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Etude critique et comparative entre les diagnostics échographiques et le résultat foeto et neuro-pathologique sur une série de 10 IMG à Necker entre 1999 et 2003. L’auteur insiste sur les discordances entre le diagnostic de départ en échographie et le résultat neuro-pathologique avec notamment 5 faux négatifs expliqués par la précocité du diagnostic, la non visualisation du cervelet et la présence d’une hydrocéphalie
Après un rappel embryologique indispensable à la compréhension, JP BAULT nous explique comment diagnostiquer la persistance de la VO droite (et non gauche), qui est observée dans 1/500 cas.Devant cette situation il faut différentier les formes intra-hépatiques avec perméabilité du ductus venosus, des formes extra-hépatiques dans lesquelles on peut observer beaucoup plus de pathologies associées, dont le redoutable syndrome de Noonan. Un arbre décisionnel nous aide à y voir plus clair dans la CAT.
Indispensable étude critique de Claude TALMANT qui après des rappels épidémiologiques nous donne les clés pour différentier la ventriculomégalie modérée et isolée de bon pronostic de la ventriculomégalie, porte d’entrée dans des pathologies syndromiques, virales ou chromosomiques. La bonne connaissance de l’anatomie cérébrale, la surveillance de l’évolution des images et le recours à l’IRM font partie des outils nécessaires
Présentation de 65 cas de neuro-pathologies sus-tentorielles primitives entre 2000 et 2004 dans l’unité de FP de Bordeaux. D. CARLES montre des diagnostics typiques de pathologies fréquentes en neuro-pathologie et histologie, mais aussi des diagnostics plus rares en insistant sur les incertitudes diagnostiques et pronostiques.
Volet sur la prise en charge psychologique indispensable surtout dans la période critique de l'enquête sur le risque d'anomalie foetale suspectée.L'auteur insiste sur les notions de culpabilité de risque de désinvestissemnt parental mais également sur le bien fondé d'anomalie mineures possiblement détectées par l'échographie, avec les notions de normalité et d'anormalité.
Trois dossiers de malformations hautement anxiogènes : ectrodactylie, Fente labio-palatine, et Ventriculomégalie cérébrale, qui illustrent le vécu des parents face à l’annonce de la malformation, et de son acceptation durant la grossesse et même après la naissance. Ces observations mettent en jeu la relation entre le couple et tout le personnel « neonatal »2 ème résumé : L'auteur parle des difficultés relationnelles avec les patientes illustrées par 3 cas différents: Ectrodactylie touchant les membres supérieurs, fente labio-palatine et ventriculomégalie. Après une prise en charge adéquate des 3 cas, le vécu des patientes est inattendu, il n'est pas en rapport avec la gravité et le type de malformation et change brutalement selon la propre histoire parentale.
Echographie T1 difficile avec une variation de la CN de 2.0 à 2.7 pour une LCC de 68 mm. MS et risque combiné normaux pour l’âge. A 22 SA, suspicion de décalage des VAV. Avis cardiopédiatre qui confirme, décision de caryotype qui confirme la T21. A l’autopsie, l’ILVAV est confirmé mais en plus il existe une CIV péri-membraneuse.
Après un bref rappel de la technique 3D, l’auteur insiste sur l’interêt du TRIPLAN qui permet d’obtenir des plans de coupes dans l’ensemble des axes de cette boîte volumique.S’ensuit des démonstrations en 3 et 4D en dépistage ainsi qu’en suivi de pathologie.L’auteur conclue que le 2D est suffisant pour un dépistage de qualité, mais le 3D permet un gain de temps en dépistage et progresser dans sa vision de l’espace en 2D
Observation d'une tumeur spectaculaire de l'apex du ventricule gauche observée vers 33 SA, isolée et bien tolérée sur le plan hémodynamique. Le diagnostic malgré l'IRM et le suivi échographique n'a pu être établi, et l'hypothèse retenue en post-natal est celui d'un rhabdomyome stable pour lequel l'abstention thérapeutique est préconisée.
Ectrodactylie qui touche les quatre extrémités, mais avec conservation d’une « pince » aux deux membres supérieurs. Ne pas oublier de faire un caryotype et une consultation génétique car risque de récurrence. Un avis orthopédique et psychologique est souhaitable avant toute décision parentale. Eliminer un Cornelia de Lange et une agénésie tibiale que peut se voir.
B. PEDESPAN parle de l'interêt de la consultation neuro-pédiatrique dont personne ne doute de l'utilité ! En effet devant des diagnostics d'agénésie du corps calleux, de sclérose tubéreuse de Bourneville ou de schizencéphalie, le neuro-pédiatre va décider à partir de l'incertain en tenant compte des choix éthiques, politiques (statut du handicap) et individuels.
La découverte d'images échographique anormales ou suspectes doit s'appuyer sur une confrontation avec l'histoire familiale et le recours à des examens sophistiqués décidés en CPDPN tels le scanner 3D,l'IRM, l'écho 3D, la génétique moléculaire mais surtout par une collaboration étroite entre généticien et clinicien en raison des possibles ravages d'un doute émis sur l'état de santé du foetus, d'autant qu'il existe au moins 3500 syndromes...