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Anne-Sophie WEINGARTNER nous parle des performances diagnostiques de l'échographie au 1 er trimestre dans les anomalies de la paroi abdominale. Elle nous parle de physiologie (hernie ombilicale physiologique, retard de réintégration des anses), et de pathologie avec l'omphalocèle, le laparoschisis, les hernies diaphragmatiques, le syndrome du cordon court. Les liens également avec les aneuploidies comme la T13 et la T18, ainsi que les syndromes comme le Bonnevie-Ulrich.
L'auteur développe le concept de l'oralite foetale. La neuro-fonctionnalité de celle-ci implique le tronc cérébral, le programmateur du X, ses nerfs, les muscles à partir de 12 SA. Les bonnes succions et déglutitions en dépendent, d'où leur importance !
L'auteur pèse le pour et le contre de la ponction prénatale d'un kyste ovarien fœtal. Il parle du protocole de Robert DEBRE et d'une étude rétrospective entre 1996 et 2013. L'attitude semble davantage pencher vers l'activisme...
Très belle observation illustrant la difficulté d'analyse d'un crâne fœtal quand il n'est pas accompagné d'autres signes échographiques, comme dans le cadre d'un syndrome. On voit la progression du diagnostic qui s'affine avec la déformation d'un crâne qui pointe de plus en plus en avant avec un aspeçt de trigonocephalie.
Le Dr Harvey avec l'appui d'une solide bibliographie internationale montre l'impact positif d'une association vitaminique B9 + B12 pour la prévention des anomalies graves de la neurulation : AFTN, hydrocéphalie, anencéphalie. Cette prévention qui doit commencer 1 à 2 mois avant la conception aura une incidence positive sur la prévalence de ces anomalies, sans risque de toxicité ni de surdosage.
Observation difficile comme dans "la vie de tous les jours" avec un RCIU sévère précoce un oligoamnios et une morphologie difficile, un placenta épais et un utérus polymyomateux. Amniocentese et CGH normaux. IMG décidée sur la gravité de la pathologie sans diagnostic préalable.Discussion sur la problématique de la prise en charge et du diagnostic.
2 observations d'ostéochondrodysplasie précoce suspectée au 1 er trimestre d'O. CASTAING et B. LAPLANCHE. Les principales hypothèses sont évoquées (ostéogénèse imparfaite, Stuve-Wiedemann, Hypophosphatasémie etc..) ainsi que le cheminement au 2 ème T, jusqu'au diagnostic identique d'ostéogénèse imparfaite et à leur IMG.
