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Cas clinique de notre célèbre collégien Emmanuel Julien. La récidive dans une même famille a permis le diagnostic de ces anomalies osseuses associées à un corps calleux épais, des anomalies des doigts et un scrotum en châle. Eliminant le diagnostic de Robinow d'abord évoqué.
Comment reconnaitre un corps calleux épais, comment l'explorer et comment approcher le pronostic. Cas particulier du lipome du corps calleux.
Quand, comment et pourquoi mesurer le Doppler des artères cérébrales moyennes. Rappel de la technique de mesure. Pic systolique de vélocité dans toutes les circonstances qui peuvent entrainer une anémie foetale. Indices de pulsatilité dans l'évaluation de la tolérance des RCIU ou des PAG. Intérêt du rapport cérébro-placentaire.
Démarche échographique diagnostique devant une dilatation ventriculaire. Explorations des cornes occipitales, des cornes frontales, des 3è et 4è ventricule, de la fosse cérébrale postérieure, des espaces péri-cérébraux. Bilan infectieux, chromosomique, L1CAM, COL 4A1.
Comment explorer une mégagrande citerne? Evaluation du cervelet, du vermis, du tronc cérébral, de la position de la tente du cervelet et du Torcular. Passage en revue des pathologies associées à la méga-grande citerne: Kyste arachnoidien, agénésie vermienne, kyste de la poche de Blake, rhombencéphalosynapsis, syndrome de Joubert.
Petites révisions sur les étiologies des macrocrânies foetales au premier rang desquelles la macrocrânie familiale.Et cela après avoir défini les critères de diagnostic et les courbes de références. Avant de finir par quelques éléments qui permettent de s'orienter vers un pronostic
Rappel clair et bien construit des règles de bonnes pratiques concernant l'analyse Doppler chez les jumeaux en fonction de la chorionicité. Explications données sur l'intérêt de la mesure, en fonction du vaisseau concerné. Rappel des classifications de Quintero et Gratacos.
Rappel de l'intérêt des Doppler utérins dans le dépistage de la Pré-éclampsie précoce ou tardive et dans l'exploration des RCIU avec ou sans HTA maternelle.Excellente révision de la bonne façon de mesurer les Doppler utérins au premier trimestre. Pratique qui va devenir de plus en plus courante pour l'aide à la prédiction de la PE précoce et qui s'intégrera dans l'évaluation du risque avec les antécédents maternels, la prise de la pression artérielle et les marqueurs biologiques.
Très belle revue de l'hémodynamique du foetus. Evaluation de l'hypoxie chronique et de l'acidose chez les foetus en RCIU. Algorythmes décisionnels quant à la bonne date d'extraction. Bases de réflexion. GRIT Study Group. TRUFFLE Study Group
Présentation en plénière lors des NJEF 2018, dans la session sur les coeurs trop gros , de la plus rare des cardiopathies congénitales :La malformation d'Ebstein . Il est présenté dans cet exposé un rappel sur l'anatomie de la valve tricuspide qui permet d'expliquer simplement comment l'anomalie d'Ebstein va se constituer, comment cela va se traduire sur le plan échographique et comment faire la différence , grâce à l'étude des images échographiques et leur analyse séméiologique , avec une dysplasie tricuspide lorsqu'on n'est pas cardiopédiatre.Il est également abordé la prise en charge et le bilan qui sera réalisé par les cardiopédiatres afin d'évaluer le pronostic de ces deux entités, leur surveillance évolutive prénatale et la conduite à tenir. l'exposé se termine par une diapositive de synthèse résumant les points clés.