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JP BERNARD enterre le dépistage séquentiel au profit du dépistage combiné qui part d'un risque initial et aboutit au risque calculé tenant compte des paramètres habituels : âge, marqueurs sériques, clarté nucale. Quelques exemples pratiques sont illustrés.
Femme de 37 ans à utérus cloisonné, première grossesse. A 22 SA biométrie céphalique inférieure au 3è percentile, avec caryotype normal. A 35 SA demande d’IMG des parents et naissance d’un enfant avec turricéphalie sans craniosténose et un pariétal foramina. Quel diagnostic défect osseux+ défaut cerebelleux ? Quel phénotype ?
Mise au point de Catherine FREDOUILLE sur l'interêt de la recherche de l'ILVAV et d'un protocole d'étude. Se référer aux innombrables résumés précédents...
Observation d’un corps calleux court à 22 SA isolé. Comment gérer et avec quels outils, cette information hautement angoissante pour les parents. Le doppler cérébral avec recherche de l’artère péri-calleuse, le caryotype et l’IRM fœtale vers 32 SA sont les moyens permettant de ranger cette observation dans les variantes de la normale.
Impact de l'âge maternel sur le risque de Trisomies et notamment la Trisomie 21. Le conseil génétique en cas d'antécédent d'anomalie chromosomique y est abordé, ainsi que la notion de rapport de vraisemblance: Likelihood Ratio (LHR)
3 passionnantes observations de C. COURTIOL : La 1 ère association syndromique avec une clarté nucale épaissie avec omphalocèle à caryotype normal. Le tableau se complète au 2 ème T avec fémur court, dysmorphie avec philtrum bombé, CIV large, ambiguité sexuelle. Les hypothèses classiques : SLO . Cornelia de Lange et alcoolisme foetal. La biochimie ne peut trancher avec un cholestérol normal. La 2 ème est une holoprosencéphalie avec un pont de substance blanche. La 3 ème rarissime est un kyste de l'ouraque.
La chorionicité des grossesses multiples est un déterminant important de risques de fausse couche, de mortalité périnatale, de retard de croissance et de de prématurité. Suivi échographique, moyens de diagnostic (caryotype fœtal ou syndrome transfuseur-transfusé) et d'interruption sélective sont précisés.
La découverte d’une malformation à T1 conduit à 84 % d’IMG ou de MFIU. Le recul à 14 semaines du délai légal d’IVG n’a pas entrainé d’augmentation du nombre d’IVG pour suspicion de malformation. L’IMG est bien acceptée dans l’espoir d’une meilleure documentation de l’affection, elle conduit à une meilleure procédure de deuil.
88 % des caryotypes pour hyper clarté nucale sont normaux .L'hyperclarté régresse dans 80 % des cas à l'écho de contrôle a 16 SA. Les formes de bon pronostic sont les clartés inferieures à 4,5 mm et qui régressent (risque 2,24 % ), les autres ,persistantes et /ou supérieures à 4,5 mm d'autant qu'il existe des antécédents familiaux ou une consanguinité ,sont associées à un risque malformatif de 18% avec 6% de problèmes d'apparition post natale .Un conseil génétique doit être proposé ainsi qu'une échocardio et une morpho détaillée a 22 SA. Article complet et clair .
L'Examen du cou du fœtus ne se limite pas à la clarté nucale à 12SA. Visualisation d’une bride amniotique en sus latero-cervicale gauche.
Observation d'une association ventriculomégalie - petit cervelet aboutissant au diagnostic de rhombencéphalosynapsis. Naissance d'un enfant hypotrophe polymalformé avec rein pelvien - moelle attachée - rein en fer à cheval - imperforation anale.Cette malformation très rare et de très mauvais pronostic est constituée d'une agénésie vermienne avec fusion des hémisphère cérébelleux. Des images interessantes du cervelet à retenir.
Quizz vidéo d’une malformation cardiaque, description de l’anomalie et des conséquences hémodynamiques (APSI), notion embryologie cardiaque et éléments du pronostic et conseil en prénatal .