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Daniel MOEGLIN expose les différentes techniques d'évaluation du volume pulmonaire : 2D, multiplanaire et surtout 3D VOCAL qui est particulièrement développée.
Revue des possibilités diagnostiques anténatales en fonction des signés échographiques et chromosomiques : exemples aux micro délétions, tétrasomies 12p, chromosomes surnuméraires, disomies uniparentales.
Damien SUBTIL énumère les différents signes d'appel de l'écho du 2 ème T à l'origine du caryotype avec 12 % d'anomalies retrouvées sur 4363 amniocentèses.
A VERLOES détaille une technique de cytogénétique rapide, la MLPA (multiplex ligation dependant probe amplification) qui est une méthode semi-quantitative rapide fiable et bon marché. A côté du gold standard constitué par la FISH elle peut constituer une technique complémentaire notamment dans certaines circonstances comme un diagnostic à posteriori sur du tissu congelé ou en cas d'échec de culture.
A. BAZIN fait le point sur les mérites comparés des différentes techniques actuelles de dépistage rapide des aneuploïdies. La PCR quantitative fluorescente présente par rapport à la FISH, une plus grande sensibilité, fiabilité, malgré une faible quantité de LA et quelque soit l'âge gestationnel.Cependant quelque soit la technique utilisée, le risque résiduel d'anomalie non détectée existe notamment pour certaines aneuploïdies "exotiques",ou remaniements des structure.
Recommandation du CTE concernant le contrôle qualité de l'échographe pour répondre à l'obligation de moyens. Ph MARELLE reprend des notions de la qualité de l'image telles la résolution latérale ou axiale mais aussi insiste sur une procédure rigoureuse de ce contrôle qualité avant que l'oeil ne s'aperçoive de l'insuffisance de la machine !
BECKER insiste sur la nécessité d'un bilan complet devant la découverte d'un RCIU puisque le caryotype est retrouvé normal dans 80,6 %. Une morphologie détaillée pour rechercher un signe associé, des dopplers ombilico-utérins et un caryotype sont les éléments de base pour affiner le diagnostic. Sans surprise les principales découvertes sont la T18 et la triploïdie, mais on peut trouver toutes les anomalies de nombre dont la T21 mais aussi les anomalies de structure. Dans ces conditions il est impératif de combiner cytogénétique conventionnelle et moléculaire pour rechercher une microdélétion.
Suite de la présentation précédente sur dossiers en exemples : Anomalies de nuque, d’hygroma, d’anasarques, de paroi et de vessies. Chaque exemple est détaillé, avec recherche de caryotype et incidence sur le conseil génétique pour les grossesses suivantes.2 ème résumé :Quand l'examen fœtopathologique après IMG au premier trimestre est motivé par: Hygroma, nuque, anasarque, anomalies de paroi ou mégavessie, l'examen peut retrouver des diagnostics non évoqués au premier abord. Parfois une anomalie génétique est retrouvée. Importance pour les grossesses futures.
Marc Althuser, après nous avoir décrit les images normales de la formation du SNC et de la moelle épinière, nous montre des images de pathologies variées : Acranie, Meningocèles, Holopro-encéphalie, Anomalies rachidienne, etc.. L’article est très didactique, mais il ne faut pas oublier rappelle l’auteur, que la détection des anomalies du SNC au 1er trimestre doit être un plus à la clinique et pas une performance de diagnostic échographique !
Comme son titre le suggère, l'AFSSAPS évalue l'organisation sanitaire des différents acteus prénataux dans le domaine du dépistage de la T21. Sur le plan technique mais également sur le plan éthique.
Comment interpréter les résultats des marqueurs sériques pathologiques c'est à dire hors normes, c'est le but de cette présentation. On distingue les situations classiques avec risque de T21 supérieur à 1/250, mais également d'autres situations comme l'AFP élevé, l'HCG bas, l'estriol effondré, ainsi que les paramètres physiologiques pouvant influencer les résultats. Indispensable à connaître quand on prétend faire une information de conseil génétique de qualité.
Table ronde interactive dirigée par Damien SUBTIL pour essayer de dégager un consensus sur un compte rendu utile à la fois pour le praticien et la patiente. Les acteurs de cette table ronde sont le biologiste, l'échographiste, l'obstétricien et la salle des congressistes. Les différentes situations rencontrées sont disséquées : AFP élevé, HCG élevé ou bas etc.., avec un soin particulier pour la physiopathologie.