2026 © CFEF - Tous droits réservés - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
A. BAZIN fait le point sur les mérites comparés des différentes techniques actuelles de dépistage rapide des aneuploïdies. La PCR quantitative fluorescente présente par rapport à la FISH, une plus grande sensibilité, fiabilité, malgré une faible quantité de LA et quelque soit l'âge gestationnel.Cependant quelque soit la technique utilisée, le risque résiduel d'anomalie non détectée existe notamment pour certaines aneuploïdies "exotiques",ou remaniements des structure.
Table ronde interactive dirigée par Damien SUBTIL pour essayer de dégager un consensus sur un compte rendu utile à la fois pour le praticien et la patiente. Les acteurs de cette table ronde sont le biologiste, l'échographiste, l'obstétricien et la salle des congressistes. Les différentes situations rencontrées sont disséquées : AFP élevé, HCG élevé ou bas etc.., avec un soin particulier pour la physiopathologie.
Présentation d'une étude prospective portant sur 162 enfants présentant au premier trimestre une nuque au99eme percentile (hors hygroma coli ), avec un caryotype normal. Le protocole de l'étude est détaillé, ainsi que les résultats qui sont comparés de façon critique à une revue de la littérature .90% d'enfants normaux, 10% de malformations associées 4,3% cardiaques ,1,2% de retard mental, issue de la grossesse corrélée à l'épaisseur de la nuque, mais nécessité de suivre les enfants plus longtemps.
A travers une série de 134 hygromas, J GONDRY essaye de montrer la stratégie de prise en charge de cette pathologie inquiétante en regard des nombreuses pathologies détectées. Outre les malformations cardiaques, anomalies chromosomiques (surtout Turner), de nombreuses pathologies variées sont retrouvées. L'auteur insite sur la qualité de l'information à donner aux parents, mais aussi sur l'importance de différencier sur le plan séméiologique clarté nucale et hygroma colli.
L‘expert judiciaire se pose trois questions : respect du règlement ?, respect des bonnes pratiques selon les acquis scientifiques ?, validité de l’information (et du consentement) ?Aucun règlement ne s’oppose au calcul du risque intégré, mais nécessité de choix de a patiente de ne se fier qu’au plus défavorable des éléments du calcul, risque de se voir reprocher de s’être fié au calcul intégré. Problème du contrôle de qualité et de son financement.
Le dépistage de la clarté nucale a fait la preuve de son efficacité s'il est associé à un contrôle de qualité.Celui-çi repose sur des gens formés qui travaillent sur des machines validées, et donnent des clichés de la nuque et de la LCC avec iconographie et compte rendu .Il se fait grâce à une analyse qualitative par mesure du score de herman ,une analyse quantitative par suivi des médianes, et suivi global de la sensibilité et du taux de faux positifs. L'auteur rappelle tous ces points, et donne des exemples de ce contrôle de qualité tirés de l'étude PAPP-A 78
L'auteur reprend les données de 2003 avec 4000 dossiers. Le but étant de relier les malformations cardiaques, digestives et de paroi détectées avec le risque chromosomique, avec également un oeil sur le registre des malformations de Paris. Les données sont classiques avec sur 231 cardiopathies détectées 21,6 % d'aneuploidies. Les malformations de paroi sont également dans le sens de connaissances : risque chromosomique en cas d'omphalocèle et pas d'anomalie en cas de laparoschisis.
N. WINER se frotte aux situations concrètes rencontrées tous les jours : Quand demander un caryotype devant un fémur court, une pyélectasie, des pieds bots. Une revue de la littérature assez complète essayant de dégager des attitudes pratiques en attendant qu'une base nationale soit opérationnelle. La coordination de tous les CPPDN pour des attitudes convergentes, c'est pour demain ?
2 ème partie de la présentation de Damien SUBTIL sur les indications de caryotype sur signes d'appel au 2 ème T. Il aborde le sujet épineux de signes qui ne constituent parfois que des variantes de la normale comme les piliers hyperéchogènes de la mitrale, l'artère ombilicale unique, l'hydramnios, la nuque épaisse ou l'intestin hyperéchogène, ou de lacunes placentaires.
P GAUCHERAND à partir d'une méta-analyse de 2003-2004 recense les indications, contre-indications et résultats des techniques de cytogénétique. La ponction de sang foetal est de moins en moins pratiquée en dehors de certaines indications spécifiques, et l'auteur privilégie l'amniocentèse classique à partir de 15 SA et surtout la biopsie trophoblastique par voie haute à partir de 11 SA.
Belle observation riche en iconographie échograhique de MP LEGAC sur un kyste colobomateux. On suit avec un interêt tout le cheminement diagnostic avec les différents diagnostics différentiels comme le Sd de PETERS, Goldenhar etc.
D. COMBOURIEU nous montre une observation d'ambiguité sexuelle ou plutôt de malformation génitale de sexe féminin très complexe qui est un mésenchymome bénin avec fistule et malformation ano-rectale basse. Les aspects IRM, et surtout des OGE post-nataux sont impressionnants.