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Observation d'une association ventriculomégalie - petit cervelet aboutissant au diagnostic de rhombencéphalosynapsis. Naissance d'un enfant hypotrophe polymalformé avec rein pelvien - moelle attachée - rein en fer à cheval - imperforation anale.Cette malformation très rare et de très mauvais pronostic est constituée d'une agénésie vermienne avec fusion des hémisphère cérébelleux. Des images interessantes du cervelet à retenir.
Les pertes fœtales spontanées ne sont pas à attribuer aux techniques de diagnostic prénatal de caryotype: Choriocentèse, amniocentèse ou cordocentèse. (coupure son en début de présentation). Si chaque méthode est utilisée au terme adéquat, le taux de pertes fœtales réel est voisin et il est de l'ordre de 1%: la choriocentèse avant 11 semaines est pourvoyeuse d'anomalies des extrémités.
Nicolas Friès rappelle pourquoi il est nécessaire de recourir au risque combiné, en terme de bénéfices-risques. Ensuite le duo interactif Friès - Bernard tourne à plein régime avec un topo très complet et didactique, soulignant l'importance de l’utilisation et de l’uniformisation des outils et des pratiques et des contrôles de qualité
découverte d’un syndrome polymalformatif associant, agénésie du corps calleux, colpocéphalie, ILVAV, nuque épaisse, dysmorphie faciale,etc. Le caryotype nous donne une 46XX+excès de 8p-12 , après IMG un nouveau caryotype révèle une trisomie 12 partielle qui se caractérise par un excès de peau..
Grossesse gémellaire, chez un fœtus présence fente fronto-nasale droite, qui conduit à une IMG en fin de grossesse compte tenu des importants remaniements de la face sur agénésie malaire droite.
Méthodologie de mesure des os propres du nez puis étude critique des résultats, en cas de trisomie 21 on note un retard d'ossification, une hypoplasie des OPN varie en fonction de l'éthnie et de la clarté nucale. Le taux d'incertitude sa variabilité et la variabilité inter et intra-opérateur rend son intégration comme test de dépistage incertaine
Présentation en 2004 des remiers résultats du protocole PAPP A 78 dont les objectifs principaux étaient d'étudier le dépistage de la T21 dans la population générale, avec des moyens précoces (PAPP A - HCG combinés à l'âge et la clarté nucale au 1 er T) et d'obtenir une détection d'au moins 80 % de T21 avec moins de 5 % de faux positifs. Les objectifs ont été atteints avec 83 % de détection, 2,7 % de faux positifs et une IMG plus précoce vers 16 SA. Cette technique désignée par JP BAULT de gold standard est actuellement celle qui est maintenant généralisée.
cas cliniques
cas clinique : une PC trop petit avec tete en forme de gland attire l’attention sur une dysraphie à 12SA
Mise au point de Catherine FREDOUILLE sur l'interêt de la recherche de l'ILVAV et d'un protocole d'étude. Se référer aux innombrables résumés précédents...
Belle video montrant les critères d'une bonne coupe des quatre cavités cardiaques, avec le décalage des valves, les veines pulmonaires, l'hyperéchogénicité de la pièce intermédiaire. Le diagnostic de l'insertion linéaire des valves repose sur la qualité de cette coupe.
Description des maneuvres et astuces permettant d’analyser le col sans recourir à la voie endo-vaginale. Ces images sont moins précises que la voie endo-cavitaire mais suffisantes pour informer sur le risque d’accouchement prématuré