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Le syndrome de Williams-Beuren associe retard mental sévére avec acquisition verbale, dysmorphie faciale en "faciès d'elfe". Le diagnostic écho repose sur une sténose supra valvulaire aortique. Ce syndrome correspond à une microdélétion 7q11 du gène de l'élastine mis en évidence par le kit "bacs on beds".
Des bourgeons de la face à l’os hyoïde, F.Bargy nous décrit l’anatomie du cou, tout en rappelant le développement embryologique. Il décrit l’anatomie du palais normal et fendu, les anomalies de la mandibule, les macroglossies. F.Bargy en profite pour nous rappeler les risques des lymphangiomes kystiques en fonction de leur localisation. Il nous explique la physiopathologie des kystes du tractus thyréoglosse. Enfin, il termine sur la région latérale du cou, toujours en faisant référence aux différentes pathologies possibles.
La problématique est la relation entre le bien être fœtal et son pronostic post natal et/ou à long terme. L’auteur étudie les causes en distinguant avant et après 32 SA, puis en apprécie le pronostic (neuronal, staturo-pondéral, métabolique, cardio-vasculaire), avec des exemples de publications rétrospectives sur des périodes récentes ( 1944-45, 1997).
Synthèse sur la prise en charge d'un fœtus suspect de valves de l'urètre postérieur. L'auteur dissocie les situations avec diagnostic probable, possible ou plausible. Quand et où doit naître ce fœtus ? Bénéfice du diagnostic prénatal ? Chirurgie : Quand réséquer les valves ? Antibioprophylaxie ? Suivi urologique ?
Tout sur les obstructions des voies aériennes avec une bonne synthèse sur la physiopathologie anatomique des différents niveaux d'obstruction. Très belles images en écho et IRM.
Focus sur une partie du squelette fréquemment oubliée et méconnue, la côte. Description de l'aspect normal, de leur nombre, des anomalies focales et diffuses de développement ainsi que de signes particuliers pathognomoniques d'une pathologie osseuse comme le syndrome cérébro-costo-mandibulaire ou disomie unipatenrale paternelle du chromosome 14 pour un aspect en cintre ! Enfin la pathologie tumorale comme le fibrosarcome congénital ou l'hamartome mesenchymayeux . Quizz en fin de topo.
