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Très belle et très claire présentation passant en revue les situations foetales aboutissant à une cardiomégalie.Fistules artério-veineuses, tumeurs foetales ou placentaires. Méthodes de raisonnement.
Résumé complet des situations d'agénésie du canal d'Arantius avec les différents shunt qui en résultent et leur conséquences post-natales.Shunt ombilico-systémique extra hépatique, shunt porto-sus-hépatique. Rappel de l'embryologie. L'accent est mis sur la recherche de lésions extra-cardiaques associées.
Présentation d'un outil d'aide au diagnostic : OPPIO, basé sur des images échographiques de référence. Les images sont importées et anonymisées par le système Tricefy, annotées, classées selon l'ontologie médicale et stockées. Cette banque d'images échographiques normales ou pathologiques de référence est ensuite complétée par l'ensemble des échographistes du CFEF.
Le Dr Damien Bgaud présente son logiciel d'aide au diagnostic: phenotip.com. Cet outil est basé sur la hiérarchie des signes échographiques à aller rechercher pour arriver à une forte probabilité du diagnostic.
Cas clinique permettant de réviser le spectre des hémangiomes congénitaux. Malformations qui entrainent un hyperdébit cardiaque avec cardiomégalie. Démarche diagnostique, évaluation pronostique. Classification.
Julien Stirnemann expose les principes et la construction d'un algorythme d'aide au diagnostic échographique en temps réél.Le but est de connaître le meilleur signe échographique à aller chercher pour arriver au diagnostic. Cet algorythme utilise l'intelligence artificiellequand l'ontologie médicale sert de filtre.
Présentation en plénière lors des NJEF 2018, dans la session sur les coeurs trop gros , de la plus rare des cardiopathies congénitales :La malformation d'Ebstein . Il est présenté dans cet exposé un rappel sur l'anatomie de la valve tricuspide qui permet d'expliquer simplement comment l'anomalie d'Ebstein va se constituer, comment cela va se traduire sur le plan échographique et comment faire la différence , grâce à l'étude des images échographiques et leur analyse séméiologique , avec une dysplasie tricuspide lorsqu'on n'est pas cardiopédiatre.Il est également abordé la prise en charge et le bilan qui sera réalisé par les cardiopédiatres afin d'évaluer le pronostic de ces deux entités, leur surveillance évolutive prénatale et la conduite à tenir. l'exposé se termine par une diapositive de synthèse résumant les points clés.
Principaux travaux présentés à l'ISUOG et à la FMF au cours de l'année 2017.
Le Dr Bruno Donadille nous présente l’évolution d’un outil que beaucoup connaissent sans forcément en maitriser toutes les subtilités : ORPHANET. Cette base de données à point départ clinique, est un outil développé depuis plus de 20 ans qui recense actuellement plus de 6000 maladies rares (prévalence < 1/2000, à partir de 2 cas décrits). Récemment, Orphanet évolue et se rapproche de HPO « Human Phenotype Ontology », un outil ontologique, standardisé basé sur la nomenclature internationale, des anomalies phénotypiques observées en pathologie humaine. L’objectif est de recenser les phénotypes des maladies rares avec une nomenclature commune internationale pour en faciliter la recherche diagnostique « au lit du patient ». Sur le plan international, Orphanet prend ainsi part à un projet ontologique plus global « The Monarch Initiative » qui permettra à terme de recenser l’ensemble des pathologies humaines avec une classification ontologique commune et précise.
L'auteur se pose la question de l'examen cérébral foetal: comment, quand et pourquoi examiner le cerveau foetal. Il passe en revue les plans de coupe, comment les obtenir et détaille les pathologies détectables en fonction des signes échographiques qu'elles donnent.
Cas clinique d'un collégien à propos d'une masse kystique placentaire. Belle iconographie. Possible association de la dysplasie mésenchymateuse avec les hémangiones hépatiques et le syndrome de Wiedemann Beckwith.