2026 © CFEF - Tous droits réservés - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
A partir d’une observation personnelle la symptomatologie échographique est décrite. Sont évoquées les variations d’anomalie du tronc pulmonaire, la recherche de suppléances vasculaires
Etude critique et comparative entre les diagnostics échographiques et le résultat foeto et neuro-pathologique sur une série de 10 IMG à Necker entre 1999 et 2003. L’auteur insiste sur les discordances entre le diagnostic de départ en échographie et le résultat neuro-pathologique avec notamment 5 faux négatifs expliqués par la précocité du diagnostic, la non visualisation du cervelet et la présence d’une hydrocéphalie
Après un bref rappel de la technique 3D, l’auteur insiste sur l’interêt du TRIPLAN qui permet d’obtenir des plans de coupes dans l’ensemble des axes de cette boîte volumique.S’ensuit des démonstrations en 3 et 4D en dépistage ainsi qu’en suivi de pathologie.L’auteur conclue que le 2D est suffisant pour un dépistage de qualité, mais le 3D permet un gain de temps en dépistage et progresser dans sa vision de l’espace en 2D
L'incertitude du diagnostic en anté-natal abordé par Georges HADDAD et Marie GONZALES au travers de cas cliniques et du témoignage d'un couple.
Observation d'une tumeur spectaculaire de l'apex du ventricule gauche observée vers 33 SA, isolée et bien tolérée sur le plan hémodynamique. Le diagnostic malgré l'IRM et le suivi échographique n'a pu être établi, et l'hypothèse retenue en post-natal est celui d'un rhabdomyome stable pour lequel l'abstention thérapeutique est préconisée.
La découverte d'images échographique anormales ou suspectes doit s'appuyer sur une confrontation avec l'histoire familiale et le recours à des examens sophistiqués décidés en CPDPN tels le scanner 3D,l'IRM, l'écho 3D, la génétique moléculaire mais surtout par une collaboration étroite entre généticien et clinicien en raison des possibles ravages d'un doute émis sur l'état de santé du foetus, d'autant qu'il existe au moins 3500 syndromes...
Ectrodactylie qui touche les quatre extrémités, mais avec conservation d’une « pince » aux deux membres supérieurs. Ne pas oublier de faire un caryotype et une consultation génétique car risque de récurrence. Un avis orthopédique et psychologique est souhaitable avant toute décision parentale. Eliminer un Cornelia de Lange et une agénésie tibiale que peut se voir.
Après un rappel embryologique indispensable à la compréhension, JP BAULT nous explique comment diagnostiquer la persistance de la VO droite (et non gauche), qui est observée dans 1/500 cas.Devant cette situation il faut différentier les formes intra-hépatiques avec perméabilité du ductus venosus, des formes extra-hépatiques dans lesquelles on peut observer beaucoup plus de pathologies associées, dont le redoutable syndrome de Noonan. Un arbre décisionnel nous aide à y voir plus clair dans la CAT.
A l’échographie du 3è trimestre on repère une anomalie des oreilles et un hydramnios : Après avis du CPDPN un diagnostic de Franceschetti ou de Traecher Collins ou de Dysostose mandibulo-faciale est évoqué et confirmé en fœtopathologie après IMG à 35 SA
B. PEDESPAN parle de l'interêt de la consultation neuro-pédiatrique dont personne ne doute de l'utilité ! En effet devant des diagnostics d'agénésie du corps calleux, de sclérose tubéreuse de Bourneville ou de schizencéphalie, le neuro-pédiatre va décider à partir de l'incertain en tenant compte des choix éthiques, politiques (statut du handicap) et individuels.
Il s’agit d’une observation d’une malformation de la fosse postérieure en relation avec une dilatation du V4. Une réflexion diagnostique s’engage pour éliminer les différentes causes et aboutir à un diagnostic de dysplasie du cervelet dont l’auteur rapporte les principaux signes et étiologies.
Présentation de 65 cas de neuro-pathologies sus-tentorielles primitives entre 2000 et 2004 dans l’unité de FP de Bordeaux. D. CARLES montre des diagnostics typiques de pathologies fréquentes en neuro-pathologie et histologie, mais aussi des diagnostics plus rares en insistant sur les incertitudes diagnostiques et pronostiques.