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Cette présentation résume un cas clinique d'image inhabituelle intra-thoracique anéchogène vasculaire découverte dès 18 SA lors d'une échographie de référence demandée pour clarté nucale au 95ème percentile au 1er trimestre avec sacs jugulaires para-cervicaux. L'intérêt de ce cas est de montrer comment l'analyse sémiologique des images et leur évolutivité a pu permettre de reconnaître l'anévrysme , son vaisseau afférent (artère sous-clavière gauche ) , son vaisseau veineux efférent qui se jète dans une Veine Cave Supérieure Gauche qui elle-même dilate le sinus coronaire. Discussion à partir d'images vasculaires similaires vues dans cette région mais d'étiologie très différente (agénésie des valves pulmonaires avec dilatation du tronc pulmonaire ; anévrisme du canal artériel ou Ductus Bump). Il est intéressant d'observer l'évolution des images ( quasi-stabilité) , l'aide apportée par l'IRM thoracique anténatale pour "décortiquer" le cheminement vasculaire ,la surveillance échographique prénatale, afin de donner un pronostic et d'organiser la prise en charge pour la naissance et en post-natal.
L'hétérotopie est le trouble le plus fréquent et le moins sévère de la migration neuronale. L'auteur décrit les 3 variétés d'hétérotopie : sous-épendymaires, sous-corticales et laminaires ou en bandes. Elle développe essentiellement les 2 premières variétés.
Marie GONZALES recense les résultats caryotypiques retrouvés sur le signe d'appel échographique constitué par le RCIU. Sans surprise les causes les plus fréquentes sont la T13, la T18 ou la triploïdie. Elle montre de nombreuses images permettant l'orientation diagnostique en foeto-pathologie et échographie.
Lucile Houyel pratique en direct une dissection foetopathologique de cœurs porteurs de différents types de CAV du complet au partiel en passant par l'ILVAV. Très intéressant pour la corrélation avec nos échographies, car le spectre de la T21 est présent dans toutes ces variétés.
2 ème volet du duel pacifique avec J P BAULT, où Claude TALMANT fait un plaidoyer pour le maintien des dates des échographies à 12 et 22 SA. En effet si l'écho du 1 er T est celle de la clarté nucale et du risque d'aneuploidie, celle du 2 ème T reste celle de la détection des pathologies lourdes non (ou difficilement) détectables comme le spina bifida, les anomalies cérébrales, faciales, cardiaques, réno-urinaires et digestives. L'un des principaux risques en cas de détection précoce est celui du risque d'IMG avec faux positif sans compter les risques de désinvestissement maternel.Il faut laisser du temps au temps...La législation nous le permet.
Marie GONZALES nous livre une riche iconographie en foeto-pathologie avec de nombreuses interrogations à lever en cas de caryotype normal. Quelles sont les recherches à faire pour écarter les malformations associées. L'examen du thymus, l'absence d'anomalie morphologique associée au niveau des extrémités et du faciès, écarter de nombreux syndromes comme Apert, TAR syndrome, Turner, VACTERL, cornelia de lange, etc.... Rechercher des causes environnementales comme l'alcool, la phénylcétonurie, les rétinoïdes.Tout un programme !
L'auteur parles du laparoschisis en développant essentiellement les formes compliquées comme le "closed laparoschis" ou fermeture du collet in utero.Etude multicentrique rétrospective entre 2000 et 2013 à partir de 212 laparoschisis mettant en évidence les facteurs de risques suivants :- petit collet, rapport collet / périmètre abdominal, dilatation intestinale intra-abdominale, dilatation intestinale intra-abdominale à T2, la dilatation gastrique à T3, l'involution des anses herniées à T3.
L'auteur s'appuyant sur son expérience personnelle et une revue de la littérature plaide pour la poursuite de l'échographie du 3 ème trimestre en dépistage de masse malgré les controverses récurrentes sur son utilité... Il milite notamment pour une échographie plus tardive vers 35 - 36 SA.
Toutes. les principales pathologies pulmonaires sont abordées dans ce topo et les moyens d'en faire le diagnostic et le pronostic : hernie diaphragmatique, séquestration, kyste bronchogenique, MAKP, éventration, agénésie pulmonaire, épanchement pleural, atrésie bronchique etc...
