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Alain COUTURE nous présente les techniques d' imagerie complémentaires indispensables au diagnostic final en 2003 : radiographie post mortem, scanner 3D. De nombreux exemples de pathologies sont illustrées.
Devant une découverte au deuxième trimestre d’un fémur et d’un humérus court un deuxième avis est sollicité qui met en évidence un thorax et des côtes courts: une discussion s’engage avec la salle : le diagnostic de Dysplasie thoracique de Jeune est évoqué, et une CAT est proposée. NB qualité audio très très médiocre !
Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents...2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
Observation d'un retour veineux azygos diagnostiqué vers 38 SA par J P BAULT. Celui-ci nous montre comment établir le diagnostic en visualisant un vaisseau beaucoup plus gros que d'habitude près de l'aorte descendante et de sens inverse en doppler couleur, ce qui oriente vers un retour azygos et non de la VCI vers l'OD. Dans cette situation il est nécessaire d'éliminer les isomérismes en vérifiant le situs et le retour veineux pulmonaire, ce qui est le cas de cette observation avec un bébé qui va bien.
Observation familiale d'ostéogénèse imparfaite de type 2 récidivante à plusieurs reprises. A la clé soit des morts néo-natales soit des IMG, soit une FCS.
Observation d’un fœtus présentant à 12 SA, une clarté nucale épaissie avec œdème généralisé, ainsi qu’une faible minéralisation du rachis avec fémur courts ainsi que les autres membres. Caryotype normal et MFIU précoce aboutissant à une radiographie post-mortem compatible avec une achondrogénèse.
Résumé 1 :Aspects échographiques des maladies osseuses constitutionnelles: Ostéochondrodysplasies et dysostoses. La riche iconographie de différents membres du CFEF illustre les signes permettant d'étayer un diagnostic. Un heureux va-et-vient entre classification et correspondance échographique en dresse un tableau complet. Une aide au diagnostic est ébauchée. 2 ème résumé : En s’appuyant sur la classification exhaustive de Maroteaux et sur des dossiers d’une vingtaine de membres du CFEF, G Blin, expose les différents types de « Maladies Osseuses Constitutionnelles » : achondrogenèses, achondroplasies, dysplasies diverses, dysostoses. Il compare différents types d’imageries avec l’aspect morphologique. Il propose quelques signes facilitant le dépistage et un algorithme conduisant vers le diagnostic.Note de Jean-claude FRANCO : J'ai donné le même topo à Michel NAKHLE et Philippe DREVON. Comme 2 avis valent mieux qu'un, pourquoi ne pas savourer les 2 résumés ?
Après un rappel embryologique et anatomique, Marc ALTHUSER nous montre des images très spectaculaires du squelette normal. Les plus impressionnantes images concernent les epiphyses qui feront l objet d' une étude multicentrique du CFEF, permettant de mieux aborder la pathologie.
Deuxième grossesse avec écho T1 normale, Marqueurs sériques avec une alpha FP à 16MoM : à l’écho morpho, on retrouve des gros reins, un gros placenta et un discret œdème sous cutané : la P.L.A retrouve une albumine très élevée : un dosage de sang fœtal confirme le syndrome néphrotique finlandais, pathologie autosomique récessive accessible au DAN gène NPHS1.
Iconographie clinique et radiologique des chondrodysplasies. Létales: Achondrogénèse, nanisme thanatophore, côtes courtes, ostéogénèse imparfaite, atélostéogénèse. Non léthales: Achondroplasie, chondrodysplasies ponctuées, dysplasie diastrophique, dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Pathologies nécessitant un conseil génétique.
L'auteur évoque l'apport du 3D dans la pathologie osseuse. Le triplan, le surfaçage et le VCI permettent au minimum un gain de temps et au maximum de progresser dans les diagnostics par exemple d'ostéochondrodysplasie. A l'aide d'une riche iconographie les images normales et pathologiques de tout le squelette : rachis, crâne, os longs, il nous montre des exemples de syndromes : achondrogénèse, Jarcho-Levin, agénésie sacrée, hémivertèbres etc... Il insiste également sur la nécessité d'exercer son oeil sur des images radiographiques à l'aide d'outils comme l'atlas radiographique du squelette foetal (D. EURIN).
Très belle et interessante leçon d'anatomie du petit bassin de D. MOEGLIN qui nous apprend les différents repères anatomiques osseux comme les points pubiens et les ischions. Il s'appuye sur l'atlas radiographique ainsi que sur une étude de faisabilité de la mesure.L'écartement anormalement trop grand des points pubiens pouvant constituer le signe pathognomonique de l'exstrophie vésicale. Un protocole est proposé et un chiffre de normalité (pas plus de 10 mm), pour être rassuré.
