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JM LEVAILLANT nous incite à beaucoup de prudence dans l'annonce du sexe aux parents au 1 er trimestre. Il nous montre beaucoup d'images pratiques comme "dans la vraie vie". Il nous donne plusieurs conseils comme étudier la miction, recourir à la biométrie et au 3D. Il ne faut pas d'ailleurs parler d'ambiguité sexuelle mais de sexe inhabituel...Il nous montre également des images d'organes génitaux internes comme l'utérus, ainsi qu'une galerie d'images pathologiques : hypertrophie clitoridienne dans l'hyperplasie congénitale des surrénales, un hypospadias, et la recherche de syndrome (SLO,CHARGE etc...).En seconde partie le Dr BYDLOWSKI parle des conséquences psychologiques chez les parents qui ne connaissent pas l'identité sexuelle de l'enfant...
L'auteur à l'aide d'une étude rétrospective de 108 dossiers d'uro IRM démontre l'apport complémentaire et additionnel de l'IRM vis à vis de l'échographie dans le diagnostic des uropathies. En effet les diagnostics de l'IRM sont confrontes avec le gold standard post-natal avec une très bonne corrélation positive.
Difficile sujet que celui de l'avenir de l'écho T1 avec notamment l'avènement du DPNI ! Est ce la fin de notre dépistage combine du 1 et trimestre qui effectif depuis 2009 ? L'auteur évalue également les performances de dépistage des malformations au 1 er trimestre. Certaines malformations restent peu abordables à ce terme comme les anomalies cérébrales et cardiaques en raison du caractère évolutif de ces organes. L'auteur aborde également les conséquences du bouleversement du calendrier de diagnostic de la malformation plus précoce avec le rapport bénéfice - risque.
Mise au point de Catherine FREDOUILLE sur l'interêt de la recherche de l'ILVAV et d'un protocole d'étude. Se référer aux innombrables résumés précédents...
L'auteur détaille le spectre des anomalies de la septation atrio-ventriculaire avec toutes les différentes variétés de CAV, allant de l'ILVAV au CAV complet en passant par les CAV partiels. L'embryologie et la séméiologie sont indispensables à la compréhension des images échographiques, dont le diagnostic est fondamental en raison des risques d'aneuploidie (T21 et T18). Un chapitre chirurgical termine l'exposé.
Marion GERARD à travers 2 observations polymalformatives : SLO et Cornelia de Lange vante les mérites d'une collaboration étroite entre le généticien et l'échographiste. Ce travail en constant aller-retour est la meilleure arme pour baisser le nombre de cas complexes non résolus en anténatal dans la pathologie syndromique.
L HOUYEL s'intéresse au groupe n°8 de la nouvelle classification des cardiopathies congénitales : Les anomalies des voies d'éjection et des valves artérielles en faisant un distingo d'après l'origine embryologique : D'une part les cardiopathies conotruncales (Fallot , APSO , Tronc artériel commun) et de l'autre les malpositions des gros vaisseaux avec la TGV et entre les 2 sous-groupes le VDDI. Elle montre de manière implacable que la compréhension de l'embryologie est très utile à la connaissance de ces cardiopathies et donc à leur dépistage...
L'éminent auteur nous démontre avec talent et de superbes images très didactiques que l'examen du cerveau démarre bien au 1 er trimestre. En effet si certaines pathologies paraissent évidemment abordables au 1 et trimestre comme notamment l'acranie, il insiste sur le diagnostic de spina bifida avec la non visualisation du V4 sur la coupe de la clarté nucale.
Alain COUTURE nous présente les techniques d' imagerie complémentaires indispensables au diagnostic final en 2003 : radiographie post mortem, scanner 3D. De nombreux exemples de pathologies sont illustrées.
L'auteur magistrat au conseil d'état nous éclaire sur l'information de la parentèle, avec un triple objectif : Qui ? Pourquoi ? Comment? L'orientation du propos est dirigée notamment dans la recherche et la découverte d'anomalies génétiques graves susceptibles de mesures de prévention y compris de conseil génétique et de soins.Elle conclut par la formule : Le droit ne peut tout régir!
