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Sur la base d'une étude multicentrique menée entre 2009 et 2016 qui a rassemblé 16 fœtus ayant eu un examen fœtopathologique et un diagnostic moléculaire de syndrome de Noonan, Eve Mousty rappelle la génétique, la clinique et détaille les circonstances de découverte de ce syndrome (hyperclarté nucale et nuque épaisse, anasarque, malformation, cardiomyopathie, ou formes asymptomatique).
Objectifs : Connaître la prévalence des anomalies chromosomiques non dépistées par le test ADNlc dans l’intervalle 1/51-1/250 du calcul du risque de la trisomie 21.Méthodes : Cette étude est une analyse rétrospective d’une population de grossesses singletons ayant eu un dépistage combiné de la trisomie 21 dans lequel la clarté nucale (CN) a été mesurée par un échographiste évalué par le Collège Français d’Echographie Fœtale entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2016. La base de données BioNuQual a permis d’identifier toutes les patientes dont le risque du dépistage combiné était compris entre 1/51 et 1/250. Parmi les 372162 patientes de la base, 9912 (2,7%) avaient un risque compris entre 1/51 et 1/250. Pour cet intervalle de risque, 2650 analyses du caryotype ont été réalisés. Parmi les anomalies non détectables par l’ADN libre circulant (ADNlc), nous n’avons retenu que celles qui nécessitent un conseil génétique.Résultats Parmi les anomalies du caryotypes retrouvées, 30 (20%) étaient non dépistables par l’ADNlc et nécessitaient un conseil génétique, soit : 10 pathogènes, 11 dysgonosomies et 9 non pathogènes, principalement des translocations équilibrées. La valeur prédictive positive (VPP) du dépistage combiné au seuil de 1/51-1/250 pour les anomalies chromosomiques non dépistées par le DPNI est de 1,1% (30/2650) et de 0,4% (10/2650) pour les anomalies hautement pathogènes.Conclusion : : La proposition exclusive de dépistage par un test d’ADNlc dans le groupe à risque 1/51-1/250 ne permet pas de donner à la patiente une information au risque résiduel d’anomalies chromosomiques.
Présentation d'un protocole d'échographie du 1er trimestre en 12 coupes, avec détails pour chaque coupe des signes à rechercher et pathologies dépistables. Ce protocole a été élaboré par une analyse dans la littérature du niveau de performance (taux de détection) de chaque signe. Sans éluder les questions en suspens, cette présentation didactique et largement illustrée met de l'ordre et de la méthode dans l'abondance des signes décrits au premier trimestre.
