Découvrez le CFEF à travers de cette visite guidée !
Devenez membre pour parcourir l'ensemble de nos vidéos et formations !
2026 © CFEF - Tous droits réservés - Plan du site - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
Observation de M. Yvinec sollicitée pour avis sur grosse vésicule biliaire. Elle constate plusieurs autres signes d'appels : dysmorphie (philtrum long et bombées, narines antéversées), corps calleux court et épais, membres courts à - 2 DS. Le caryotype est normal (46 XY), mais le phénotyp est féminin, donc ambiguité sexuelle et le staff s'oriente avec un Cornelia de Lange. Le diagnostic de SLO est redressé après scanner hélicoidal et biochimie montrant un déficit de conversion des stéroides en cholestérol. Une 2 ème observation d'Odile BUISSON précoce car à 16 SA dans le cadre de la détection précoce de récidive de SLO. Voir aussi l'observation de D. Richieu (+++).
Etude critique d’un chirurgien vis à vis des informations apportées par l’échographiste anté-natal. Les causes en sont multiples : mauvaise qualité de l’iconographie, pathologies transitoires, incertitude pronostique et manque de concertation...Ces carences vont compliquer la prise en charge aussi bien sur le plan informatif aux parents que sur le plan thérapeutique.
Il s’agit de montre l’interet du Génétic Scan dans la population dont le calcul du risque combinant CN et Marqueurs donne un resultat inférieur à 1/250. L’interet est démontré dans la population dont le risque est compris entre 1/250 et 1/750. Il est implicitement déclaré que l’échographie de T2 est un genetic scan.
Le point de vue chirurgical de Y REVILLON sur les principales pathologies pulmonaires : MAKP, séquestration, emphysème lobaire géant, kyste bronchogénique. Les rudiments de prise en charge chirurgicale de ces pathologies sont exposées avec notamment la thracoscopie. Interessant de savoir ce que deviennent nos foetus détectés en anténatal.
Observation syndromique de 2001 dans le cadre d'une consanguinité. Présence de différentes anomalies : microphtalmie , anomalie des mains, éventration diaphragmatique, malformation cardiaque complexe agénésie pulmonaire, dysmorphie. Cette association malformative est désignée sous le terme PMD (poumon, microphtalmie, diaphragme) et peut être soit génique, soit liée à une altération du développement embryonnaire vers J24.
Après un bref rappel des principaux éléments anatomiques normaux composant le médiastin, Raphaelle MANGIONE nous montre de nombreuses images pathologiques, qui vont du kyste bronchogénique à la duplication digestive, en passant par la séquestration ou le kyste neurentérique. Ce sont des images rares mais qu'il faut connaître et l'auteur nous livre les outils nécessaires au diagnostic dont l'IRM, ainsi que les éléments séméiologiques qui orientent vers le diagnostic le plus probable.
JEDM nous montre une fois de plus sa passion pour l'anatomie et la minutie de ses manipulations afin d'obtenir les plans de coupes nécessaires à l'exploration des vaisseaux pulmonaires. Les différents aspects normaux et pathologiques des différentes branches de l'artère pulmonaire et des veines pulmonaires sont montrés, ainsi que de très belles photos d'angioscanner sur une séquestration.
Recommandation du CTE concernant le contrôle qualité de l'échographe pour répondre à l'obligation de moyens. Ph MARELLE reprend des notions de la qualité de l'image telles la résolution latérale ou axiale mais aussi insiste sur une procédure rigoureuse de ce contrôle qualité avant que l'oeil ne s'aperçoive de l'insuffisance de la machine !
Raphaelle MANGIONE à partir de dossiers collèges essaye d'évaluer l'impact du changement de la loi de JUillet 2001 permettant la réalisation des IVG jusqu'à 14 SA soit après l'échographie de 12 SA....Le but de cette première évaluation est double : - Existe t'il une facilitation de la dérive eugénique après découverte d'une anomalie au 1 er trimestre ? - Le devenir de ces foetus malformés détectés au 1 er trimestre?Les premiers chiffres sont plutôt rassurants, sans augmentation significative du nombre d'IVG consécutive à cette écho T1.
BECKER insiste sur la nécessité d'un bilan complet devant la découverte d'un RCIU puisque le caryotype est retrouvé normal dans 80,6 %. Une morphologie détaillée pour rechercher un signe associé, des dopplers ombilico-utérins et un caryotype sont les éléments de base pour affiner le diagnostic. Sans surprise les principales découvertes sont la T18 et la triploïdie, mais on peut trouver toutes les anomalies de nombre dont la T21 mais aussi les anomalies de structure. Dans ces conditions il est impératif de combiner cytogénétique conventionnelle et moléculaire pour rechercher une microdélétion.
Une agrégée de philo nous fait part de ses réflexions à propos des modifications de la loi sur l'IVG. En effet le déplacement de la date de 12 SA à 14 SA n'est pas une réponse satisfaisante à l'engorgement des planning familiaux, et de plus dans un contexte de risque médico-légal (dissection de la loi Perruche) peut être fatal au foetus. En effet le doute généré par une nuque épaisse à 12 SA par exemple,pourrait aboutir à une IVG : risque d'Eugénisme de précaution ? De nombreux témoignages de professionnels sont émis.
Le dépistage de la clarté nucale a fait la preuve de son efficacité s'il est associé à un contrôle de qualité.Celui-çi repose sur des gens formés qui travaillent sur des machines validées, et donnent des clichés de la nuque et de la LCC avec iconographie et compte rendu .Il se fait grâce à une analyse qualitative par mesure du score de herman ,une analyse quantitative par suivi des médianes, et suivi global de la sensibilité et du taux de faux positifs. L'auteur rappelle tous ces points, et donne des exemples de ce contrôle de qualité tirés de l'étude PAPP-A 78
