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Illustration à travers 3 observations qu'une altération du même gêne (FGFR2),puisse aboutir à 3 phénotypes différents. 3 observations du syndrome de PFEIFFER richement documenté avec de nombreuses photos d'échographie et de foeto-pathologique. Très didactique.
Julien SAADA nous montre l'apport des sondes de haute fréquence dans le diagnostic précoce au 1 er trimestre de la physiologie et de la pathologie des différents organes du foetus : cerveau, fosse postérieure, cervelet, tube neural, face, coeur, membres etc... Il est bien sûr évident que cette technique est réservée dans un premier temps à une population à haut risque : ATCD de malformations cardiaques et génétiques, et clartés nucales pathologiques. Elle doit également être adaptée à l'évolution naturelle de l'organe explorée et doublée d'une grande prudence dans l'annonce aux parents.
Résumé : topo lumineux , bien documenté , en deux parties , mise au point sur les meningocoele , puis sur les dysraphismes spinaux occultes , avec iconographie anténatale , postnatale , vidéos chirurgicales , discussions sur l’intérêt du diagnostic anténatal , sur l’apport de la chirurgie : à propos des lipomes du filum , du cône , les diastématomyelie de type 1 et 2 , le syndrome de Currarino , les kystes neurentérique , les sinus dermiques.
L'auteur nous montre de superbes images en 2D, 3D et hystérosonographie des différentes pathologies utérines : malformations (utérus closinné ou bicorne, DES), fibromes, synéchies, métaplasies etc. Il démontre surtout l'importance capitale de la coupe frontale dans la prise en charge diagnostique comme par exemple la différenciation entre utérus cloisonné et bicorne. On ne peut qu'être convaincu.
JY LE NAOUR dresse en tant qu'historien, un constat sur l'évolution de la place du médecin dans la société. Il évoque pêle mêle le danger couru par les premiers médecins "avorteurs", la loi permettant de disposer de son propre corps, le passage de leur rôle de décideur à celui de prestataire de service.
Présentation de l'apport de l'IRM post-mortem en complément de l'autopsie classique avec de nombreuses images très contributives au diagnostic notamment dans la péthologie cérébrale : dandy walker, infacrtus cérébral, hématome sous-dural, Chiari II.
L’aspirine marche t elle dans la prévention de la prééclampsie ? Après un rappel physiopathologique , Georges Haddad nous présente le PHRC sensé amener la réponse à cette question .Essai randomisé en double aveugle national PERSATUN .Des échographistes volontaires pour participer à l’étude sont recherchés.
Nadine DAVID comme à son habitude nous rappelle les fondamentaux du diagnostic de la TGV, le diagnostic à ne pas rater ! En partant du normal et en le juxtaposant avec le pathologique elle nous montre la différence : Pour la TGV,2 vaisseaux parallèles lors de leur sortie des ventricules, et l'artère pulmonaire (au lieu de l'aorte),vue "au 1 er étage". Le B-A BA indispensable qu'il faut maitriser.
