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Un réseau de dépistage de Trisomie 21 est l'exemple d'un réseau pertinent, ceci est démontré par le réseau du département de Yvelines. Avec l'assentiment des tutelles, des acteurs locaux et un programme d'assurance qualité ce réseau fonctionne avec une évaluation non coercitive mais incitative.
Alain COUTURE nous présente un certain nombre d'observations difficiles sur le diagnostic des anomalies de la fosse postérieure avec des doutes sur la présence et l'intégrité du vermis cérébelleux.Très didactique comme d'habitude avec des images d'IRM fréquemment corrélées à la foeto-pathologie
Passionnant débat entre différents intervenants dont Nicolas FRIES, Yves VILLE ou Marc DOMMERGUES qui aborde les différents points concernant l'usage du DPNI avec bien sur la révolution de la prise de sang maternel avec recherche d'ADN fœtal mais aussi les médianes de clarté nucales et les marqueurs sériques. À écouter sans modération !
Le Pr Laurent Guibaud nous propose une série "d'outils" pour permettre de qualifier d'ISOLEE une ventriculomégalie (VMG)Au delà de la classification habituelle en mineure (10-12 mm) modérée (13-15mm) ou sévère auquel il faut préférer importante(>à 15 mm), et en rappelant les repères anatomiques stricts de la mesure, le Pr Guibaud donne les principales étiologies: malformatives, clastiques, tumorales ou syndromiques.Outil n°1 : le profil obstructif avec augmentation du PC, rupture septale, diminution des espaces péri-cérébraux (EPC) avec un signe important à rechercher qu'est la dilatation du recessus supra-pinéal (ex sténose de l'acqueduc)Outil n°2: le profil clastique dans les pathologies unilatérales ou asymétriques avec dysmorphie du ventricule (ex sténose d'un trou de Monroe)Outil n°3: suivi du sens d'écoulement du LCR de haut en bas qui si elle est perturbée donne des VMG précoces et sévères.Mesurer le diamètre transverse du cervelet (DTC), regarder les thalami (ex rhombencéphalosynapsis)Outil n°4: la vallée sylvienne qui si elle est dysmorphique permet de diagnostiquer les polymicrogyriesOutil n°5: la paroi ventriculaire avec étude de son aspect, de sa lumière, de la zone périventriculaire qui peut être hyperéchogène (ex CMV)Outil n°6: les espaces péricérébraux à regarder devant une anomalie de la biométrie céphalique macro ou microcéphalie (macrocranie familiale, syndrome de Sotos, lyse cérébrale)Outil n°7: le contexte familial, les facteurs de risque, la pathologie induite par la grossesseAu total 7 outils permettant d'éliminer les pathologies associées aux VMG avec un bilan biologique adapté qui permettra de parler de VMG isolée de bon pronostic7 outils répartis en 2 groupesLe premier groupe est celui de l'analyse des structures anatomiquesLe deuxième groupe est celui des mécanismes physiologiques d'écoulement du LCREdito de l'UOG july 2015
Nadine DAVID nous montre les explorations hémodynamiques en doppler couleur des petits coeurs gauches qui lui sont adressés afin d'établir un diagnostic et surtout un pronostic d'autant que certains de ces petits coeurs gauches se révéleront normaux à la naissance. Tout est en vidéo et on prend du plaisir à progresser en cardiologie grâce à ses explications didactiques comme d'habitude.
Toute obstruction sous-vésicale suspectée en anté-natal doit être évaluée immédiatement en pos-natal par le binome : Echographie - cystographie. L'auteur décrit l'apport de ces 2 techniques complémentaires afin d'évaluer le diagnostic, le pronostic de l'obstacle qui peut se révéler autre qu'un obstacle de l'urètre postérieur, comme un reflux vésico-rénal, un obstacle de l'urètre antérieur, voire une maladie du col.Informations indispensables pour la prise en charge chirurgicale.
L Salomon expose l’intérêt que représente le dépistage avancé non invasif pour les patientes à risque à l'HT21.
