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E FLORI dresse le point de vue du cyétogénéticien sur les indications, les bénéfices et les risques des différentes techniques de cytogénétique. Toutes ces techniques dont aucune n'est fiable à 100%, sont complémentaires et doivent être maitrisées par tous les laboratoires.
JY LE NAOUR dresse en tant qu'historien, un constat sur l'évolution de la place du médecin dans la société. Il évoque pêle mêle le danger couru par les premiers médecins "avorteurs", la loi permettant de disposer de son propre corps, le passage de leur rôle de décideur à celui de prestataire de service.
Le point par F. MULLER sur les résultats, les facteurs influençant les marqueurs sériques du 2ème T (AFP, Estriol et HCG) et les situations particulières rencontrées en 2005.
L'IMG selon Israel NISAND a servi de caution à l'évolution des lois sur l'IVG, et le médecin peut avoir à gérer un risque comme une infection à CMV ou une nuque épaisse, ou à l'inverse être poursuivi pour une IVG illégale pour toxoplasmose ou CMV plusieurs années plus tard. Beaucoup de bon sens comme d'habitude chez Israel NISAND comme son invective : Un médecin ne doit pas faire des actes qui heurtent sa conscience. Il peut orienter la patiente ailleurs...
A VERLOES détaille une technique de cytogénétique rapide, la MLPA (multiplex ligation dependant probe amplification) qui est une méthode semi-quantitative rapide fiable et bon marché. A côté du gold standard constitué par la FISH elle peut constituer une technique complémentaire notamment dans certaines circonstances comme un diagnostic à posteriori sur du tissu congelé ou en cas d'échec de culture.
l’auteur reprend les paramètre usuels du calcul statistique en médecine avec de nombreux exemples et leur incidence sur la clinique , indicateurs de performance (sensibilité, spécificité, etc.), combinaison de marqueurs, calcul de risque, utilité des indicateurs, incidence des seuils des test, etc.
Expérience en Italie d’une étude cardio fœtale précoce à 13 SA ( IMG n’est possible que jusqu’à 22 SA + 1j) avec une sonde à 15 MHz par voie sus-pubienne. Les anomalies recouvrent les pathologies habituelles (TGV, TAC, Asymétrie Ventriculaire, CAV, etc.) sur plus de 120 grossesses. L’étude est faite en double aveugle avec une concordance de 118/119 dossiers.2 ème résumé : L'auteur utilise une sonde de 15 MHz trans-abdominale, à 13 SA avec doppler couleur systématique. La comparaison est faite avec un examen post-natal par écho-cardio-pédiatre. L'utilisation en dépistage nécessite donc une haute résolution US, un examen à 13 Semaines et une grande motivation au prix d'un allongement du temps d'examen de 15 à 20 minutes
Après un rapide rappel de l’embryologie des membres, l’auteur nous apporte les images normales à 13 SA, date optimum pour cette étude. Une longue suite des situations pathologiques diverses, et un excellent tableau récapitulatif de la CAT en cas de découverte d’une anomalie des membres, avec des renvoi à d’excellentes études et registres (inter)nationaux en cours
Une table ronde passionnante évoquant des problèmes très concrets comme ceux rencontrés par les praticiens face à des patientes souhaitant une IVG rapidement pour anoamlie détectée à 12 SA, malgré le refus des CPPDN. Problème du passage légal de l'IVG de 12 à 14 SA ? Y a t'il une différence entre IVG et IMG ? Autre sujet abordé, l'appréciation différente de la gravité d'une malformation comme par exemple une anomalie des membres.
On ne présente plus JF MATTEI, et il est difficile de résumer son brillant monologue, il suffit de l'écouter ! Le passage de 12 à 14 SA a permis au dépistage anténatal de s'affiner et le doute est souvent fatal au foetus ! Il y a certes le problème de la nuque épaisse mais également d'autres situations à risque comme un sexe non souhaité... Par ailleirs le distingo IVG - IMG est franco-français, car cette nuance n'existe pratiquement nullepart ailleurs.
L'auteur reprend les données de 2003 avec 4000 dossiers. Le but étant de relier les malformations cardiaques, digestives et de paroi détectées avec le risque chromosomique, avec également un oeil sur le registre des malformations de Paris. Les données sont classiques avec sur 231 cardiopathies détectées 21,6 % d'aneuploidies. Les malformations de paroi sont également dans le sens de connaissances : risque chromosomique en cas d'omphalocèle et pas d'anomalie en cas de laparoschisis.
Présentation d'une étude prospective portant sur 162 enfants présentant au premier trimestre une nuque au99eme percentile (hors hygroma coli ), avec un caryotype normal. Le protocole de l'étude est détaillé, ainsi que les résultats qui sont comparés de façon critique à une revue de la littérature .90% d'enfants normaux, 10% de malformations associées 4,3% cardiaques ,1,2% de retard mental, issue de la grossesse corrélée à l'épaisseur de la nuque, mais nécessité de suivre les enfants plus longtemps.
