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Jean-Pierre BERNARD rappelle les contraintes multiples de l’échographiste qui pour s’en sortir doit miser sur les contrôles de qualité, l’auto-évaluation, la certification, les audits externes, le score de Herman etc. Dans le cadre du dépistage du 1 er trimestre il évoque les résultats du protocole papa 78. La conclusion est organiser ou subir...
Femme de 37 ans à utérus cloisonné, première grossesse. A 22 SA biométrie céphalique inférieure au 3è percentile, avec caryotype normal. A 35 SA demande d’IMG des parents et naissance d’un enfant avec turricéphalie sans craniosténose et un pariétal foramina. Quel diagnostic défect osseux+ défaut cerebelleux ? Quel phénotype ?
Description de la coupe des trois vaisseaux avec les différents diagnostics qu'elle peut retrouver: Tétralogie de Fallot, Transposition des gros vaisseaux, Artère pulmonaire, persistance de la veine cave supérieure gauche, Interruption de l'arche aortique, Anévrysme du canal artériel
cas cliniques
Expérience de l’institut de Puériculture sur la gestion du risque infectieux à CMV.Après un rappel épidémiologique, V. MIRLESSE insiste sur la dédramatisation en raison d’une surveillance de longue haleine. Une abondante iconographie avec la nécessité de connaître les signes subtils d’atteinte cérébrale. Une longue discussion suit avec les stratégies diagnostiques et thérapeutiques dont les immunoglobulines spécifiques.
Quizz vidéo d’une malformation cardiaque, description de l’anomalie et des conséquences hémodynamiques (APSI), notion embryologie cardiaque et éléments du pronostic et conseil en prénatal .
JP BERNARD enterre le dépistage séquentiel au profit du dépistage combiné qui part d'un risque initial et aboutit au risque calculé tenant compte des paramètres habituels : âge, marqueurs sériques, clarté nucale. Quelques exemples pratiques sont illustrés.
cours de statistique à l’usage médical avec exemples sur le dépistage de la T21 : rappel des notions de base, sensibilité, spécificité, vrai et faux positifs et négatifs, valeur prédictive, valeur seuil, courbe ROC, rapport de vraisemblance, et risque combiné.
Belle et courte observation video d'une image liquidienne thoracique qui s'avère être un canal artériel sinueux (en tire-bouchon ou queue de cochon) qui est une variante d'un anevrysme du canal artériel. Le pronostic est bon. L’autre détaille les variantes plus exhaustivement dans une autre communication.
Observation d'une association ventriculomégalie - petit cervelet aboutissant au diagnostic de rhombencéphalosynapsis. Naissance d'un enfant hypotrophe polymalformé avec rein pelvien - moelle attachée - rein en fer à cheval - imperforation anale.Cette malformation très rare et de très mauvais pronostic est constituée d'une agénésie vermienne avec fusion des hémisphère cérébelleux. Des images interessantes du cervelet à retenir.
Les pertes fœtales spontanées ne sont pas à attribuer aux techniques de diagnostic prénatal de caryotype: Choriocentèse, amniocentèse ou cordocentèse. (coupure son en début de présentation). Si chaque méthode est utilisée au terme adéquat, le taux de pertes fœtales réel est voisin et il est de l'ordre de 1%: la choriocentèse avant 11 semaines est pourvoyeuse d'anomalies des extrémités.
88 % des caryotypes pour hyper clarté nucale sont normaux .L'hyperclarté régresse dans 80 % des cas à l'écho de contrôle a 16 SA. Les formes de bon pronostic sont les clartés inferieures à 4,5 mm et qui régressent (risque 2,24 % ), les autres ,persistantes et /ou supérieures à 4,5 mm d'autant qu'il existe des antécédents familiaux ou une consanguinité ,sont associées à un risque malformatif de 18% avec 6% de problèmes d'apparition post natale .Un conseil génétique doit être proposé ainsi qu'une échocardio et une morpho détaillée a 22 SA. Article complet et clair .