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Expérience en Italie d’une étude cardio fœtale précoce à 13 SA ( IMG n’est possible que jusqu’à 22 SA + 1j) avec une sonde à 15 MHz par voie sus-pubienne. Les anomalies recouvrent les pathologies habituelles (TGV, TAC, Asymétrie Ventriculaire, CAV, etc.) sur plus de 120 grossesses. L’étude est faite en double aveugle avec une concordance de 118/119 dossiers.2 ème résumé : L'auteur utilise une sonde de 15 MHz trans-abdominale, à 13 SA avec doppler couleur systématique. La comparaison est faite avec un examen post-natal par écho-cardio-pédiatre. L'utilisation en dépistage nécessite donc une haute résolution US, un examen à 13 Semaines et une grande motivation au prix d'un allongement du temps d'examen de 15 à 20 minutes
Après un rapide rappel de l’embryologie des membres, l’auteur nous apporte les images normales à 13 SA, date optimum pour cette étude. Une longue suite des situations pathologiques diverses, et un excellent tableau récapitulatif de la CAT en cas de découverte d’une anomalie des membres, avec des renvoi à d’excellentes études et registres (inter)nationaux en cours
l’auteur reprend les paramètre usuels du calcul statistique en médecine avec de nombreux exemples et leur incidence sur la clinique , indicateurs de performance (sensibilité, spécificité, etc.), combinaison de marqueurs, calcul de risque, utilité des indicateurs, incidence des seuils des test, etc.
Damien SUBTIL énumère les différents signes d'appel de l'écho du 2 ème T à l'origine du caryotype avec 12 % d'anomalies retrouvées sur 4363 amniocentèses.
Etude critique et comparative entre les diagnostics échographiques et le résultat foeto et neuro-pathologique sur une série de 10 IMG à Necker entre 1999 et 2003. L’auteur insiste sur les discordances entre le diagnostic de départ en échographie et le résultat neuro-pathologique avec notamment 5 faux négatifs expliqués par la précocité du diagnostic, la non visualisation du cervelet et la présence d’une hydrocéphalie
L'incertitude du diagnostic en anté-natal abordé par Georges HADDAD et Marie GONZALES au travers de cas cliniques et du témoignage d'un couple.
Volet sur la prise en charge psychologique indispensable surtout dans la période critique de l'enquête sur le risque d'anomalie foetale suspectée.L'auteur insiste sur les notions de culpabilité de risque de désinvestissemnt parental mais également sur le bien fondé d'anomalie mineures possiblement détectées par l'échographie, avec les notions de normalité et d'anormalité.
Trois dossiers de malformations hautement anxiogènes : ectrodactylie, Fente labio-palatine, et Ventriculomégalie cérébrale, qui illustrent le vécu des parents face à l’annonce de la malformation, et de son acceptation durant la grossesse et même après la naissance. Ces observations mettent en jeu la relation entre le couple et tout le personnel « neonatal »2 ème résumé : L'auteur parle des difficultés relationnelles avec les patientes illustrées par 3 cas différents: Ectrodactylie touchant les membres supérieurs, fente labio-palatine et ventriculomégalie. Après une prise en charge adéquate des 3 cas, le vécu des patientes est inattendu, il n'est pas en rapport avec la gravité et le type de malformation et change brutalement selon la propre histoire parentale.
Comment voir l'œsophage, sa situation. L'auteur montre sa méthode et "les astuces" pour le visualiser ainsi que les pièges avec la correspondance anatomique des images visualisées à l'échographie. Une coupe référence est proposée. Avec de belles images montrant le remplissage normal de l'œsophage, des atrésies avec et sans fistule.
A l'occasion de la découverte d'une bride qui pourrait être secondaire à une amniocentèse, revue d'autres images: Synéchie, grossesse gémellaire bichoriale biamniotique, bride amniotique, placenta circumvallata.
B. PEDESPAN parle de l'interêt de la consultation neuro-pédiatrique dont personne ne doute de l'utilité ! En effet devant des diagnostics d'agénésie du corps calleux, de sclérose tubéreuse de Bourneville ou de schizencéphalie, le neuro-pédiatre va décider à partir de l'incertain en tenant compte des choix éthiques, politiques (statut du handicap) et individuels.
Après un bref mais efficace rappel anatomique des structures cérébrales, l’auteur nous rappelle les pièges de l’imagerie. Puis une description fine et complète des structures indispensables à visualiser aux trois trimestres, puis vient une iconographie très didactique, associée aux pathologies les plus fréquentes, avec arbre décisionnel
