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La découverte d'images échographique anormales ou suspectes doit s'appuyer sur une confrontation avec l'histoire familiale et le recours à des examens sophistiqués décidés en CPDPN tels le scanner 3D,l'IRM, l'écho 3D, la génétique moléculaire mais surtout par une collaboration étroite entre généticien et clinicien en raison des possibles ravages d'un doute émis sur l'état de santé du foetus, d'autant qu'il existe au moins 3500 syndromes...
Il s’agit d’une observation d’une malformation de la fosse postérieure en relation avec une dilatation du V4. Une réflexion diagnostique s’engage pour éliminer les différentes causes et aboutir à un diagnostic de dysplasie du cervelet dont l’auteur rapporte les principaux signes et étiologies.
Description de la technique et des indications de l'échographie transfontanellaire (ETF) en post-natal. On retiendra essentiellement l'interêt pour l'étude des espaces péricérébraux, la gyration, la différenciation substance blanche - substance grise, l'étude des noyaux gris centraux, l'aspect et les dimensions ventriculaires, le sinus longitudinal supérieur avec le doppler pulsé et couleur. Les indications principales de l'ETF sont : prématurité , souffrance neurologique , malformation cérébrale , hydrocéphalie , infection , tumeur , traumatisme.
Comment voir l'œsophage, sa situation. L'auteur montre sa méthode et "les astuces" pour le visualiser ainsi que les pièges avec la correspondance anatomique des images visualisées à l'échographie. Une coupe référence est proposée. Avec de belles images montrant le remplissage normal de l'œsophage, des atrésies avec et sans fistule.
Ectrodactylie qui touche les quatre extrémités, mais avec conservation d’une « pince » aux deux membres supérieurs. Ne pas oublier de faire un caryotype et une consultation génétique car risque de récurrence. Un avis orthopédique et psychologique est souhaitable avant toute décision parentale. Eliminer un Cornelia de Lange et une agénésie tibiale que peut se voir.
B. PEDESPAN parle de l'interêt de la consultation neuro-pédiatrique dont personne ne doute de l'utilité ! En effet devant des diagnostics d'agénésie du corps calleux, de sclérose tubéreuse de Bourneville ou de schizencéphalie, le neuro-pédiatre va décider à partir de l'incertain en tenant compte des choix éthiques, politiques (statut du handicap) et individuels.
Intérêt de la visualisation de l'artère cérébrale antérieure. Sa cartographie ayant un intérêt indéniable dans les anomalies du corps calleux ( agénésie, corps calleux épais, hypoplasie du du corps calleux ), dans les holoprosencéphalies, Walker Warburg dans les processus clastiques hémorragiques ou ischémiques, sténose de l'acqueduc de Sylvius,
Inutile de potasser des bouquins, l'essentiel sur la fosse postérieure est présent dans ce topo lumineux de pédagogie de Corinne COURTIOL. Les diagnostics essentiels de mégagrande citerne, d'hypoplasie cérébelleuse, d'agénésie vermienne, de dandy-walker, de kyste arachnoidien ou kyste neuro-glial ou autre dandy-walker variant sont possibles le plus souvent en écho, avec une bonne corrélation avec l'IRM. Un topo à voir et à revoir. Bravo !
Présentation très didactiques de l’infection par CMV, et Toxoplasmose sur le cerveau fœtal , de nombreuses coupes, et un rappel des principaux signes à rechercher. Les autres infections, rubéole, parvovirus, ne sont que citées.
Belle observation riche en iconographie échograhique de MP LEGAC sur un kyste colobomateux. On suit avec un interêt tout le cheminement diagnostic avec les différents diagnostics différentiels comme le Sd de PETERS, Goldenhar etc.
Après une description anatomique d'images cérébrales ,l'auteur nous détaille les kystes para-ventriculaires frontaux avec le diagnostic positif et différentiel ,puis montre une anomalie du tronc cérébral et une anomalie de la gyration .Ensuite présentation de belles images doppler, de la normalité à la pathologie vasculaire: hémorragie, infarctus ,pathologie de la cérébrale antérieure, avec plus en détail : la pathologie vasculaire du corps calleux et l'anévrysme de la veine de galien avec le bilan pronostic .Ce que l'on pourrait voir ,beau mais touffu
D. COMBOURIEU nous montre une observation d'ambiguité sexuelle ou plutôt de malformation génitale de sexe féminin très complexe qui est un mésenchymome bénin avec fistule et malformation ano-rectale basse. Les aspects IRM, et surtout des OGE post-nataux sont impressionnants.