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La difficulté de mise en place du risque combiné s’accompagne d’un nombre élevé d’amniocentèses supérieur à 11%, et d’un nombre significatif de fausses couches. Certaines patientes refusant l’amniocentèse ont été orientées à Beclère vers une amniocentèse tardive vers 32 SA (si échographie normale). Malgré 10% de complications diverses, il semble moral et acceptable de proposer cette alternative et de respecter le choix des patientes.
Enquete sur le devenir de 154 agénésies calleuses à laide d’un questionnaire évalué pour détecter les troubles de développement et les troubles moteurs. Sur 40 nés vivants le devenir est très sombre.
Impressionnante galerie d'images pathologiques de profils fœtaux, avec des dysmorphies plus ou moins majeures : binder, cyclopie , arhinie, anomalies chromosomiques, 4p- Fœtus Harlequin. MC Aubry nous donne également un organigramme très intéressant qui nous permet d'y voir plus clair !
Traduction en français du topo original en Anglais.
L'auteur rapporte une "histoire de chasse" avec la présence d'un rein intra-thoracique associée à une hernie de coupole. Elle montre l'intérêt du doppler couleur pour éliminer les diagnostics différentiels comme la MAKP ou les séquestrations pulmonaires.
Belle et rare observation d'Emmanuel JULIEN d'un Syndrome néphrotique finlandais orienté par des marqueurs sériques atypiques, notamment AFP à 10 MoM ! Le bilan morphologique retrouve de très gros reins peu différentiés,et un gros placenta, sans syndrome néphrotique et l'amniocentèse outre un caryotype normal retrouve des taux très élevés d'AFP et d'albuminémie. Le mauvais pronostic conduira à une ITG vers 26 SA. Les coupes histologiques monternt cette plus grande densité glomérulaire et la sclérose mésangiale.
Etude de 343 cardiopathies dépistées en Haute-Normandie dont 20,9 % d'aneuploidies, pour comparer le pronostic anté-natal et post-natal. L'évolution a noté 17 % de complications (cathétérisme, BAV, prématurité, maladie marfan etc..) et sur 185 cardiopathies estimées favorables, 27 % de mauvaises surprises pour tous types de cardiopathies, notammment les cono-troncales. Il faut donc être très prudent lors de l'évocation du pronostic de réparabilité aux parents..
Objectifs : Connaître la prévalence des anomalies chromosomiques non dépistées par le test ADNlc dans l’intervalle 1/51-1/250 du calcul du risque de la trisomie 21.Méthodes : Cette étude est une analyse rétrospective d’une population de grossesses singletons ayant eu un dépistage combiné de la trisomie 21 dans lequel la clarté nucale (CN) a été mesurée par un échographiste évalué par le Collège Français d’Echographie Fœtale entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2016. La base de données BioNuQual a permis d’identifier toutes les patientes dont le risque du dépistage combiné était compris entre 1/51 et 1/250. Parmi les 372162 patientes de la base, 9912 (2,7%) avaient un risque compris entre 1/51 et 1/250. Pour cet intervalle de risque, 2650 analyses du caryotype ont été réalisés. Parmi les anomalies non détectables par l’ADN libre circulant (ADNlc), nous n’avons retenu que celles qui nécessitent un conseil génétique.Résultats Parmi les anomalies du caryotypes retrouvées, 30 (20%) étaient non dépistables par l’ADNlc et nécessitaient un conseil génétique, soit : 10 pathogènes, 11 dysgonosomies et 9 non pathogènes, principalement des translocations équilibrées. La valeur prédictive positive (VPP) du dépistage combiné au seuil de 1/51-1/250 pour les anomalies chromosomiques non dépistées par le DPNI est de 1,1% (30/2650) et de 0,4% (10/2650) pour les anomalies hautement pathogènes.Conclusion : : La proposition exclusive de dépistage par un test d’ADNlc dans le groupe à risque 1/51-1/250 ne permet pas de donner à la patiente une information au risque résiduel d’anomalies chromosomiques.
Brillant exposé sur la biologie de la reproduction qui nous explique la complexité du dépistage des aneuploidies pour les grossesses gémellaires. Cette compréhension est évidemment nécessaire à une prise en charge optimale du dépistage de la T21 pour ces grossesses à risque.
Le Dr Marc Althuser après un bref mais complet rappel embryologique expose de façon très imagée les pathologies que l'échographie peut identifier au sein de la cavité pelvienne.Il donne également quelques astuces pour réussir à visualiser cette cavité pelvienne bien à l'abri entre le rachis et les os du bassin.La cavité pelvienne foetale contient les voies urinaires et génitales du foetus ainsi que les voies digestives basses.Devant une grosse vessie ou une très grosse vessie on pourra évoquer un syndrome de Prune Belly avec cryptorchidie bilatérale, un syndrome des Valves de l'urètre postérieur, un kyste allantoidien.Devant une urétérocèle, uni ou bilatéral, il faut penser à regarder les reins sus-jacents et rechercher un système double (avec abouchement ectopique de l'uretère)Une image en grelot devant la verge évoque une dilatation de l'urètreSavoir penser au syndrome microcolon mégavessie (aide de l'iRM)Chez une petite fille les kystes ovariens sont uni ou bilatéral, avec un contenu anéchogène ou hématique, avec parfois un niveau liquide des trabéculations signes d'une hémorragie intrakystique.Passage en revue de toute la pathologie cloacale ou du sinus uro-génitalAttention au diagnostic différentiel de la méningocèle antérieure.La présence d'entéro-lithiases signe la fistule uro-digestive.Les reins peuvent être pelviens. Le colon peut être hyperéchogène dans la cystinurie lysinurie.Attention aux malformations ano-rectales hautesAttention à l'extrophie vésicale
