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Le point sur les thérapeutiques génétiques en 2009 dans le cadre de la mucovoiscidose. Celles-ci ne permettent pas de guérir mais elles permettent de corriger les conséquences délétères des mutations.
JP BAULT comme à son habitude nous stimule par son appétit de performance avec des images qui sont peut être celles du présent mais à coup sûr celles de l'avenir... Une grande leçon d'anatomie et d'humilité. Au programme, beaucoup d'images : chiasma optique, fond d'œil virtuel, sillons, bulbes olfactifs, rétine, colobome, microphtalmie, circulation portale, agénésie septale, dysplasie septo-optique, CHARGE, tératome cervical, dysmorphologie, etc...
Françoise Muller explique le principe et l’intérêt du bornage, ou troncature, des différents logiciels de calcul de risque de la T21. Elle décrit ses conséquences sur le calcul de risque estimé de T21 en appuyant sur le fait que lorsque l’HCG est très élevé, il y a sous estimation du risque de T21. Dans les zones moyennes, il n’y a pas de conséquences.
L'auteur présente une cartographie de la vascularisation hépatique qui s'avère assez complexe mais bien synthétisée pour nous permettre de nous y retrouver. Suivent 2 observations de fœtus porteurs de shunt porto-systémique, et une dernière observation d'une fistule artério-veineuse
Revue de la littérature sur les facteurs nutritionnels et la croissance fœtale dont une étude intéressante telle The PORTO study qui privilégie dans les facteurs pronostic de RCIU les anomalies du Doppler ombilical et le RCIU inférieur au 03 eme percentile. Il termine son exposé sur les recommandations : la surveillance par le Doppler ombilical, l'usage des corticoïdes et du sulfate de magnesie. La nutrition et la supplementation diététique pour la prévention des RCIU ne sont curieusement pas dans les recommandations.
Roger Bessis analyse, grâce à Bionuqual, les courbes des moyennes à la médiane des mesures de clartés nucales par tous les échographistes français. Les résultats n'étant pas satisfaisants, une charte a été signée et des mesures devront être prises par les réseaux pour inciter les échographistes à se réévaluer sous peine de voir son identifiant suspendu. Ne pas hésiter à faire le DPC mesure de la clarté nucale proposé par le CFEF.
Présentation d'une enquête du collège sur l'annonce d'une malformation en échographie foetale à partir de réponses de questionnaires. Le profil des participants est décrypté ainsi que la confirmation de certains points comme la difficulté de l'annonce en dépistage, l'impression de solitude et donc de l'importance du rôle des CPDPN.
Catherine EGOROFF « reprend les habits » de Francoise MULLER, avec une mise au point essentielle sur la conduite pratique de l'utilisation des marqueurs sériques et la façon d'éviter certains pièges. Elle insiste surtout sur les situations atypiques comme les HCG bas, la PAPPA basse et les bornages lies aux marqueurs hors normes. Elle termine sur des messages clairs ou « take home messages » à ne pas négliger !
Anne Gaelle GREBILLE rapporte les résultats d'une étude visant à évaluer l'échogénicité intestinale, à partir de boites de mesures de pixels. L'étude montre une corrélation entre l'échogénicité du foie et des intestins. 1818
Observation de Georges HADDAD qui sert de conduite à tenir : Patiente ayant subi une PLA à 17 SA pour HT21 patho (HCG sup à 3 MoM), avec caryotype normal. A 22 SA, intestin hyperéchogène liée surtout au contenant : paroi digestive épaissie et absence de vésicule biliaire. Récupération du surnageant conservé qui permet d'objectiver un effondrement des enzymes digestives (inf à 1%) en faveur d'un obstacle. Les mutations CFTR chez les 2 parents retrouvent les mutations hétérozygotes DF 508. Les parents souhaitent conserver la grossesse et refusent toute nouvelle PLA. Le diagnostic est confirmé en post-nat avec étude moléculaire sur méconium, test de la sueur et dosages biologiques de TIR.
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