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première grossesse avec à 13 SA des anomalies céphaliques, un spina, avec méningocèle, des pieds bots, et discordance biométrique , à l’IMG triploïdie 69XXX en mosaique , deuxième grossesse normale, troisième grossesse , à 17SA atrésie duodénale, anomalie iliaques et CAV, après IMG Triploïdie 69XXX homogène. Rôle des ATCD maternels et paternels ?
2 observations de hernie diaphragmatique en Martinique avec des destins très différents : La 1 ère observation, après bilan réalisé en Martinique, un transfert sur Lille a été décidé pour prise en charge pré puis post-natale avec des résultats à priori positifs. Dans la seconde observation, la malformation a abouti à une IMG démandée par les parents et acceptée. L'information sur la morbidité et mortalité post-natale a beaucoup plus influé que les facteurs pronostic anténataux sur la décision de poursuite de grossesse ou d'IMG...A ce sujet l'auteur insiste sur la difficulté du caractère reproductif du LHR, pourtant classique facteur pronostic anténatal.
La séquestration pulmonaire de son diagnostic échographique à la chirurgie.Beaucoup de belles images en écho, IRM et scanner.
Daniel MOEGLIN expose les différentes techniques d'évaluation du volume pulmonaire : 2D, multiplanaire et surtout 3D VOCAL qui est particulièrement développée.
A partir d’observations de dossiers de membres du CFEF G Haddad rappelle la symptomatologie échographique des sténoses et atrésies laryngées ou bronchiques, leur appartenance à des syndromes. Le pronostic est catastrophique, un traitement est évoqué.
Observation de M. Yvinec sollicitée pour avis sur grosse vésicule biliaire. Elle constate plusieurs autres signes d'appels : dysmorphie (philtrum long et bombées, narines antéversées), corps calleux court et épais, membres courts à - 2 DS. Le caryotype est normal (46 XY), mais le phénotyp est féminin, donc ambiguité sexuelle et le staff s'oriente avec un Cornelia de Lange. Le diagnostic de SLO est redressé après scanner hélicoidal et biochimie montrant un déficit de conversion des stéroides en cholestérol. Une 2 ème observation d'Odile BUISSON précoce car à 16 SA dans le cadre de la détection précoce de récidive de SLO. Voir aussi l'observation de D. Richieu (+++).
Epanchements du 1° trimestre de mauvais pronostic. Epanchements plus tardifs primitifs ou secondaires : les causes retrouvent toute la pathologie fœtale. Evaluation de la pression selon effets sur le diaphragme et le médiastin. Séquelles. Drainages.
Primigeste adressée pour suspicion d’hydrocéphalie et de malformations osseuses. MFIU à 17 SA avec anomalie des cotes et d’une main : La mise en culture donne un diagnostic de triploïdie
Observation d'une T21 diagnostiquée tardivement vers 32 SA (décision des parents) suite à la présence de petits signes du 2ème T : dysmorphie avec OPN courts, nez plat, interpostion de la langue, brachycéphalie, mais également ILVAV avec absence de décalage franc des valves A/V, confirmée en foetopathologie après l'ITG. L'appréciation de la dysmorphie est d'ailleurs plus "parlante" que l'examen cardiaque.
L'IRM est surtout utile dans la pathologie pulmonaire ,dans les hernies diaphragmatiques pour évaluer le pronostic .Présentation d'une étude bien iconographiée , sur 74 cas .Dans 80 % des cas l'IRM peut prédire le décès ou la survie , en mesurant le volume pulmonaire sur le volume attendu , c'est plus difficile dans les cas intermédiaires ( rapport autour de 25 % ). topo de 2005 précisions topo n°590 .
Paradoxe , les progrès de la réanimation ont augmenté les séquelles des bébés porteurs de hernie diaphragmatique .Cela complique le rôle du chirurgien intéressé par la survie sans séquelle . »On ne soigne pas cet enfant un jour , mais pour toute sa vie « .Pour éviter ces séquelles ,l'auteur souligne l'importance du diagnostic prénatal , qui permet une prise en charge à la naissance et détaille ensuite , réanimation lourde devant permettre une chirurgie avant la fin de la première semaine , acte chirurgical , complications et séquelles.
Présentation d’un dossier. Signe d’appel : 2 doigts accolés à 11sa qui justifient un contrôle à 15 sa. Constatation d’une MFIU avec amas de brides.