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La prise en charge active de foetus atteint d'une pathologie sévère et incurable peut aboutir à une obstination déraisonnable. La prise en charge palliative ou soins d'accompagnement, au sens de l'OMS " procurent le soulagement de la douleur et des autres symptômes gênants, soutiennent la vie et considèrent la mort comme un processus normal n'entendant ni l'accélérer ni la repousser. le plus souvent. Il l s'agit, à l'issue d'un processus collégial, d'un accompagnement vers une issue fatale par refus d'une obstination déraisonnable dans le cadres des lois Leonneti (2005? 2016). L'obstination est un traitement inutile, disproportionné et qui maintient artificiellement la vie. Mais de nombreuses pathologies sont non létale à court terme et non douloureuses même si elles ne sont pas prises en charge. Par ailleurs, la nutrition et l'hydratation artificielles sont des traitements qui peuvent être arrêté selon les terme de la loi. Ces situations posent, parfois, de problème éthiques aux parents et soignants. Imprévu n'est pas imprévisible, le projet de prise en charges doit donc être collégial dans la cadre des termes de la loi, expliqué aux parents, communiqué aux différentes équipes soignantes susceptible d'intervenir en détaillant la conduite retenue pendant le travail, l'accouchement la salle de naissance, après la salle de naissance et au delà si survie. Ce n'est donc pas une alternative à l'IMG.
Un abord psychologique et psychiatrique des parents lors de soins palliatifs envisagés à l'occasion d'une pathologie foetale incurable. Cet exposé fait l'analogie entre l'Himalaya qui représente l'entreprise de transmission de la vie, épreuve qui change les parents futurs (en les transformant d'enfants de parents en parents d'un enfant inconnu) et le sherpa (en l'occurence le corps médical) qui peut accompagner voire porter les parents dans cette ascension, sans pouvoir les remplacer.Cet exposé explique les mécanismes de clivage (information non reçue, non imprimée au niveau cérébral) de déni (information reçue, imprimée mais sous évaluée) qui sont des mécanismes de défense des parents face à une réalité insupportable. Il explique les mécanismes d'ambivalence et des fantasmes de monstruosité.L'équipe soignante doit identifier et contourner ces mécanismes.
Le Dr Tania Attié aux journées de médecine foetale de Montpellier en 2017 expose les résultats obtenus auprès d'une cohorte foetale de foetus ou de nouveaux nés ayant une Agénésie du corps calleux explorés en imagerie et/ou en neurofoetopathologieRappel de la mise en place du corps calleux, de son anatomie, de son rôle.Le diagnostic antenatal est fait maintenant lors de l'échographie. Les causes sont exogènes, chromosomiques ou géniquesL'ACC calleuse est qualifiée d'isolée ou d'associée en antenatal après écho, CGH et IRM.La cohorte étudiée comporte 138 foetus. L'équipe de Necker a adopté une classification neuropathologique basée sur les mécanismes.16% d'anomalies chromosomiques ont été dépistées (détails)Grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui permettent d'analyser par l'exome l'étude des gènes d'un sujet donné et également par l'étude d'un sous groupe de gènes ciblés sur une pathologie particulière comme l'ACC, le diagnostic des formes dites "isolées" du corps calleux a énormément progressé chez le nouveau né puis chez le foetus (détails)En Novembre 2016 naissance de la première version du callosome.La faisabilité étant de réaliser ce callosome chez le foetus porteur d'une Maladie du CC après une CGH dite "normale" et avant l'imagerie par IRM vers 28/32 SA.Les perspectives seraient la réalisation combinée de la CGH et du callosome.
JM Jouannic rappelle que l’interruption médicale de grossesse fait parti d’un parcours de soins dont il est nécessaire de respecter toutes les étapes ; du dépistage au diagnostic, pronostic jusqu’à l’échange entre le médecin spécialiste en prénatal choisi par la femme et le couple pour expliquer le devenir de la grossesse.Il revient sur le cadre législatif, la particularité française qui ne liste pas les pathologies foetales mais évoque des affections d’une particulière gravite et reconnues incurables.Dans une 2ème partie JM Jouannic évoque une poussée vers une alternative de l’IMG vers du palliatif.Pour lui, un déclenchement seul précoce après 22 SA sans geste foetal d’arrêt de vie n’est pas une IMG, il nous expose que cette prise en charge palliative a ses limites.Il est ainsi nécessaire de veiller à accompagner la femme, les couples au mieux lors d’un geste d’arrêt de vie foetale.
Laurent Guibaud expose les différentes formes de rhomboencéphalosynapsis (RES). Il correspond à une absence de vermis avec fusion des hémisphères cérébelleux. Il peut être isolé, associé ou syndromique (VACTREL, Gomez-Lopez-Hernandez). Les formes associées ont comme point d'appel une ventriculomégalie liée à l'atteinte mésencéphalique, avec souvent un profil obstructif précoce menant au diagnostic. Les formes isolées ont comme point d'appel une réduction du DTC parfois modérée, et sont de diagnostic plus difficile : la coupe sagittale médiane montre la zone d'accolement des hémisphères, plus haute et moins échogène qu'un vermis ; on s'aidera des coupes axiale du vermis postérieur et coronale tangentielle qui visualisent la foliation transverse unique, et de l'IRM. Le pronostic semble également différent entre ces deux formes.
Cette communication montre bien l'intérêt de la démarche qualité dans l'amélioration de notre pratique échographique en prenant l'exemple du contrôle qualité de la mesure de la clarté nucale et en imaginant ce que cela pourrait entrainer sur la qualité des mesures biométriques du foetus.
Cette vidéo aborde la dysplasie mésenchymateuse du placenta, une anomalie vasculaire rare, en illustrant des cas cliniques et les implications pour les grossesses. Elle met en lumière les diagnostics, traitements et résultats néonataux associés à cette pathologie peu connue.
Présentation d'un outil innovant de diagnostic prénatal basé sur l'identification des syndromes fœtaux à partir de signes échographiques, développé par un groupe de médecins au Canada.