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Gérard BLIN nous montre une observation d'une hydrocéphalie particulière par son aspect morphologique avec une schizencéphalie bilatérale dont le diagnostic a été évoqué à l'échographie puis confirmé en IRM a conduit à une IMG. Un rappel sur cette pathologie rare et grave, ainsi qu'une mise en garde de l'auteur sur la nécessité de multiplier les plans de coupe en réalisant notamment des coupes coronales essentielles au diagnostic.
Techniques et résultats du DPI ou diagnostic preimplantatoire.Il est rappelé que le Dépistage (non cible) est interdit contrairement au diagnostic cible : mutation des anomalies chromosomiques de structure ou le déterminisme de sexe.
Comment donner un meilleur diagnostic de la fente avec pour but de collecter un maximum d'informations utiles pour le chirurgien. L'auteur décrit la technique d'acquisition en 3D avec une déflexion de la tête, l'usage d'un magic cut. Considérations très techniques qui peuvent bien sûr paraître obscures pour les non-opérateurs du 3D.
Après un constat actuel décevant des perspectives thérapeutiques préventives ou curatives et d'outils de dépistage insuffisants, V.TSATSARIS nous donne les pistes de nouvelles perspectives de prise en charge avec une combinaison de marqueurs sériques tels le VEGF,les facteurs angiogéniques avec les progrès en échographie doppler. L'objectif est bien sûr de dépister les patientes réellement à risque en limitant les faux positifs.
Histoire de chasse : Après une amniocentèse pour une augmentation des libres à 5,4 MoM, et caryotype normal, l’échographiste en voulant répondre à la question incongrue de la patiente : « Où sont mes intestins » ! va découvrir une masse homogène circonscrite finement échogène, et vasculaire de 11 cms dépendante du foie dont l’analyse par IRM (sans injection) va conclure à un adénome hépatique probable.
L'auteur parle d'une étude de validation clinique du DPNI avec l'aide de 29 CPDPN : un prélèvement a été réalisé chez des patientes à risques ayant subi un caryotype, bonne sensibilité et spécificité pour les T13 , T18, T21 sur 886 caryotypes.Principale conclusion : Quand il y a une anomalie échographique ou une clarté nucale pathologique, il ne faut pas proposer le DPNI.
Brillante leçon d'anatomie de tout le tube digestif dans ses aspects normaux et pathologiques, ainsi que toute la circulation veineuse hépatique avec la veine ombilicale, le système porte et le ductis venosus. Le doppler couleur avec le mappage vasculaire est une donnée essentielle de l'analyse des vaisseaux hépatiques.
Les syndromes néphrotiques congénitaux correpondent à un groupe hétérogène de maladies isolées ou syndromiques tels le Denys-Drash, le Frasier, le SN finlandais ou le Wilms. Ils sont caractérisés par une implication génétique (NPHS1 ou WT1) et l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale.Certains aspects échographiques sont caractéristiques.
