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Présentation de trois cas cliniques d'uropathie qui montrent la réelle difficulté à poser un diagnostic anténatal.
L'auteur nous montre l'étendue des possibilités de la génétique et du diagnostic moléculaire pour affiner le diagnostic et le pronostic des néphropathies détectées en échographie comme les gros reins hyperechogenes . Les pathologies des polykystoses autosomiques dominantes ou récessives (PKRAD , PKRAR), les gènes PAX2 ou HNF1B n'auront plus de secret pour vous !
Présentation d'un cas clinique d'une grossesse gémellaire monchoriale biamniotique spontanée adressée au CPDPN après l'échographie du 1er trimestre pour geste invasif en vue de la réalisation d'un caryotype pour l'un des foetus qui présente , une LCC très discordante ,un volumineux hygroma avec oedème en pèlerine et un épanchement pleural et dont l'échographie de 2ème intention va révéler qu'il s'agit d'un tout autre problème: il est analysé sur ces images de façon rigoureuse les insertions des 2 cordons qui sont inhabituelles , l'examen morphologique des 2 foetus , et les flux cordonaux , et ces éléments vont permettre de diagnostiquer une séquence TRAP. La surveillance évolutive , la CAT et la prise en charge avec la foetoscopie et la coagulation du cordon du jumeau cardiaque sont détaillées jusqu'à l'issue de grossesse . Un deuxième cas clinique de séquence TRAP associée cette fois à une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique est exposé . Enfin un rappel sur cette pathologie avec les solutions thérapeutiques et les possibilités de prise en charge sont exposés en fin de communication .
Marc Althuser nous remet en perspective toute la problématique du fémur court et des outils qui permettent d'éviter les faux positifs par une optimisation de la mesure. En effet ce thème est hautement anxiogène par le spectre de la T21 et des nanismes ou MOC. Très didactique comme d'habitude.
Passionnante observation d'un poumon hyperechogene avec tout le cheminement diagnostic jusqu'au résultat qui n'est toujours pas connu 8 mois après la naissance.... La vraie vie quoi...
Observation présentant un aspect de déviation du cavum du septum pellucidum et de l’écho médian en avant du corps calleux lors de l’échographie morphologique du 2ème trimestre. Anomalie cérébrale isolée pendant toute la grossesse et confirmée à l’IRM pré et post-natale, avec développement psychomoteur normal à 6 mois. Pas d’étiologie retrouvée.
JP BERNARD parle des performances de diagnostic des malformations de l'appareil urinaire aux 3 trimestres de la grossesse. Il clarifie les outils mis à notre disposition pour améliorer la pertinence diagnostique : son credo reconnaître le normal et en cas d'anomalie davantage décrire ce que l'on voit plus que ce qu'on imagine sur le plan du mécanisme physiopathologique.
Après un rappel historique sur la mise en place du CTE qui date de 2005, Marianne Fontanges présente un certain nombre de propositions à l'étude pour faire évoluer ce CTE très prochainement.
