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L'auteur évoque l'apport du 3D dans la pathologie osseuse. Le triplan, le surfaçage et le VCI permettent au minimum un gain de temps et au maximum de progresser dans les diagnostics par exemple d'ostéochondrodysplasie. A l'aide d'une riche iconographie les images normales et pathologiques de tout le squelette : rachis, crâne, os longs, il nous montre des exemples de syndromes : achondrogénèse, Jarcho-Levin, agénésie sacrée, hémivertèbres etc... Il insiste également sur la nécessité d'exercer son oeil sur des images radiographiques à l'aide d'outils comme l'atlas radiographique du squelette foetal (D. EURIN).
Riche observation séméiologique sur une micromélie sévère avec déformations des os longs et dépressibilité du crâne, zones de déminéralisation aboutissant au diagnostic d'ostéogénèse imparfaite de type 2.
Observation d'un retour veineux azygos diagnostiqué vers 38 SA par J P BAULT. Celui-ci nous montre comment établir le diagnostic en visualisant un vaisseau beaucoup plus gros que d'habitude près de l'aorte descendante et de sens inverse en doppler couleur, ce qui oriente vers un retour azygos et non de la VCI vers l'OD. Dans cette situation il est nécessaire d'éliminer les isomérismes en vérifiant le situs et le retour veineux pulmonaire, ce qui est le cas de cette observation avec un bébé qui va bien.
Iconographie clinique et radiologique des chondrodysplasies. Létales: Achondrogénèse, nanisme thanatophore, côtes courtes, ostéogénèse imparfaite, atélostéogénèse. Non léthales: Achondroplasie, chondrodysplasies ponctuées, dysplasie diastrophique, dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Pathologies nécessitant un conseil génétique.
Devant l’apparition à 32 SA d’une asymétrie rénale très importante, et l’absence de vascularisation font évoquer la thrombose rénale. Un thrombus est retrouvé dans la VCI dans les deux cas, ainsi qu’une ascite en phase aigue.
JG MARTIN récapitule les bénéfices attendus de l'écho 3D dans l'exploration du squelette foetal normal, avec les différents modes VCI, surfaçage, transparence. Les différents sites comme les os longs, les sutures, le grill costal et le rachis sont montrés. Pour l'instant pas d'interêt en dépistage systématique prouvé mais de belles perspectives d'avenir pour le diagnostic.
Belle et rare observation d'Emmanuel JULIEN d'un Syndrome néphrotique finlandais orienté par des marqueurs sériques atypiques, notamment AFP à 10 MoM ! Le bilan morphologique retrouve de très gros reins peu différentiés,et un gros placenta, sans syndrome néphrotique et l'amniocentèse outre un caryotype normal retrouve des taux très élevés d'AFP et d'albuminémie. Le mauvais pronostic conduira à une ITG vers 26 SA. Les coupes histologiques monternt cette plus grande densité glomérulaire et la sclérose mésangiale.
Deuxième grossesse avec écho T1 normale, Marqueurs sériques avec une alpha FP à 16MoM : à l’écho morpho, on retrouve des gros reins, un gros placenta et un discret œdème sous cutané : la P.L.A retrouve une albumine très élevée : un dosage de sang fœtal confirme le syndrome néphrotique finlandais, pathologie autosomique récessive accessible au DAN gène NPHS1.
Très belle observation polymalformative riche en signes cliniques d'un nanisme microcéphalique ostéodystrophique primordial (MODP)type 2 ou Syndrome de Seckel-like, avec os longs courts, côtes étroites, dysmorphie en casque grec etc... Malheureuse histoire de récidive familiale avec récurrence lors d'une 2 ème observation confirmée en foeto-pathologie.
Très belle et interessante leçon d'anatomie du petit bassin de D. MOEGLIN qui nous apprend les différents repères anatomiques osseux comme les points pubiens et les ischions. Il s'appuye sur l'atlas radiographique ainsi que sur une étude de faisabilité de la mesure.L'écartement anormalement trop grand des points pubiens pouvant constituer le signe pathognomonique de l'exstrophie vésicale. Un protocole est proposé et un chiffre de normalité (pas plus de 10 mm), pour être rassuré.
Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents...2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
Présentation d'une enquête du collège sur l'annonce d'une malformation en échographie foetale à partir de réponses de questionnaires. Le profil des participants est décrypté ainsi que la confirmation de certains points comme la difficulté de l'annonce en dépistage, l'impression de solitude et donc de l'importance du rôle des CPDPN.