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2 belles observations de Marie GONZALES sur des mosaïques confinées au placenta de trisomie 15 et 16. De nombreuses et impressionnantes images de foeto-pathologie, on s'en doute...
Travail en profondeur sur le RCIU avec sa définition, ses critères de dépistage, sa pertinence diagnostique, ses étiologies. Il faut savoir écarter toutes les embûches rencontrées : le terme incertain, les foetus menus constitutionnellement, et s'aider d'outils dont aucun n'atteint une pertinence suffisante, que ce soit le périmètre abdominal, le rapport largeur cervelet / PA, la croissance du PA, ou le fémur. De nombreuses étiologies sont évoquées grâce à un bilan morphologique, caryotypique, auto-immun, infectieux ou vasculaire.
Observation rare de peristance du vitré primitif de JP BAULT. De belles images d'écho et d'IRM avec des images spectaculaires d'épaississement de la cornée. Les diagnostics différentiels de Sd de Peters et de cataracte sont évoqués. S'ensuit une discussion avec Alain COUTURE sur l'interêt d'un examen des globes oculaires des cristallins et du chiasma optique dans les bilans de dysplasie septale.
Marie GONZALES nous donne les bases embryologiques nécessaires à la compréhension de notions difficiles comme le mosaicisme ou la disomie uniparentale. Les différentes techniques de cytogénétique comme la culture du mésenchyme peuvent présenter un risque de contamination maternelle, ce qui implique une information précise aux parents sur les limites diagnostiques.
Marie GONZALES recense les résultats caryotypiques retrouvés sur le signe d'appel échographique constitué par le RCIU. Sans surprise les causes les plus fréquentes sont la T13, la T18 ou la triploïdie. Elle montre de nombreuses images permettant l'orientation diagnostique en foeto-pathologie et échographie.
Observation spectaculaire de JS ARFI d'une image hyperéchogène intra-cranienne de 30 mm dans la région occipitale. Le bilan a éliminé successivement l'origine infectieuse dont le CMV, les aneuploidies, et le diagnostic de porencéphalie a été apporté par l'IRM, qui a fait décider une IMG. Très belles images d'IRM de Pascale SONIGO et de foeto-pathologie.
Lors d’une grossesse apparemment normale le taux de hCG revient effondré à 0, 05 MoM, évocateur de T18. A 22SA on retrouve des petits OPN, petites oreilles, gros orteil trapu et une ILVAV. Le caryotype revient : Trisomie 18 en mosaïque. Cette forme de T18 est beaucoup plus pauvre en signes échographiques que le trisomie 18 libre. Les PAPP-A seraient d’un réel appoint dans ce diagnostic au 1er trimestre.
à partir d’une observation du 1er trimestre les auteurs rappellent les éléments du diagnostic, la prise en charge chirurgicale, les pronostics et les résultats obtenus selon plusieurs études. Une discussion avec la salle permet d’affiner certains points de ce véritable cours sur le Spina Bifida.
: Grossesse normale, mais MS 1/20 avec hCG à 9 MoM, le caryotype revient trisomie 16 en mosaïque probablement placentaire. La surveillance révèle un rein en fer à cheval. Un dosage du LA confirme la probabilité d’imperforation anale, et de trisomie 16 non confinée au placenta. L’examen post IMG confirme le diagnostic.
P BAILLEUL se heurte à un problème très difficile et très courant en CPPDN : Devant un RCIU à bilan négatif comment cheminer dans le diagnostic, et quelles étiologies rechercher. Les ostéochodrodysplasies léthales et non léthales, les anomalies métaboliques, les syndromes dysmorphiques comme le Cornelia de Lange, le SLO, l'hyperthyroidie maternelle. Enquête difficile et par conséquent stressante pour les parents devant les incertitudes du CPPDN...
Devant des pieds bots fixés, être méfiant, présentation d’une observation montrant des petites anomalies limites des structures cérébrales (ventricule, vallée sylvienne, hypersignal à l’IRM,…) avec caryotype normal, on pratique une IMG : présence de microkystes rénaux = syndrome de Zellweger
L'auteur passe en revue les divers outils à notre disposition pour établir un diagnostic, un pronostic du RCIU,et évalue à travers une revue de la littérature la pertinence de ces paramètres en vue d'une extraction foetale avant acidose. Il semble privilégier la piste des dopplers veineux ( veine ombilicale, veine cave inférieure et ductus venosus) en combinaison avec le RCF et le Manning. On regrette l'absence de chapitre sur l'isthme aortique : Voir le topo de G. BLAYSAT.