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Observation d'une T21 diagnostiquée tardivement vers 32 SA (décision des parents) suite à la présence de petits signes du 2ème T : dysmorphie avec OPN courts, nez plat, interpostion de la langue, brachycéphalie, mais également ILVAV avec absence de décalage franc des valves A/V, confirmée en foetopathologie après l'ITG. L'appréciation de la dysmorphie est d'ailleurs plus "parlante" que l'examen cardiaque.
Etat intermédiaire d’une étude multicentrique lancée par une équipe de Haute normandie, qui fait ressortir le manque de qualité de masure de la nuque, peut être responsable du défaut apparent de fiabilité de la CN. Nécessité de contrôle de qualité. La CN doit elle être affectée d’un coefficient de pondération lors du calcul de risque ?
La longueur crânio-caudale est le meilleur critère de datation de la grossesse. La LCC servira de base pour apprécier la croissance fœtale et les autres biométries. Ceci aura un intérêt pronostic et pour la recherche d'aneupoïdies en cas de croissance anormale. Concernant les grossesses gémellaires il faut retenir la LCC la plus faible pour dater de début de grossesse sauf si discordance majeure de LCC (> 12-15 mm) il faut redouter une aneupoïdie comme toute autre grossesse.
S KESSLER aborde le sujet du lien entre les anomalies de la face et du SNC et les aneuploidies. Les différentes anomalies classiques sont abordées : kystes des plexus choroides (PC), ventriculomégalie, spina, hypoplasie des OPN, fente labiale, anomalies du corps calleux et de la fosse postérieure etc.. On retiendra que le caryotype dans toutes ces situations est indispensable, hormis les kystes isolés des PC.
Présentation des résultats d’une équipe homogène dans les diagnostics fait au cours du premier trimestre. Ce sont principalement des pathologies des parties molles, des membres, du SNC, cardiaques, et urinaires. Les séries sont de faible effectifs, mais un suivi jusqu’à la naissance permet d’apprécier la pertinence des diagnostics faits.
Roger BESSIS dresse un constat plutôt pessimiste de la situation concernant l'offre de soins en l'échographie sur le territoire national. Les causes en sont multiples : le risque médico-légal illustré par l'arrêt PERRUCHE, la faible rémunération de l'acte par des échographistes majoritairement en secteur 1. Des propositions sont faites par le CTE pour rendre plus attractives la pratique de l'échographie comme la revalorisation de la CCAM, une démarche qualité,ainsi qu'une meilleure sécurité juridique.
La mesure du SO mélange bien souvent amnios, cœlome externe, et sac ovulaire total. Grace à l’informatique, les zones d’intérêts peuvent être délimitées et les mesures permettent de différentier l’un de l’autre. Les courbes résultantes montrent une moindre dispersion pour l’amnios que le sac ovulaire total. Si volume amniotique est faible, le pronostic vital est souvent péjoratif. Idem pour le liquide amniotique.2 ème résumé : La forme du sac ovulaire étant irrégulière, sa mesure est faussée. Différencier cavité amniotique et cœlome externe. La mesure de tout le sac (sans trophoblaste) par 3D plus fiable montre une grande variabilité dûe au cœlome externe. Moindre dispersion de la cavité amniotique. Un petit sac est de mauvais pronostic. Etude en cours: Volume de l'embryon comparé à la LCC.
Raphaelle MANGIONE à partir de dossiers collèges essaye d'évaluer l'impact du changement de la loi de JUillet 2001 permettant la réalisation des IVG jusqu'à 14 SA soit après l'échographie de 12 SA....Le but de cette première évaluation est double : - Existe t'il une facilitation de la dérive eugénique après découverte d'une anomalie au 1 er trimestre ? - Le devenir de ces foetus malformés détectés au 1 er trimestre?Les premiers chiffres sont plutôt rassurants, sans augmentation significative du nombre d'IVG consécutive à cette écho T1.
N. WINER se frotte aux situations concrètes rencontrées tous les jours : Quand demander un caryotype devant un fémur court, une pyélectasie, des pieds bots. Une revue de la littérature assez complète essayant de dégager des attitudes pratiques en attendant qu'une base nationale soit opérationnelle. La coordination de tous les CPPDN pour des attitudes convergentes, c'est pour demain ?
L'auteur reprend les données de 2003 avec 4000 dossiers. Le but étant de relier les malformations cardiaques, digestives et de paroi détectées avec le risque chromosomique, avec également un oeil sur le registre des malformations de Paris. Les données sont classiques avec sur 231 cardiopathies détectées 21,6 % d'aneuploidies. Les malformations de paroi sont également dans le sens de connaissances : risque chromosomique en cas d'omphalocèle et pas d'anomalie en cas de laparoschisis.
A VERLOES détaille une technique de cytogénétique rapide, la MLPA (multiplex ligation dependant probe amplification) qui est une méthode semi-quantitative rapide fiable et bon marché. A côté du gold standard constitué par la FISH elle peut constituer une technique complémentaire notamment dans certaines circonstances comme un diagnostic à posteriori sur du tissu congelé ou en cas d'échec de culture.
Après un rapide rappel de l’embryologie des membres, l’auteur nous apporte les images normales à 13 SA, date optimum pour cette étude. Une longue suite des situations pathologiques diverses, et un excellent tableau récapitulatif de la CAT en cas de découverte d’une anomalie des membres, avec des renvoi à d’excellentes études et registres (inter)nationaux en cours