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Le diagnostic des GG au premier trimestre repose sur la mise en évidence sur une même coupe de 2 éléments homologues. Un compte rendu détaillé avec iconographie correspondante doit être établi. Le diagnostic de chronicité conditionne l’ évaluation des risques et la mise en place d’ une surveillance .L’auteur rappelle la division de l’œuf dans le temps , les signes échographiques (compte des membranes),les limites dans le temps,et humoristiquement de l’abandon du signe du lambda (en bonus photo des années 80)
Méthodologie de mesure des os propres du nez puis étude critique des résultats, en cas de trisomie 21 on note un retard d'ossification, une hypoplasie des OPN varie en fonction de l'éthnie et de la clarté nucale. Le taux d'incertitude sa variabilité et la variabilité inter et intra-opérateur rend son intégration comme test de dépistage incertaine
cas cliniques
cas clinique : une PC trop petit avec tete en forme de gland attire l’attention sur une dysraphie à 12SA
Mise au point de Catherine FREDOUILLE sur l'interêt de la recherche de l'ILVAV et d'un protocole d'étude. Se référer aux innombrables résumés précédents...
Description des maneuvres et astuces permettant d’analyser le col sans recourir à la voie endo-vaginale. Ces images sont moins précises que la voie endo-cavitaire mais suffisantes pour informer sur le risque d’accouchement prématuré
Le dépistage de la trisomie 21 a changé au fil des ans: La sensibilté a augmenté aux dépens de la spécificité, avec des caryotypes fœtaux plus nombreux. Le risque combiné les diminuerait mais le rapport de vraisemblance varie car les opérateurs n'ont pas la même médiane de mesure de clarté nucale, l'expérience de Grenoble le démontre.
Femme de 37 ans à utérus cloisonné, première grossesse. A 22 SA biométrie céphalique inférieure au 3è percentile, avec caryotype normal. A 35 SA demande d’IMG des parents et naissance d’un enfant avec turricéphalie sans craniosténose et un pariétal foramina. Quel diagnostic défect osseux+ défaut cerebelleux ? Quel phénotype ?
Impact de l'âge maternel sur le risque de Trisomies et notamment la Trisomie 21. Le conseil génétique en cas d'antécédent d'anomalie chromosomique y est abordé, ainsi que la notion de rapport de vraisemblance: Likelihood Ratio (LHR)
Belle video montrant les critères d'une bonne coupe des quatre cavités cardiaques, avec le décalage des valves, les veines pulmonaires, l'hyperéchogénicité de la pièce intermédiaire. Le diagnostic de l'insertion linéaire des valves repose sur la qualité de cette coupe.
Observation de rhombencéphalosynapsis associant dilatation ventriculaire et petit cervelet par agénésie vermienne. Les diagnostics différentiels sont constitués par le Syndrome de Joubert et le Dandy walker.
cours de statistique à l’usage médical avec exemples sur le dépistage de la T21 : rappel des notions de base, sensibilité, spécificité, vrai et faux positifs et négatifs, valeur prédictive, valeur seuil, courbe ROC, rapport de vraisemblance, et risque combiné.