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Belle et rare observation d'Emmanuel JULIEN d'un Syndrome néphrotique finlandais orienté par des marqueurs sériques atypiques, notamment AFP à 10 MoM ! Le bilan morphologique retrouve de très gros reins peu différentiés,et un gros placenta, sans syndrome néphrotique et l'amniocentèse outre un caryotype normal retrouve des taux très élevés d'AFP et d'albuminémie. Le mauvais pronostic conduira à une ITG vers 26 SA. Les coupes histologiques monternt cette plus grande densité glomérulaire et la sclérose mésangiale.
Dossier clinique. A l’occasion d’une observation rappel des signes cliniques et échographiques, des protocoles d’évaluation de la gravité.
Après avoir rappeler la classification des tumeurs annexielles, l’auteur nous rapport sa classification échographique allant du kyste liquidien pur au gros ovaire hétérogène. De nombreux exemples avec pièges échographiques et diagnostic différentiel (audition difficile)
P. MAROTEAUX essaye de nous faire progresser dans le diagnostic et donc le pronostic des ostéochondrodysplasies face aux situations rencontrées dans les CPPDN : Les fémurs courbes et courts. S'appuyant sur des clichés radiologiques pédiatriques et des contenus utérins il nous fait profiter de sa science séméiologique d'analyse de ces distorsions osseuses avec des exemples d'ostérogénèse imparfaite, nanisme thanatophore, dysplasie campomélique etc...Un regret : Le son quasi inaudible.
L'auteur évoque l'apport du 3D dans la pathologie osseuse. Le triplan, le surfaçage et le VCI permettent au minimum un gain de temps et au maximum de progresser dans les diagnostics par exemple d'ostéochondrodysplasie. A l'aide d'une riche iconographie les images normales et pathologiques de tout le squelette : rachis, crâne, os longs, il nous montre des exemples de syndromes : achondrogénèse, Jarcho-Levin, agénésie sacrée, hémivertèbres etc... Il insiste également sur la nécessité d'exercer son oeil sur des images radiographiques à l'aide d'outils comme l'atlas radiographique du squelette foetal (D. EURIN).
La découverte d’un fémur courbe est d’une gravité variable et d’un pronostic imprévisible. Un bilan complémentaire est indispensable avec échographie détaillé des os longs, du squelette, des extrémités, de la face, du profil et des OGE. Un conseil génétique, la recherche de diabète maternel, un contenu utérin et une amniocentèse avec conservation du liquide amniotique fait partie de la panoplie permettant d’affiner le diagnostic et le pronostic.
Riche observation séméiologique sur une micromélie sévère avec déformations des os longs et dépressibilité du crâne, zones de déminéralisation aboutissant au diagnostic d'ostéogénèse imparfaite de type 2.
résultat de quizz six mois aprés anger 2003, des images troublantes et des diagnostics rares comme ce fibrosarcome...
Devant l’apparition à 32 SA d’une asymétrie rénale très importante, et l’absence de vascularisation font évoquer la thrombose rénale. Un thrombus est retrouvé dans la VCI dans les deux cas, ainsi qu’une ascite en phase aigue.
Observation d’un fœtus présentant à 12 SA, une clarté nucale épaissie avec œdème généralisé, ainsi qu’une faible minéralisation du rachis avec fémur courts ainsi que les autres membres. Caryotype normal et MFIU précoce aboutissant à une radiographie post-mortem compatible avec une achondrogénèse.
Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents...2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
exposé faisant suite à celui de G Blin sur le sujet. M Gonzales insiste sur la nécessité d’un diagnostic (présomptif précoce) afin d’évaluer le pronostic : létal, grave, ou simple peite taille. Des clichés morphologiques très évocateurs sont présentés