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L'auteur parle de la mise en place entre 2007 et 2010 de la nouvelle procédure de dépistage de la T21 en France.L'assurance qualité est au premier plan avec les recommandations de la HAS, la FMC, les EPP et le contrôle qualité des échographistes avec des outils comme Bionuqual et les MOM de la nuque. Les premiers résultats sont encourageants puisque la sensibilité est maintenue avec une division par 2 du nombre d'amniocentèses.
Après un rappel embryologique sur la formation du cordon ombilical, cet exposé envisage les aspects échographiques du cordon ombilical normal , ses aspects habituels , ses aspects variants, puis ses aspects pouvant faire suspecter sa mise en cause dans des processus pathologiques (AOU , tumeurs du cordon ,…) et enfin les aspects échographiques du cordon dont la mise en évidence va permettre dans un certain nombre de cas d’apporter un bénéfice réel sur le plan obstétrico-pédiatrique ( circulaires, nœuds , thromboses, anomalies d’insertion).
La tétrologie de Fallot et l’atrésie pulmonaire à septum ouvert sont les deux pathologies cardiaques les plus fréquentes et largement associées dans 45 % des cas à une anomalie génétique. Il s’agit d’une anomalie du tronc commun primitif par défaut de migration des cellules de la crete neural due à une bascule du septum.Après un rappel anatomique du cœur normal, de la tétralogie de Fallot et de l’ APSO, devant cet aspect il faudra explorer l’ensemble des structures afin d’apprécier l’importance de l’anomalie. L’exploration commence par l’étude de la coupe quatre cavités qui montre une latéro-déviation à gauche très fréquente dans les anomalies cono-troncale. Le diagnostic repose sur l’exploration de la voie d’éjection du ventricule gauche avec la présence de la discontinuité septo-aortique . Et sur la coupe des trois vaisseaux, la discordance de calibre de l’artère pulmonaire par rapport à l’aorte . Dans la coupe longue axe on retrouvera les anomalies de calibre des gros vaisseaux.Devant ces anomalies cono-troncales, le pronostic dépend de l’importance de la voie pulmonaire. L’auteur insiste sur l’importance de l’expertise des voies pulmonaires pour apporter un pronostic devant ces anomalies qui sont très difficiles à apprécier.
Edwin QUARELLO anime un atelier cœur normal avec une première partie live, suivi d'une seconde partie avec les messages à retenir : Les 6 étages en commençant par l'étage abdominal pour vérifier le situs. Le message est simplifié afin d'obtenir une meilleure performance de dépistage.
Belle observation de D RICHIEU sur une récidive familiale d'ostéochondrodysplasie ponctuée avec de nombreuses similitudes entre les 2 dossiers : clarté nucale patho,OPN courts, caryotype normal, micromélie au 03 ème percentile, scanner 3D. Mais il n'y a pas de marqueur génétique.
Physiopathologie détaillée des mécanismes d’apparition des anasarques, et des spécificités de la circulation cardiaque fœtale avec une grande vulnérabilité aux variations de pression au niveau des oreillettes. Les cardiopathies, la qualité du myocarde, les troubles du rythme peuvent mettre à mal les capacités d’adaptation du cœur fœtal et aboutir à une anasarque. L’enquête étiologique est évidemment capitale pour envisager un traitement.
CAT devant la découverte d'un hémangiome hépatique dont le diagnostic est le plus souvent facile en échographie ou parfois en IRM dans les formes multinodulaires. L'aspect le plus important est la détermination des éléments pronostics : dilatation vasculaire notamment des veines sus-hépatiques, cardiomégalie, anasarque, hydramnios, RCIU. La place de la corticothérapie est également précisée.
