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Observation familiale d'ostéogénèse imparfaite de type 2 récidivante à plusieurs reprises. A la clé soit des morts néo-natales soit des IMG, soit une FCS.
JG MARTIN récapitule les bénéfices attendus de l'écho 3D dans l'exploration du squelette foetal normal, avec les différents modes VCI, surfaçage, transparence. Les différents sites comme les os longs, les sutures, le grill costal et le rachis sont montrés. Pour l'instant pas d'interêt en dépistage systématique prouvé mais de belles perspectives d'avenir pour le diagnostic.
Belle et rare observation d'Emmanuel JULIEN d'un Syndrome néphrotique finlandais orienté par des marqueurs sériques atypiques, notamment AFP à 10 MoM ! Le bilan morphologique retrouve de très gros reins peu différentiés,et un gros placenta, sans syndrome néphrotique et l'amniocentèse outre un caryotype normal retrouve des taux très élevés d'AFP et d'albuminémie. Le mauvais pronostic conduira à une ITG vers 26 SA. Les coupes histologiques monternt cette plus grande densité glomérulaire et la sclérose mésangiale.
Observation d’un fœtus présentant à 12 SA, une clarté nucale épaissie avec œdème généralisé, ainsi qu’une faible minéralisation du rachis avec fémur courts ainsi que les autres membres. Caryotype normal et MFIU précoce aboutissant à une radiographie post-mortem compatible avec une achondrogénèse.
résultat de quizz six mois aprés anger 2003, des images troublantes et des diagnostics rares comme ce fibrosarcome...
P. MAROTEAUX essaye de nous faire progresser dans le diagnostic et donc le pronostic des ostéochondrodysplasies face aux situations rencontrées dans les CPPDN : Les fémurs courbes et courts. S'appuyant sur des clichés radiologiques pédiatriques et des contenus utérins il nous fait profiter de sa science séméiologique d'analyse de ces distorsions osseuses avec des exemples d'ostérogénèse imparfaite, nanisme thanatophore, dysplasie campomélique etc...Un regret : Le son quasi inaudible.
Se familiariser avec les principaux points d'ossification du bassin : pubis, ischion, ilion permet de progresser dans certains types de diagnostic. 1°) les ostéochondrodysplasies avec notamment un exemple montré de chondrodysplasie des épiphyses ponctuées 2°) le peu convaincant angle plus ouvert des ailes iliaques, en cas de T21 3°) l'exstrophie vésicale avec l'écartement anormal des os pubiens.
Résumé 1 :Aspects échographiques des maladies osseuses constitutionnelles: Ostéochondrodysplasies et dysostoses. La riche iconographie de différents membres du CFEF illustre les signes permettant d'étayer un diagnostic. Un heureux va-et-vient entre classification et correspondance échographique en dresse un tableau complet. Une aide au diagnostic est ébauchée. 2 ème résumé : En s’appuyant sur la classification exhaustive de Maroteaux et sur des dossiers d’une vingtaine de membres du CFEF, G Blin, expose les différents types de « Maladies Osseuses Constitutionnelles » : achondrogenèses, achondroplasies, dysplasies diverses, dysostoses. Il compare différents types d’imageries avec l’aspect morphologique. Il propose quelques signes facilitant le dépistage et un algorithme conduisant vers le diagnostic.Note de Jean-claude FRANCO : J'ai donné le même topo à Michel NAKHLE et Philippe DREVON. Comme 2 avis valent mieux qu'un, pourquoi ne pas savourer les 2 résumés ?
Riche observation séméiologique sur une micromélie sévère avec déformations des os longs et dépressibilité du crâne, zones de déminéralisation aboutissant au diagnostic d'ostéogénèse imparfaite de type 2.
0.4 /1000 naissances . 9 anomalies chromosomiques pour 101 cas de fémurs de < ou = 3°percentile. Diagnostic parfois difficile. Présentation de clichés radiologiques.
Observation d'une angulation du fémur sans autre anomalie, une ostéogénèse imparfaite vite écartée, le FFU syndrome est rare, sporadique, multifactoriel. L'atteinte de la hanche conditionne le pronostic.
Après avoir rappeler la classification des tumeurs annexielles, l’auteur nous rapport sa classification échographique allant du kyste liquidien pur au gros ovaire hétérogène. De nombreux exemples avec pièges échographiques et diagnostic différentiel (audition difficile)