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Table ronde sur l'incertitude en Anténatal. Les parents et la société doivent accepter l'incertitude, mais comme il s'agit de projets d'enfants, l'irrationalité émotionnelle individuelle est trop forte, et le phantasme du risque zéro ressurgit. L'incertitude est angoissante et la souffrance pour les professionnels d'avoir un pouvoir de vie et de mort aussi : Est ce le bon choix ? Laisser vivre, laisser mourir... Passionnant et terrible.
Que deviennent les foetus chez qui on a détecté une anomalie du corps calleux ? C'est le sujet de cette étude antérospective proposée par Pierre GODARD avec une équipe de 40 collégiens recensant 219 dossiers (2/3 d'agénésie totale et 1/3 d'agénésie partielle ou hypoplasie). Les signes échographiques sont détaillés, les anomalies associées morphologiques ou caryotypiques,la survie, ainsi que le devenir de ces enfants. Une revue de littérature ainsi qu'une interessante adaptation du CDI dans lequel les questionnaires remplis par les parents vont permettre de repérer les troubles du développement et du comportement dans l'enfance et l'adolescence.Faire un renvoi vers 185 Devenir des agénésies calleuses par N Fries.
Anatomie descriptive vasculaire de la circulation cérébrale par écho-doppler détaillant les différentes coupes permettant de visualiser aussi bien le réseau artériel que le réseau veineux. Les principes du doppler sont rappelés. L'hémodynamique cérébrale est détaillée aussi bien artérielle que veineuse avec les critères de mesure des index et des vitesses.
Après un bref mais efficace rappel anatomique des structures cérébrales, l’auteur nous rappelle les pièges de l’imagerie. Puis une description fine et complète des structures indispensables à visualiser aux trois trimestres, puis vient une iconographie très didactique, associée aux pathologies les plus fréquentes, avec arbre décisionnel
Belle observation riche en iconographie échograhique de MP LEGAC sur un kyste colobomateux. On suit avec un interêt tout le cheminement diagnostic avec les différents diagnostics différentiels comme le Sd de PETERS, Goldenhar etc.
Echographie T1 difficile avec une variation de la CN de 2.0 à 2.7 pour une LCC de 68 mm. MS et risque combiné normaux pour l’âge. A 22 SA, suspicion de décalage des VAV. Avis cardiopédiatre qui confirme, décision de caryotype qui confirme la T21. A l’autopsie, l’ILVAV est confirmé mais en plus il existe une CIV péri-membraneuse.
Etude critique et comparative entre les diagnostics échographiques et le résultat foeto et neuro-pathologique sur une série de 10 IMG à Necker entre 1999 et 2003. L’auteur insiste sur les discordances entre le diagnostic de départ en échographie et le résultat neuro-pathologique avec notamment 5 faux négatifs expliqués par la précocité du diagnostic, la non visualisation du cervelet et la présence d’une hydrocéphalie
Après un rappel embryologique indispensable à la compréhension, JP BAULT nous explique comment diagnostiquer la persistance de la VO droite (et non gauche), qui est observée dans 1/500 cas.Devant cette situation il faut différentier les formes intra-hépatiques avec perméabilité du ductus venosus, des formes extra-hépatiques dans lesquelles on peut observer beaucoup plus de pathologies associées, dont le redoutable syndrome de Noonan. Un arbre décisionnel nous aide à y voir plus clair dans la CAT.
Présentation en 2004 des remiers résultats du protocole PAPP A 78 dont les objectifs principaux étaient d'étudier le dépistage de la T21 dans la population générale, avec des moyens précoces (PAPP A - HCG combinés à l'âge et la clarté nucale au 1 er T) et d'obtenir une détection d'au moins 80 % de T21 avec moins de 5 % de faux positifs. Les objectifs ont été atteints avec 83 % de détection, 2,7 % de faux positifs et une IMG plus précoce vers 16 SA. Cette technique désignée par JP BAULT de gold standard est actuellement celle qui est maintenant généralisée.
Femme de 37 ans à utérus cloisonné, première grossesse. A 22 SA biométrie céphalique inférieure au 3è percentile, avec caryotype normal. A 35 SA demande d’IMG des parents et naissance d’un enfant avec turricéphalie sans craniosténose et un pariétal foramina. Quel diagnostic défect osseux+ défaut cerebelleux ? Quel phénotype ?
Les pertes fœtales spontanées ne sont pas à attribuer aux techniques de diagnostic prénatal de caryotype: Choriocentèse, amniocentèse ou cordocentèse. (coupure son en début de présentation). Si chaque méthode est utilisée au terme adéquat, le taux de pertes fœtales réel est voisin et il est de l'ordre de 1%: la choriocentèse avant 11 semaines est pourvoyeuse d'anomalies des extrémités.
cas cliniques