des facultés intellectuelles jusqu'à l'âge de 10 ans.
Après un rappel clinique et la présentation des méthode échographiques proposées pour évaluer le niveau d’engagement, l’auteur expose une méthode simple par échographie périnéale.
A propos de la tétralogie de Fallot, L Fermont présente des formes irrégulières de Fallot et des pathologies proches (APSO). Les objectifs de traitement et résultats sont évoqués. Iconographie dynamique..
Stéphanie Fay rappelle l'importance du bilan pré transfert destiné à évaluer la cavité utérine, le défilé cervico-isthmique (angulation col/corps) et l'absence d'hydrosalpinx:- HSG, Hystérosonographie, Hystéroscopie et échographie pelvienne qui va mesurer une hystérométrie échographique et vérifier l'absence de processus intra-cavitaire.L'échographie de suivi évalue l'épaisseur et l'aspect de l'endomètre (type 1 en triple ligne) qui doit être compris entre 8 et 12 mm.Le cathéter d'essai permet d'évaluer le passage du défilé cervical sans jamais dépasser l'Orifice Interne.Les différents type de cathéter sont décrits.Au moment du transfert de l'embryon frais ou congelé, l'échoguidage se fait principalement par voie abdominale vessie pleine.La dépose de l'embryon doit se faire à distance du fond utérin (15/20 mm). Le biologiste vérifie l'absence de rétention embryonnaire dans le KT après le retrait.Le Dr Fay donne les conseils pratiques pour faire de ce moment un moment agréable et sécurisé pour les couples.
Intervention courte de Marc DOMMERGUES sur l'intérêt d'une auto-évaluation de la qualité de l'imagerie fœtale.
Très intéressante observation montrant nos difficultés diagnostiques en anténatal, dans le cadre d' un hydramnios avec vitesse de l'artère cérébrale moyenne très augmentée, sans anémie fœtale...Le diagnostic a été fait en post-natal en retrouvant des fistules artério-veineuses du système pial. La dysmorphie, la cardiomégalie également associées ont fait porter le nom du syndrome ECCL (lipomatose encéphalo-crânio cutanée).
Passionnante observation en 2 parties avec comme point d'appel une mega-grande citerne et une suspicion de Dandy Walker qui a été référée. Dans un premier temps vers 24 SA l'échographie conclue à un kyste de la poche de Blake avec un vermis qui paraît complet, confirmé par une IRM réalisée à 26 SA. Mais lors de l'échographie de 32 SA, patatras un aspect anormal du cervelet aboutit à un nouveau contrôle....À voir aussi pour la passionnante discussion dans la salle avec Laurent GUIBAUD, Marie-Laure MOUTARD etc...
