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Expérience en Italie d’une étude cardio fœtale précoce à 13 SA ( IMG n’est possible que jusqu’à 22 SA + 1j) avec une sonde à 15 MHz par voie sus-pubienne. Les anomalies recouvrent les pathologies habituelles (TGV, TAC, Asymétrie Ventriculaire, CAV, etc.) sur plus de 120 grossesses. L’étude est faite en double aveugle avec une concordance de 118/119 dossiers.2 ème résumé : L'auteur utilise une sonde de 15 MHz trans-abdominale, à 13 SA avec doppler couleur systématique. La comparaison est faite avec un examen post-natal par écho-cardio-pédiatre. L'utilisation en dépistage nécessite donc une haute résolution US, un examen à 13 Semaines et une grande motivation au prix d'un allongement du temps d'examen de 15 à 20 minutes
L. BUSSIERE présente les résultats définitifs de l'étude pilote PAPP-A 78 des Yvelines entre 2001 et 2003 avec un couplage précoce entre écho et marqueurs sériques PAPP-A et B HCG avant 14 SA. Les résultats sont excellents avec une sensibilité de 80 % pour un taux de faux positifs de 3 %. Le faible nombre d'amniocentèses générées et le terme plus précoce des IMG (15,5 SA) en sont les faits principaux et les atouts qui en font maintenant la stratégie actuellement adoptée.
On ne présente plus JF MATTEI, et il est difficile de résumer son brillant monologue, il suffit de l'écouter ! Le passage de 12 à 14 SA a permis au dépistage anténatal de s'affiner et le doute est souvent fatal au foetus ! Il y a certes le problème de la nuque épaisse mais également d'autres situations à risque comme un sexe non souhaité... Par ailleirs le distingo IVG - IMG est franco-français, car cette nuance n'existe pratiquement nullepart ailleurs.
Une agrégée de philo nous fait part de ses réflexions à propos des modifications de la loi sur l'IVG. En effet le déplacement de la date de 12 SA à 14 SA n'est pas une réponse satisfaisante à l'engorgement des planning familiaux, et de plus dans un contexte de risque médico-légal (dissection de la loi Perruche) peut être fatal au foetus. En effet le doute généré par une nuque épaisse à 12 SA par exemple,pourrait aboutir à une IVG : risque d'Eugénisme de précaution ? De nombreux témoignages de professionnels sont émis.
La mesure du SO mélange bien souvent amnios, cœlome externe, et sac ovulaire total. Grace à l’informatique, les zones d’intérêts peuvent être délimitées et les mesures permettent de différentier l’un de l’autre. Les courbes résultantes montrent une moindre dispersion pour l’amnios que le sac ovulaire total. Si volume amniotique est faible, le pronostic vital est souvent péjoratif. Idem pour le liquide amniotique.2 ème résumé : La forme du sac ovulaire étant irrégulière, sa mesure est faussée. Différencier cavité amniotique et cœlome externe. La mesure de tout le sac (sans trophoblaste) par 3D plus fiable montre une grande variabilité dûe au cœlome externe. Moindre dispersion de la cavité amniotique. Un petit sac est de mauvais pronostic. Etude en cours: Volume de l'embryon comparé à la LCC.
Présentation des résultats d’une équipe homogène dans les diagnostics fait au cours du premier trimestre. Ce sont principalement des pathologies des parties molles, des membres, du SNC, cardiaques, et urinaires. Les séries sont de faible effectifs, mais un suivi jusqu’à la naissance permet d’apprécier la pertinence des diagnostics faits.
Présentation d’une étude des centres de foeto-pathologie portant sur plus de 300 dossiers. La majeure partie concerne des IMG sur anomalies du caryotype (plus de 150) et/ou des signes d’appels échographiques (plus de 200). La voie basse doit être privilégiée pour conserver un fœtus de bonne qualité. Le compte rendu doit rester prudent pour apporter le meilleur conseil génétique pour les grossesses à venir.2 ème résumé :Hormis les anomalies chromosomiques l'examen fœtopathologique des IMG au premier trimestre pour syndrômes malformatifs du pôle céphalique, squellettes, parties molles, mégavessies, cœlosomies, laparoschisis. etc. est possible. L'expulsion par voie basse permet un examen qui orientera le conseil génétique et évaluera les risques de récidive.
Suite de la présentation précédente sur dossiers en exemples : Anomalies de nuque, d’hygroma, d’anasarques, de paroi et de vessies. Chaque exemple est détaillé, avec recherche de caryotype et incidence sur le conseil génétique pour les grossesses suivantes.2 ème résumé :Quand l'examen fœtopathologique après IMG au premier trimestre est motivé par: Hygroma, nuque, anasarque, anomalies de paroi ou mégavessie, l'examen peut retrouver des diagnostics non évoqués au premier abord. Parfois une anomalie génétique est retrouvée. Importance pour les grossesses futures.
Roger BESSIS dresse un constat plutôt pessimiste de la situation concernant l'offre de soins en l'échographie sur le territoire national. Les causes en sont multiples : le risque médico-légal illustré par l'arrêt PERRUCHE, la faible rémunération de l'acte par des échographistes majoritairement en secteur 1. Des propositions sont faites par le CTE pour rendre plus attractives la pratique de l'échographie comme la revalorisation de la CCAM, une démarche qualité,ainsi qu'une meilleure sécurité juridique.
B SIMON-BOUY dresse un bilan à partir des données de 77 labos agréés pour la cytogénétique prénatale recensant 90000 caryotypes foetaux par an entre 1998 et 2003. Les taux de détection d'anomalies déséquilibrées avoisinent 3,5 %. Les différentes indications sont détaillées : clarté nucale - âge maternel, marqueurs sériques, ATCD etc...
BECKER insiste sur la nécessité d'un bilan complet devant la découverte d'un RCIU puisque le caryotype est retrouvé normal dans 80,6 %. Une morphologie détaillée pour rechercher un signe associé, des dopplers ombilico-utérins et un caryotype sont les éléments de base pour affiner le diagnostic. Sans surprise les principales découvertes sont la T18 et la triploïdie, mais on peut trouver toutes les anomalies de nombre dont la T21 mais aussi les anomalies de structure. Dans ces conditions il est impératif de combiner cytogénétique conventionnelle et moléculaire pour rechercher une microdélétion.
Une table ronde passionnante évoquant des problèmes très concrets comme ceux rencontrés par les praticiens face à des patientes souhaitant une IVG rapidement pour anoamlie détectée à 12 SA, malgré le refus des CPPDN. Problème du passage légal de l'IVG de 12 à 14 SA ? Y a t'il une différence entre IVG et IMG ? Autre sujet abordé, l'appréciation différente de la gravité d'une malformation comme par exemple une anomalie des membres.