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0.4 /1000 naissances . 9 anomalies chromosomiques pour 101 cas de fémurs de < ou = 3°percentile. Diagnostic parfois difficile. Présentation de clichés radiologiques.
exposé faisant suite à celui de G Blin sur le sujet. M Gonzales insiste sur la nécessité d’un diagnostic (présomptif précoce) afin d’évaluer le pronostic : létal, grave, ou simple peite taille. Des clichés morphologiques très évocateurs sont présentés
Présentation d'une enquête du collège sur l'annonce d'une malformation en échographie foetale à partir de réponses de questionnaires. Le profil des participants est décrypté ainsi que la confirmation de certains points comme la difficulté de l'annonce en dépistage, l'impression de solitude et donc de l'importance du rôle des CPDPN.
Iconographie clinique et radiologique des chondrodysplasies. Létales: Achondrogénèse, nanisme thanatophore, côtes courtes, ostéogénèse imparfaite, atélostéogénèse. Non léthales: Achondroplasie, chondrodysplasies ponctuées, dysplasie diastrophique, dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Pathologies nécessitant un conseil génétique.
Brillant monologue de Catherine LEPINARD riche en expériences personnelles et en anecdotes sur le redoutable moment de l'annonce d'une malformation. On apprend notamment que certains silences compassionnels sont préférables à des paroles mal maitrisées et qu'il n'existe pas de bonne ou de mauvaise méthode pour cette annonce. Il faut surtout de l'humanisme...
Dossier clinique. A l’occasion d’une observation rappel des signes cliniques et échographiques, des protocoles d’évaluation de la gravité.
L'auteur évoque l'apport du 3D dans la pathologie osseuse. Le triplan, le surfaçage et le VCI permettent au minimum un gain de temps et au maximum de progresser dans les diagnostics par exemple d'ostéochondrodysplasie. A l'aide d'une riche iconographie les images normales et pathologiques de tout le squelette : rachis, crâne, os longs, il nous montre des exemples de syndromes : achondrogénèse, Jarcho-Levin, agénésie sacrée, hémivertèbres etc... Il insiste également sur la nécessité d'exercer son oeil sur des images radiographiques à l'aide d'outils comme l'atlas radiographique du squelette foetal (D. EURIN).
Très belle et interessante leçon d'anatomie du petit bassin de D. MOEGLIN qui nous apprend les différents repères anatomiques osseux comme les points pubiens et les ischions. Il s'appuye sur l'atlas radiographique ainsi que sur une étude de faisabilité de la mesure.L'écartement anormalement trop grand des points pubiens pouvant constituer le signe pathognomonique de l'exstrophie vésicale. Un protocole est proposé et un chiffre de normalité (pas plus de 10 mm), pour être rassuré.
Devant une découverte au deuxième trimestre d’un fémur et d’un humérus court un deuxième avis est sollicité qui met en évidence un thorax et des côtes courts: une discussion s’engage avec la salle : le diagnostic de Dysplasie thoracique de Jeune est évoqué, et une CAT est proposée. NB qualité audio très très médiocre !
Observation familiale d'ostéogénèse imparfaite de type 2 récidivante à plusieurs reprises. A la clé soit des morts néo-natales soit des IMG, soit une FCS.
Présentation du protocole d'étude sur l'ILVAV par bien sûr Catherine FREDOUILLE...
Deuxième grossesse avec écho T1 normale, Marqueurs sériques avec une alpha FP à 16MoM : à l’écho morpho, on retrouve des gros reins, un gros placenta et un discret œdème sous cutané : la P.L.A retrouve une albumine très élevée : un dosage de sang fœtal confirme le syndrome néphrotique finlandais, pathologie autosomique récessive accessible au DAN gène NPHS1.
