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Recommandations qualité du comité technique disséquées par Marc DOMMERGUES. Les propositions faites ont pour objectif de mieux valoriser l'échographie, financièrement bien sûr mais aussi mieux intégrée dans l'organisation des soins périnataux.L'échographie doit mieux orienter le type de prise en charge, mais aussi être expliquée au public.. Il faudrait également une réflexion élargie des ojectifs du dépistage prénatal.
Présentation d'une étude prospective portant sur 162 enfants présentant au premier trimestre une nuque au99eme percentile (hors hygroma coli ), avec un caryotype normal. Le protocole de l'étude est détaillé, ainsi que les résultats qui sont comparés de façon critique à une revue de la littérature .90% d'enfants normaux, 10% de malformations associées 4,3% cardiaques ,1,2% de retard mental, issue de la grossesse corrélée à l'épaisseur de la nuque, mais nécessité de suivre les enfants plus longtemps.
Raphaelle MANGIONE à partir de dossiers collèges essaye d'évaluer l'impact du changement de la loi de JUillet 2001 permettant la réalisation des IVG jusqu'à 14 SA soit après l'échographie de 12 SA....Le but de cette première évaluation est double : - Existe t'il une facilitation de la dérive eugénique après découverte d'une anomalie au 1 er trimestre ? - Le devenir de ces foetus malformés détectés au 1 er trimestre?Les premiers chiffres sont plutôt rassurants, sans augmentation significative du nombre d'IVG consécutive à cette écho T1.
Etat intermédiaire d’une étude multicentrique lancée par une équipe de Haute normandie, qui fait ressortir le manque de qualité de masure de la nuque, peut être responsable du défaut apparent de fiabilité de la CN. Nécessité de contrôle de qualité. La CN doit elle être affectée d’un coefficient de pondération lors du calcul de risque ?
Une table ronde passionnante évoquant des problèmes très concrets comme ceux rencontrés par les praticiens face à des patientes souhaitant une IVG rapidement pour anoamlie détectée à 12 SA, malgré le refus des CPPDN. Problème du passage légal de l'IVG de 12 à 14 SA ? Y a t'il une différence entre IVG et IMG ? Autre sujet abordé, l'appréciation différente de la gravité d'une malformation comme par exemple une anomalie des membres.
Comment interpréter les résultats des marqueurs sériques pathologiques c'est à dire hors normes, c'est le but de cette présentation. On distingue les situations classiques avec risque de T21 supérieur à 1/250, mais également d'autres situations comme l'AFP élevé, l'HCG bas, l'estriol effondré, ainsi que les paramètres physiologiques pouvant influencer les résultats. Indispensable à connaître quand on prétend faire une information de conseil génétique de qualité.
B SIMON-BOUY dresse un bilan à partir des données de 77 labos agréés pour la cytogénétique prénatale recensant 90000 caryotypes foetaux par an entre 1998 et 2003. Les taux de détection d'anomalies déséquilibrées avoisinent 3,5 %. Les différentes indications sont détaillées : clarté nucale - âge maternel, marqueurs sériques, ATCD etc...
Le point par F. MULLER sur les résultats, les facteurs influençant les marqueurs sériques du 2ème T (AFP, Estriol et HCG) et les situations particulières rencontrées en 2005.
l’auteur reprend les paramètre usuels du calcul statistique en médecine avec de nombreux exemples et leur incidence sur la clinique , indicateurs de performance (sensibilité, spécificité, etc.), combinaison de marqueurs, calcul de risque, utilité des indicateurs, incidence des seuils des test, etc.
L'auteur reprend les données de 2003 avec 4000 dossiers. Le but étant de relier les malformations cardiaques, digestives et de paroi détectées avec le risque chromosomique, avec également un oeil sur le registre des malformations de Paris. Les données sont classiques avec sur 231 cardiopathies détectées 21,6 % d'aneuploidies. Les malformations de paroi sont également dans le sens de connaissances : risque chromosomique en cas d'omphalocèle et pas d'anomalie en cas de laparoschisis.
N. WINER se frotte aux situations concrètes rencontrées tous les jours : Quand demander un caryotype devant un fémur court, une pyélectasie, des pieds bots. Une revue de la littérature assez complète essayant de dégager des attitudes pratiques en attendant qu'une base nationale soit opérationnelle. La coordination de tous les CPPDN pour des attitudes convergentes, c'est pour demain ?
Une agrégée de philo nous fait part de ses réflexions à propos des modifications de la loi sur l'IVG. En effet le déplacement de la date de 12 SA à 14 SA n'est pas une réponse satisfaisante à l'engorgement des planning familiaux, et de plus dans un contexte de risque médico-légal (dissection de la loi Perruche) peut être fatal au foetus. En effet le doute généré par une nuque épaisse à 12 SA par exemple,pourrait aboutir à une IVG : risque d'Eugénisme de précaution ? De nombreux témoignages de professionnels sont émis.