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Claude TALMANT nous présente de façon très didactique la nouvelle classification des dysplasies broncho-pulmonaires avec une confrontation écho-anatomique qui nous permet de mieux appréhender les pathologies classiques que constitutent la séquestration , la maladie adénomatoide, agénésie etc.. Une revue de la littérature suit la classification. Une recommandation importante : Les lésions y compris les plus spectaculaires peuvent régresser complètement et il faut donc savoir faire cheminer l'idée aux parents, que seule l'évolution permettra d'établir un pronostic.
Primigeste adressée pour suspicion d’hydrocéphalie et de malformations osseuses. MFIU à 17 SA avec anomalie des cotes et d’une main : La mise en culture donne un diagnostic de triploïdie
Observation de D.Richieu dont le point de départ fut la discordance entre le sexe phénotypique féminin, et le sexe chromosomique 46 XY(amniocentèse pour séroconversion à toxoplasme). Le bilan morphologique retrouve une ambiguité sexuelle, un RCIU, une dysmorphie (rétrognathisme, philtrum long), une atrésie mitrale, une agénésie rénale et une hypoplasie de l'autre rein ainsi qu'une hexadactylie post-axiale bilatérale. Le diagnostic évoqué est le SLO confirmé par la biochimie du LA (baisse du cholestérol et augmentation des précurseurs). Il s'agit d'une transmission autosomique récessive avec un pronostic sombre qui a justifié l'ITG à 24 SA.
Observation d'une T21 diagnostiquée tardivement vers 32 SA (décision des parents) suite à la présence de petits signes du 2ème T : dysmorphie avec OPN courts, nez plat, interpostion de la langue, brachycéphalie, mais également ILVAV avec absence de décalage franc des valves A/V, confirmée en foetopathologie après l'ITG. L'appréciation de la dysmorphie est d'ailleurs plus "parlante" que l'examen cardiaque.
Observation d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique avec découverte à 22 SA chez les 2 filles d’une agénésie vermienne partielle avec pieds bots bilatéraux. Il s’avère que la mère présente également la même agénésie partielle. La discussion qui suit va insister sur la nécessité d’abandonner le terme de Dandy-Walker variant, et plutôt d’indiquer le développement du vermis : normal, hypoplasique ou agénésique ce qui en fera le pronostic.
L’étude de la face fait partie intégrante de l’écho morphologique : micro rétrognatisme, phyltrum long, microtie, et hypoplasie malaire : syndrome de Franceschetti confirmé à la foetopathologie.
Truculente présentation corse des agénésies pulmonaires, forme la plus sévère des dysplasies pulmonaires définies par l’absence de bronche souche, de tissu pulmonaire et de vaisseaux pulmonaires. De fréquence très rare le signe d’appel échographique est une déviation du médiastin et un axe du cœur anormal. Le diagnostic formel est établi par l’IRM, tandis que le pronostic dépend de la présence d’anomalies associées.
Quizz du Quizz Master sur une image médiastinale échogène et les éléments de cheminement diagnostic entre MAKP et séquestration.
première grossesse avec à 13 SA des anomalies céphaliques, un spina, avec méningocèle, des pieds bots, et discordance biométrique , à l’IMG triploïdie 69XXX en mosaique , deuxième grossesse normale, troisième grossesse , à 17SA atrésie duodénale, anomalie iliaques et CAV, après IMG Triploïdie 69XXX homogène. Rôle des ATCD maternels et paternels ?
Histoire de chasse de Georges HADDAD avec un foetus de 14 SA, dont un pied est immobilisé à travers l'amnios qui est perforé.
Présentation et visualisation échographique du thymus, mensuration avec courbe, et intérêt dans le 22q11, par la découverte d’une anomalie du thymus, et/ou des gros vaisseaux cono-troncaux cardiaques. Quelques images de faux négatifs, et faux positifs.
Daniel MOEGLIN expose les différentes techniques d'évaluation du volume pulmonaire : 2D, multiplanaire et surtout 3D VOCAL qui est particulièrement développée.