Découvrez le CFEF à travers de cette visite guidée !
Devenez membre pour parcourir l'ensemble de nos vidéos et formations !
2026 © CFEF - Tous droits réservés - Plan du site - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
Le binôme obstétricien - généticien aborde les possibilités de grossesse pour les femmes atteintes de maladie génétique. La mucoviscidose, la maladie de steinert, la phénylcétonurie, le rendu-osler-weber et l'Ehlers-Danlos sont abordées avec le même plan : spécificités de la maladie, autorisations et contre-indications à une grossesse, suivi de la grossesse, conséquences maternelles et foetales.
Yves Ville reprend les statistiques des infections à CMV dans la population des nouveaux nés.Il insiste sur deux axes:- la prévention préconceptionnelle- et l'importance d'associer l'IRM à l'échographiePrévention pré-conceptionnelle car les conseils des gestes barrières donnés au premier trimestre de la grossesse suivante arrivent trop tardUne femme qui est seronégative pour le CMV lors d'un accouchement, a 8% de risque de faire une primo-infection à CMV lors de la grossesse suivante dont 6% de risque au 1er trimestre(Il rappelle que plus de 30% des nouveaux nés ayant été infectés au premier trimestre auront des séquelles légères à sévères à long terme)Donc les conseils des gestes barrières sont à donner avant même que la femme songe à une autre grossesse (lorsque qu'elle met en crèche l'enfant dont elle vient d'accoucher par exemple)Y.Ville plaide pour une sérologie CMV à faire avant la 14è semaine d'aménorrhéeL'IRM ne doit pas s'opposer à l'échographie mais lui être associéeL'échographie seule a une Valeur Prédictive Positive entre 30 à 70% (écho de dépistage et écho de référence)Quand l'IRM et l'échographie du 3ème trimestre sont faites dans la même semaine, l'IRM apporte des signes supplémentaires dans 36% des cas
Nicolas FRIES dresse un état des lieux du dépistage de la T21 en France, un an après le changement de stratégie. Les différentes méthodes de dépistage sont décryptées ainsi que les premiers résultats. Il présente aussi le projet BiQuNu permettant entre autres l'organisation des échanges et partages d'informations entre les différents acteurs.
J P BAULT démontre par une riche iconographie qu'il n'y a pas que la nuque au 1 er trimestre ! Laparoschisis, omphalocèle, acranie,limb body wall complex, holoprosencéphalie,anomalies réductionnelles des membres etc..Il nous montre des images plus ou moins subtiles de pathologies visibles dès le 1 er T, et que l'on ne pensait accessibles qu'au 2 ème...Toujours plus (précoce) !
Aperçu très complet et riche en iconographie (radio, écho et IRM) des principales osteochondrodysplasies dépistées en échographie et les moyens d'affiner le diagnostic. Belles images de nanisme thanatophore, achondroplasie, ostéogenèse imparfaites et beaucoup d'autres. On aborde également les limites de la physiologie avec la question fondamentale, qu'est ce qu'un fémur court ?
Très belle observation rare d'une tumeur, l'hamartome hypothalamique avec dysmorphie et impossibilité de mettre en évidence des globes oculaires normaux.
J M FAURE dresse un bilan très complet seméiologique sur les reins normaux ce qui nous permet de mieux approcher le pathologique dans sa très grande diversité. Des gros reins hyperéchogènes en passant par les dysplasies multikystiques ou la maladie glomérulokystique. Il faut savoir également naviguer dans les nombreux syndromes, d'où l'interêt d'un bilan le plus complet possible.
