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Présentation très complète de la microdélétion 22q11. Marion Gérard, généticienne, expose les aspects échographiques, cliniques et bien sûr génétiques. Elle nous invite à y penser devant une cardiopathie conotroncale bien sûr mais aussi une anomalie rénale, un hydramnios, un RCIU, une fente palatine, une polydactylie, et à rechercher une interruption de l'arche aortique et un hypoplasie thymique.
A partir d'un cas d'arhinie illustré par l'imagerie anté et post-natale, Pierre MACE présence cette pathologie rare, la démarche diagnostique et les examens complémentaires, et les éléments du diagnostic différentiel avec le phénotype de Binder.
