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Etat des lieux actuel du dépistage combiné de la T21 par R FAVRE. La supériorité du dépistage combiné est évidente par rapport aux techniques précédentes en terme de faux positifs, mais l'auteur s'interroge sur certains points de blocage du système, tels le lobbying de certains groupes, l'accès aux soins des plus démunis, ainsi que l'éthique. A méditer avant de proposer nos dépistages de façon un peu trop systématique sans avoir eu le temps d'appréhender la position des parents...
L'auteur nous parle du suivi et du devenir post-natal de 141 dossiers de CAV dépistés en anté-natal à Robert DEBRE et l'IPP. Après un rappel sur la fréquence des aneuploidies ( 43 % dont 80 % de T21), il nous explique que paradoxalement les CAV à caryotype normal sont de plus mauvais pronostic en raison d'anomalies associées (situs inversus, fallot, déséquilibre, MFIU etc..)avec au final 30 % de nés-vivants contre 22 % pour les aneuploidies (surtout ITG).Des vidéos post-réparation chirurgicale sont montrées en fin de topo.
Evelyne CYNOBER fait une revue de littérature très complète des connaissances accumulées sur le doppler utérin dans le diagnostic de la prééclampsie. De nombreuses études sont analysées avec notamment un interêt accru sur la prédictivité du doppler utérin précoce vers 13 SA couplé à un contexte clinique à risques (syndrome des antiphospholipides, patientes à BMI élevé, afro-caribéeennes etc..). Elle essaye de proposer une attitude d'utilisation du doppler utérin en pratique pour optimiser les diagnostics précoces sans inflation du nombre de faux positifs.
Alexandra BENACHI passe en revue les principaux diagnostics des pathologies pulmonaires comme la MAKP, la séquestration, la sténose bronchique, l'hydrothorax, l'emphysème lobaire géant etc..Des conduites pratiques sur les bilans et éléments de surveillance sont bien schématisées, avec de très belles images de doppler énergie 3D.
Reportage "radiophonique" avec successivement Yves VILLE, Laurent SALOMON, Jean-Philippe BAULT et J-P BERNARD. Il est question de cadrer ce qu'est le dépistage, la méthodologie rigoureuse de l'examen, l'auto-évaluation, l'EPP ou autre FMC. Il est question surtout du virage que tout un chacun doit prendre afin de coller aux objectifs de santé publique et de qualité des soins. Il est difficile même si on adhère à la philosophie de ne pas trouver le dispositif un brin contraignant.
L'auteur parle du DPANI en 2014 avec les bases physiopathologiques pour la compréhension du séquançage de la l'ADN fœtal. Celui-ci reste toutefois un vrai défi actuellement en dépistage à haute sensibilité.Elle parle également de l'étude SAFE 21.
Le dépistage de la trisomie 21 a changé au fil des ans: La sensibilté a augmenté aux dépens de la spécificité, avec des caryotypes fœtaux plus nombreux. Le risque combiné les diminuerait mais le rapport de vraisemblance varie car les opérateurs n'ont pas la même médiane de mesure de clarté nucale, l'expérience de Grenoble le démontre.
Après avoir donné les définitions et une étude de la littérature, l’auteur nous fait un réel cours sur le syndrome transfuseur transfusé à la date de 2003. L’interprétation vasculaire est importante mais n’explique pas tout. Une CAT s’en suit en fonction du terme de la grossesse.
A partir d'une observation sur une génitopathie qui doit remplacer le terme traumatisant d'ambiguité sexuelle,l'auteur nous décrit les diverses étapes du cheminement diagnostic jusqu'au diagnostic final d'Hyperplasie congénitale des surrénales. Ce contexte de doute sur le sexe à venir d'un futur enfant est difficile à gérer par l'équipe d'un CPDN, et il faudra à la fois utiliser un arsenal technique (PLA , gêne SRY , échographies de référence morphologique répétées , androgènes dans le LA etc..), mais aussi de rassurer le plus possible les parents. Un topo très interessant sur les hyperplasies congénitales de surrénales suit l'observation.
Laurent Guibaud expose les différentes formes de rhomboencéphalosynapsis (RES). Il correspond à une absence de vermis avec fusion des hémisphères cérébelleux. Il peut être isolé, associé ou syndromique (VACTREL, Gomez-Lopez-Hernandez). Les formes associées ont comme point d'appel une ventriculomégalie liée à l'atteinte mésencéphalique, avec souvent un profil obstructif précoce menant au diagnostic. Les formes isolées ont comme point d'appel une réduction du DTC parfois modérée, et sont de diagnostic plus difficile : la coupe sagittale médiane montre la zone d'accolement des hémisphères, plus haute et moins échogène qu'un vermis ; on s'aidera des coupes axiale du vermis postérieur et coronale tangentielle qui visualisent la foliation transverse unique, et de l'IRM. Le pronostic semble également différent entre ces deux formes.
