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Présentation des résultats d’une équipe homogène dans les diagnostics fait au cours du premier trimestre. Ce sont principalement des pathologies des parties molles, des membres, du SNC, cardiaques, et urinaires. Les séries sont de faible effectifs, mais un suivi jusqu’à la naissance permet d’apprécier la pertinence des diagnostics faits.
B SIMON-BOUY dresse un bilan à partir des données de 77 labos agréés pour la cytogénétique prénatale recensant 90000 caryotypes foetaux par an entre 1998 et 2003. Les taux de détection d'anomalies déséquilibrées avoisinent 3,5 %. Les différentes indications sont détaillées : clarté nucale - âge maternel, marqueurs sériques, ATCD etc...
La mesure du SO mélange bien souvent amnios, cœlome externe, et sac ovulaire total. Grace à l’informatique, les zones d’intérêts peuvent être délimitées et les mesures permettent de différentier l’un de l’autre. Les courbes résultantes montrent une moindre dispersion pour l’amnios que le sac ovulaire total. Si volume amniotique est faible, le pronostic vital est souvent péjoratif. Idem pour le liquide amniotique.2 ème résumé : La forme du sac ovulaire étant irrégulière, sa mesure est faussée. Différencier cavité amniotique et cœlome externe. La mesure de tout le sac (sans trophoblaste) par 3D plus fiable montre une grande variabilité dûe au cœlome externe. Moindre dispersion de la cavité amniotique. Un petit sac est de mauvais pronostic. Etude en cours: Volume de l'embryon comparé à la LCC.
A. BAZIN fait le point sur les mérites comparés des différentes techniques actuelles de dépistage rapide des aneuploïdies. La PCR quantitative fluorescente présente par rapport à la FISH, une plus grande sensibilité, fiabilité, malgré une faible quantité de LA et quelque soit l'âge gestationnel.Cependant quelque soit la technique utilisée, le risque résiduel d'anomalie non détectée existe notamment pour certaines aneuploïdies "exotiques",ou remaniements des structure.
Recommandation du CTE concernant le contrôle qualité de l'échographe pour répondre à l'obligation de moyens. Ph MARELLE reprend des notions de la qualité de l'image telles la résolution latérale ou axiale mais aussi insiste sur une procédure rigoureuse de ce contrôle qualité avant que l'oeil ne s'aperçoive de l'insuffisance de la machine !
Recommandations qualité du comité technique disséquées par Marc DOMMERGUES. Les propositions faites ont pour objectif de mieux valoriser l'échographie, financièrement bien sûr mais aussi mieux intégrée dans l'organisation des soins périnataux.L'échographie doit mieux orienter le type de prise en charge, mais aussi être expliquée au public.. Il faudrait également une réflexion élargie des ojectifs du dépistage prénatal.
Expérience en Italie d’une étude cardio fœtale précoce à 13 SA ( IMG n’est possible que jusqu’à 22 SA + 1j) avec une sonde à 15 MHz par voie sus-pubienne. Les anomalies recouvrent les pathologies habituelles (TGV, TAC, Asymétrie Ventriculaire, CAV, etc.) sur plus de 120 grossesses. L’étude est faite en double aveugle avec une concordance de 118/119 dossiers.2 ème résumé : L'auteur utilise une sonde de 15 MHz trans-abdominale, à 13 SA avec doppler couleur systématique. La comparaison est faite avec un examen post-natal par écho-cardio-pédiatre. L'utilisation en dépistage nécessite donc une haute résolution US, un examen à 13 Semaines et une grande motivation au prix d'un allongement du temps d'examen de 15 à 20 minutes
On ne présente plus JF MATTEI, et il est difficile de résumer son brillant monologue, il suffit de l'écouter ! Le passage de 12 à 14 SA a permis au dépistage anténatal de s'affiner et le doute est souvent fatal au foetus ! Il y a certes le problème de la nuque épaisse mais également d'autres situations à risque comme un sexe non souhaité... Par ailleirs le distingo IVG - IMG est franco-français, car cette nuance n'existe pratiquement nullepart ailleurs.
Israel NISAND reprend point par point les éléments rédationnels et iconographiques recommandés par le CN technique de l'échographie en dépistage prénatal pour les 3 trimestres. Le respect de ces règles permettra s'acquitter de l'obligation de moyens. Reste à définir les objectifs du diagnostic prénatal...
Marc Althuser, après nous avoir décrit les images normales de la formation du SNC et de la moelle épinière, nous montre des images de pathologies variées : Acranie, Meningocèles, Holopro-encéphalie, Anomalies rachidienne, etc.. L’article est très didactique, mais il ne faut pas oublier rappelle l’auteur, que la détection des anomalies du SNC au 1er trimestre doit être un plus à la clinique et pas une performance de diagnostic échographique !
A l'occasion de la découverte d'une bride qui pourrait être secondaire à une amniocentèse, revue d'autres images: Synéchie, grossesse gémellaire bichoriale biamniotique, bride amniotique, placenta circumvallata.
Les atouts de l’IRM sont exposés par Catherine GAREL avec notamment la possibilité de s’affranchir de difficultés techniques rencontrées par l’echographie. La meilleure visualisation de la substance blanche ,une analyse morphologique plus fine dans les structures de la ligne médiane, les régions périventriculaires, le parenchyme cérébral, la surface cérébrale, les espaces péricérébraux, et lafosse postérieure, en font un examen incontournable. Elle termine sur les nouveautés en technique d'imagerie.