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A. BAZIN fait le point sur les mérites comparés des différentes techniques actuelles de dépistage rapide des aneuploïdies. La PCR quantitative fluorescente présente par rapport à la FISH, une plus grande sensibilité, fiabilité, malgré une faible quantité de LA et quelque soit l'âge gestationnel.Cependant quelque soit la technique utilisée, le risque résiduel d'anomalie non détectée existe notamment pour certaines aneuploïdies "exotiques",ou remaniements des structure.
Etat intermédiaire d’une étude multicentrique lancée par une équipe de Haute normandie, qui fait ressortir le manque de qualité de masure de la nuque, peut être responsable du défaut apparent de fiabilité de la CN. Nécessité de contrôle de qualité. La CN doit elle être affectée d’un coefficient de pondération lors du calcul de risque ?
L. BUSSIERE présente les résultats définitifs de l'étude pilote PAPP-A 78 des Yvelines entre 2001 et 2003 avec un couplage précoce entre écho et marqueurs sériques PAPP-A et B HCG avant 14 SA. Les résultats sont excellents avec une sensibilité de 80 % pour un taux de faux positifs de 3 %. Le faible nombre d'amniocentèses générées et le terme plus précoce des IMG (15,5 SA) en sont les faits principaux et les atouts qui en font maintenant la stratégie actuellement adoptée.
Comment interpréter les résultats des marqueurs sériques pathologiques c'est à dire hors normes, c'est le but de cette présentation. On distingue les situations classiques avec risque de T21 supérieur à 1/250, mais également d'autres situations comme l'AFP élevé, l'HCG bas, l'estriol effondré, ainsi que les paramètres physiologiques pouvant influencer les résultats. Indispensable à connaître quand on prétend faire une information de conseil génétique de qualité.
Revue des possibilités diagnostiques anténatales en fonction des signés échographiques et chromosomiques : exemples aux micro délétions, tétrasomies 12p, chromosomes surnuméraires, disomies uniparentales.
S KESSLER aborde le sujet du lien entre les anomalies de la face et du SNC et les aneuploidies. Les différentes anomalies classiques sont abordées : kystes des plexus choroides (PC), ventriculomégalie, spina, hypoplasie des OPN, fente labiale, anomalies du corps calleux et de la fosse postérieure etc.. On retiendra que le caryotype dans toutes ces situations est indispensable, hormis les kystes isolés des PC.
Table ronde interactive dirigée par Damien SUBTIL pour essayer de dégager un consensus sur un compte rendu utile à la fois pour le praticien et la patiente. Les acteurs de cette table ronde sont le biologiste, l'échographiste, l'obstétricien et la salle des congressistes. Les différentes situations rencontrées sont disséquées : AFP élevé, HCG élevé ou bas etc.., avec un soin particulier pour la physiopathologie.
B SIMON-BOUY dresse un bilan à partir des données de 77 labos agréés pour la cytogénétique prénatale recensant 90000 caryotypes foetaux par an entre 1998 et 2003. Les taux de détection d'anomalies déséquilibrées avoisinent 3,5 %. Les différentes indications sont détaillées : clarté nucale - âge maternel, marqueurs sériques, ATCD etc...
Quelles sont les formations initiales puis les formations continues (FMC) utiles et/ou indispensables pour permettre aux médecins et sage femme pratiquant l'échographie obstétricale ?Plus qu'un diplôme, c'est le devoir de compétence qui s'impose ! Il faut s'appuyer sur le comité technique, mais aussi structurer au niveau régional et national les FMC, les réseaux de périnatalité et les CPDPN.
N. WINER se frotte aux situations concrètes rencontrées tous les jours : Quand demander un caryotype devant un fémur court, une pyélectasie, des pieds bots. Une revue de la littérature assez complète essayant de dégager des attitudes pratiques en attendant qu'une base nationale soit opérationnelle. La coordination de tous les CPPDN pour des attitudes convergentes, c'est pour demain ?
2 ème partie de la présentation de Damien SUBTIL sur les indications de caryotype sur signes d'appel au 2 ème T. Il aborde le sujet épineux de signes qui ne constituent parfois que des variantes de la normale comme les piliers hyperéchogènes de la mitrale, l'artère ombilicale unique, l'hydramnios, la nuque épaisse ou l'intestin hyperéchogène, ou de lacunes placentaires.
P GAUCHERAND à partir d'une méta-analyse de 2003-2004 recense les indications, contre-indications et résultats des techniques de cytogénétique. La ponction de sang foetal est de moins en moins pratiquée en dehors de certaines indications spécifiques, et l'auteur privilégie l'amniocentèse classique à partir de 15 SA et surtout la biopsie trophoblastique par voie haute à partir de 11 SA.
