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Présentation en 2004 des remiers résultats du protocole PAPP A 78 dont les objectifs principaux étaient d'étudier le dépistage de la T21 dans la population générale, avec des moyens précoces (PAPP A - HCG combinés à l'âge et la clarté nucale au 1 er T) et d'obtenir une détection d'au moins 80 % de T21 avec moins de 5 % de faux positifs. Les objectifs ont été atteints avec 83 % de détection, 2,7 % de faux positifs et une IMG plus précoce vers 16 SA. Cette technique désignée par JP BAULT de gold standard est actuellement celle qui est maintenant généralisée.
Méthodologie de mesure des os propres du nez puis étude critique des résultats, en cas de trisomie 21 on note un retard d'ossification, une hypoplasie des OPN varie en fonction de l'éthnie et de la clarté nucale. Le taux d'incertitude sa variabilité et la variabilité inter et intra-opérateur rend son intégration comme test de dépistage incertaine
Impact de l'âge maternel sur le risque de Trisomies et notamment la Trisomie 21. Le conseil génétique en cas d'antécédent d'anomalie chromosomique y est abordé, ainsi que la notion de rapport de vraisemblance: Likelihood Ratio (LHR)
Quizz vidéo d’une malformation cardiaque, description de l’anomalie et des conséquences hémodynamiques (APSI), notion embryologie cardiaque et éléments du pronostic et conseil en prénatal .
Expérience de l’institut de Puériculture sur la gestion du risque infectieux à CMV.Après un rappel épidémiologique, V. MIRLESSE insiste sur la dédramatisation en raison d’une surveillance de longue haleine. Une abondante iconographie avec la nécessité de connaître les signes subtils d’atteinte cérébrale. Une longue discussion suit avec les stratégies diagnostiques et thérapeutiques dont les immunoglobulines spécifiques.
Belle et courte observation video d'une image liquidienne thoracique qui s'avère être un canal artériel sinueux (en tire-bouchon ou queue de cochon) qui est une variante d'un anevrysme du canal artériel. Le pronostic est bon. L’autre détaille les variantes plus exhaustivement dans une autre communication.
88 % des caryotypes pour hyper clarté nucale sont normaux .L'hyperclarté régresse dans 80 % des cas à l'écho de contrôle a 16 SA. Les formes de bon pronostic sont les clartés inferieures à 4,5 mm et qui régressent (risque 2,24 % ), les autres ,persistantes et /ou supérieures à 4,5 mm d'autant qu'il existe des antécédents familiaux ou une consanguinité ,sont associées à un risque malformatif de 18% avec 6% de problèmes d'apparition post natale .Un conseil génétique doit être proposé ainsi qu'une échocardio et une morpho détaillée a 22 SA. Article complet et clair .
JP BERNARD enterre le dépistage séquentiel au profit du dépistage combiné qui part d'un risque initial et aboutit au risque calculé tenant compte des paramètres habituels : âge, marqueurs sériques, clarté nucale. Quelques exemples pratiques sont illustrés.
Jean-Pierre BERNARD rappelle les contraintes multiples de l’échographiste qui pour s’en sortir doit miser sur les contrôles de qualité, l’auto-évaluation, la certification, les audits externes, le score de Herman etc. Dans le cadre du dépistage du 1 er trimestre il évoque les résultats du protocole papa 78. La conclusion est organiser ou subir...
Grossesse gémellaire, chez un fœtus présence fente fronto-nasale droite, qui conduit à une IMG en fin de grossesse compte tenu des importants remaniements de la face sur agénésie malaire droite.
Evaluation à partir d’une revue de littérature, enrichie de son expérience personnelle des possibilités supplémentaires du 3D appliquées au 1 er trimestre, tant en diagnostic qu’en pronostic.5 thèmes sont abordés :volume ovulaire , mesure de la nuque , volume placentaire , sonoembryologie (confrontation LCC et aspect morphologique ) , Morphologie embryonnaire comparée en 2 et 3D, avec l’arrière-pensée d’un gain de temps et d’une prédictivité plus précoce des pathologies comme le RCIU.
Philippe BOUKOBZA parle de l'expérience du travail en réseau dans les Yvelines. La coordination des différents acteurs autour de la naissance permet d'optimiser la qualité de la prise en charge des grossesses.
