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Devant l’apparition à 32 SA d’une asymétrie rénale très importante, et l’absence de vascularisation font évoquer la thrombose rénale. Un thrombus est retrouvé dans la VCI dans les deux cas, ainsi qu’une ascite en phase aigue.
P. MAROTEAUX essaye de nous faire progresser dans le diagnostic et donc le pronostic des ostéochondrodysplasies face aux situations rencontrées dans les CPPDN : Les fémurs courbes et courts. S'appuyant sur des clichés radiologiques pédiatriques et des contenus utérins il nous fait profiter de sa science séméiologique d'analyse de ces distorsions osseuses avec des exemples d'ostérogénèse imparfaite, nanisme thanatophore, dysplasie campomélique etc...Un regret : Le son quasi inaudible.
Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents...2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
Alain COUTURE nous présente les techniques d' imagerie complémentaires indispensables au diagnostic final en 2003 : radiographie post mortem, scanner 3D. De nombreux exemples de pathologies sont illustrées.
résultat de quizz six mois aprés anger 2003, des images troublantes et des diagnostics rares comme ce fibrosarcome...
Après un rappel embryologique et anatomique, Marc ALTHUSER nous montre des images très spectaculaires du squelette normal. Les plus impressionnantes images concernent les epiphyses qui feront l objet d' une étude multicentrique du CFEF, permettant de mieux aborder la pathologie.
Très interessante étude antérospective à partir des dossiers du CFEF sur le devenir des clartés nucales pathologiques avec 18 opérateurs : 729 foetus à clarté nucale épaisse ou hygroma. 406 sont nés vivants. Revue de la littérature et discussion suivent. La question la plus difficile à répondre : Pronostic à long terme, d'où un rôle prépondérant du suivi pédiatrique pour nous aider à y voir plus clair...
Les hétérotaxies cardiaques sont souvent associés à des malformations, L’auteur nous rappelle comment déterminer le type de situs abdominal et surtout les clefs du situs cardiaque. La position du cœur déterminée, avec des exemples dynamiques l’auteur nous présentes des dossiers très didactiques.
Laurent FERMONT avec son brio habituel nous parle de cardiopathies, dont le paradoxe est d'être aussi rare que de pronostic redoutable ! Les RVPAT dont notamment la forme infradiaphragmatique, peuvent être écartés par la vision en doppler couleur de l'abouchement d'au moins une veine pulmonaire dans l'OG. Les agénésies des valves pulmonaires avec absence de canal artériel et CIV, ainsi que les formes rares de cardiopathies plus fréquentes comme dans les TGV ou les coarctations de l'aorte sont abordables en diagnostic anténatal pour optimiser la prise en charge post-natale.
Marc ALTHUSER parle des performances du diagnostic prénatal en 2003. Il pose la question des objectifs de l'échographie du 2 ème trimestre à la lumière des résultats notamment en dépistage de la T21 : Que valent les "petits signes de la T21" au 2ème T après un excellent screening au 1 er. Il nous familiarise avec les notions statistiques essentielles dans notre pratique : rapport de vraisemblance,valeur prédictive,sensibilité, spécificité...
Nadine DAVID fait le point sur les inégalités des cavités gauches avec un distingo entre les hypoplasies du coeur gauche, liées à des atrésies mitrales, de mauvais pronostic (interventions palliatives), et les petits coeurs gauches qui sont liés à des hypodébits dans les cavités gauches, pour des raisons très variables (foramen ovale restrictif, RVPAT, obstacle gauche ...). Certains petits coeurs gauches se révéleront normaux à la naissance et le doppler de l'isthme aortique peut permettre une approche diagnostique plus précise.
Après avoir donné les définitions et une étude de la littérature, l’auteur nous fait un réel cours sur le syndrome transfuseur transfusé à la date de 2003. L’interprétation vasculaire est importante mais n’explique pas tout. Une CAT s’en suit en fonction du terme de la grossesse.