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Le foetopath voit ce que l’echographiste n’a pas vu et nous invite à rechercher les anomalies accompagnatrices d’anomalies digestives : pathologies caudales, tous les orifices, poumon.
Principes, faisabilité et premier résultats en imagerie de fusion IRM et échographie pour le dépistage et le diagnostic prénatal.Présentation avec films et animations.
Le docteur Caroline Raynal explique assez simplement pour un auditoire d'échographistes, les méthodes utilisées pour tenter d'établir un pronostic à partir d'un génotype codant pour un phénotype donné.Une enquête a été faite sur les variants de la mutation du gène CFTR qui code pour une protéine permettant le transport trans-membranaire des ions chlorure. En 2015 environ 2000 variations du gène CFTR étaient connues.54% de ces variations sont véritablement pathogènes13% sont neutres33% sont non classées (variabilité des signes cliniques inconnue)Les signes cliniques de la Mucoviscidose recouvrent un large spectre qui va du- CFTR related disorders à la Mucoviscidose classique en passant par les mucoviscidoses atypiques: absence bilatérale des canaux déférents, pancréatite aigue ou chronique isolée, symptômes pulmonaires (DDB) ou ORL (sinusite, polypose)L'impact fonctionnel du variant a été réparti en 6 classes pour tenter d'approcher le pronosticLes classes I à III sont liées à des mucoviscidoses sévèresLes classes IV à VI sont liées à des mucoviscidoses à large spectre avec impact modéréQu'en est il du génotype?La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Pour être malade le foetus doit être porteur de 2 allèles mutés, qui peuvent porter des variations différentes voire plusieurs variations sur un même allèle.Le Dr Raynal explique l'effet de l'allèle trans sur l'autre allèle. Là encore 4 classes ont été identifiées: A correspond aux Muco sévères, B aux formes modérées, A/B aux Muco à large spectre, C est la classe neutre qui ne donne aucun signe. De façon informelle la classe D serait celle des variants non classésIl existe une Banque de données moléculaires qui regroupe dans un laboratoire spécialisé àMontpellier, tous les patients, tous les variants, et un minimun d'indications cliniques pour chaque cas. Cette banque travaille à partir de ces données, de la bibliographie et des analyses informatiques et fonctionnelles en système vivant. Cela répond Oui/Non quant à l'impact du variant mais pas sur le coté modéré ou sévère de la maladie.En conclusion: le phénotype est clairement lié au génotype, mais il peut exister des surprises quant à l'évolution clinique du patient.Cela est du à des gènes modulateurs, modificateurs, à l'environnement (médicaments alimentation pollution) qui influe sur l'épigénétique et les micro ARN
Nouvelle grossesse de la patiente de la première observation présentée à Blois en 2006 de Danièle COMBOURIEU qui avait subi une IMG pour mégavessie, omphalocèle et oligoamnios. La 2 ème grossesse semble montrer une récidive de l'omphalocèle, et des caractéristiques guère encourageantes, puisqu'une césarienne vers 31 SA sur un RCIU avec SFA aboutira à une mort néo-natale. Documentation très riche et didactique de cette 2 ème grossesse.
Marc ALTHUSER nous régale avec un abord principalement iconographique des principales foetopathies infectieuses : CMV, rubéole, parvovirus B19, toxoplasmose, varicelle. Certaines images sont éviedentes, d'autres plus subtiles, mais elles sont essentielle à connaître notamment dans les situations à risque potentiel. A voir et à revoir indéfiniment....
Très belle observation d'holoprosencéphalie de Philippe JUHEL avec fente labiale médiane qui a conduit à une IMG à 23 SA. On voit de très belles et instructives images du cerveau en foeto-pathologie. L'expression "la face prédit le cerveau " est très bien illustrée dans cette observation.
L’échographie pelvienne par voie endo-vaginale joue un rôle majeur en cas de douleur pelvienne et saignement chez la femme en période d’activité génitale. Les 2 principales causes à rechercher (après avoir éliminé le risque de GEU et d’infection génitale haute) sont l’adénomyose et les myomes sous muqueux. Apres avoir réalisé un examen clinique minutieux (interrogatoire et gynécologique), l’échographie permet une analyse fine du myomètre et de l’endomètre. Le balayage latéral à partir d’une coupe sagittale et antéro-postérieure sur une coupe transversale de l’utérus en mode 2D sont, le plus souvent, suffisant pour diagnostiquer ces types de lésions. Le mode volumique permet d’avoir, sur un cliché, l’ensemble de l’utérus en coupe sagittale ou transversale et la coupe frontale qui aide à l’analyse du myomètre, endomètre et de la zone de jonction endomètre myomètre. En cas de difficultés techniques (utérus volumineux, polyfibromateux) l’IRM présente un intérêt pour affiner l’analyse anatomique de l’utérus.
Laurent FERMONT nous montre des exemples très didactiques d'anomalies subtiles et de pièges sur le cloisonnement anormal du cœur, type CAV et ILVAV. Il nous démontre la difficulté de diagnostiquer certaines formes et à l'humilité de nous montrer un faux négatif personnel avec une attache d'un feuillet mitral sur le septum d'un fœtus T21. Passionnant exposé interactif avec la salle.
