Dysplasie frontonasale
Grossesse gémellaire, chez un fœtus présence fente fronto-nasale droite, qui conduit à une IMG en fin de grossesse compte tenu des importants remaniements de la face sur agénésie malaire droite.
La plus grande ressource vidéo en échographie fœtale de France. Conférences, cours magistraux, démonstrations pratiques et podcasts par les experts du Collège Français d'Échographie Fœtale.
La médiathèque du CFEF est l'une des plus importantes ressources vidéo en échographie fœtale en France. Conférences, cours et démonstrations par des experts reconnus.
La médiathèque du Collège Français d'Échographie Fœtale (CFEF) constitue l'une des plus importantes collections de ressources vidéo dédiées à l'échographie fœtale en France. Avec plus de 3 262 vidéos, elle couvre l'ensemble des thématiques liées à la pratique échographique prénatale.
Vous y trouverez des conférences présentées lors des congrès nationaux et internationaux, des cours magistraux dispensés par des experts reconnus, des démonstrations pratiques sur des cas cliniques réels, ainsi que des podcasts et tables rondes sur les dernières avancées de la spécialité.
Cette ressource est destinée aux médecins échographistes, sages-femmes, internes et à tous les professionnels de santé impliqués dans le suivi échographique de la grossesse. L'accès à la médiathèque est réservé aux membres du CFEF.
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Grossesse gémellaire, chez un fœtus présence fente fronto-nasale droite, qui conduit à une IMG en fin de grossesse compte tenu des importants remaniements de la face sur agénésie malaire droite.
Résumé 1 :Aspects échographiques des maladies osseuses constitutionnelles: Ostéochondrodysplasies et dysostoses. La riche iconographie de différents membres du CFEF illustre les signes permettant d'étayer un diagnostic. Un heureux va-et-vient entre classification et correspondance échographique en dresse un tableau complet. Une aide au diagnostic est ébauchée. 2 ème résumé : En s’appuyant sur la classification exhaustive de Maroteaux et sur des dossiers d’une vingtaine de membres du CFEF, G Blin, expose les différents types de « Maladies Osseuses Constitutionnelles » : achondrogenèses, achondroplasies, dysplasies diverses, dysostoses. Il compare différents types d’imageries avec l’aspect morphologique. Il propose quelques signes facilitant le dépistage et un algorithme conduisant vers le diagnostic.Note de Jean-claude FRANCO : J'ai donné le même topo à Michel NAKHLE et Philippe DREVON. Comme 2 avis valent mieux qu'un, pourquoi ne pas savourer les 2 résumés ?
Observation d'un retour veineux azygos diagnostiqué vers 38 SA par J P BAULT. Celui-ci nous montre comment établir le diagnostic en visualisant un vaisseau beaucoup plus gros que d'habitude près de l'aorte descendante et de sens inverse en doppler couleur, ce qui oriente vers un retour azygos et non de la VCI vers l'OD. Dans cette situation il est nécessaire d'éliminer les isomérismes en vérifiant le situs et le retour veineux pulmonaire, ce qui est le cas de cette observation avec un bébé qui va bien.
0.4 /1000 naissances . 9 anomalies chromosomiques pour 101 cas de fémurs de < ou = 3°percentile. Diagnostic parfois difficile. Présentation de clichés radiologiques.
JG MARTIN récapitule les bénéfices attendus de l'écho 3D dans l'exploration du squelette foetal normal, avec les différents modes VCI, surfaçage, transparence. Les différents sites comme les os longs, les sutures, le grill costal et le rachis sont montrés. Pour l'instant pas d'interêt en dépistage systématique prouvé mais de belles perspectives d'avenir pour le diagnostic.
Alain COUTURE nous présente les techniques d' imagerie complémentaires indispensables au diagnostic final en 2003 : radiographie post mortem, scanner 3D. De nombreux exemples de pathologies sont illustrées.
Observation familiale d'ostéogénèse imparfaite de type 2 récidivante à plusieurs reprises. A la clé soit des morts néo-natales soit des IMG, soit une FCS.
Très belle observation polymalformative riche en signes cliniques d'un nanisme microcéphalique ostéodystrophique primordial (MODP)type 2 ou Syndrome de Seckel-like, avec os longs courts, côtes étroites, dysmorphie en casque grec etc... Malheureuse histoire de récidive familiale avec récurrence lors d'une 2 ème observation confirmée en foeto-pathologie.
Iconographie clinique et radiologique des chondrodysplasies. Létales: Achondrogénèse, nanisme thanatophore, côtes courtes, ostéogénèse imparfaite, atélostéogénèse. Non léthales: Achondroplasie, chondrodysplasies ponctuées, dysplasie diastrophique, dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Pathologies nécessitant un conseil génétique.
Devant l’apparition à 32 SA d’une asymétrie rénale très importante, et l’absence de vascularisation font évoquer la thrombose rénale. Un thrombus est retrouvé dans la VCI dans les deux cas, ainsi qu’une ascite en phase aigue.
Observation d'une angulation du fémur sans autre anomalie, une ostéogénèse imparfaite vite écartée, le FFU syndrome est rare, sporadique, multifactoriel. L'atteinte de la hanche conditionne le pronostic.
La découverte d’un fémur courbe est d’une gravité variable et d’un pronostic imprévisible. Un bilan complémentaire est indispensable avec échographie détaillé des os longs, du squelette, des extrémités, de la face, du profil et des OGE. Un conseil génétique, la recherche de diabète maternel, un contenu utérin et une amniocentèse avec conservation du liquide amniotique fait partie de la panoplie permettant d’affiner le diagnostic et le pronostic.