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M. WETZEL nous décrit une observation qui au début peut sembler être un banal kyste ou hématome surrénalien droit et qui au fur et à mesure du suivi se révèle de volume croissant 16/14 mm à 36 SA et d'echostructure mixte. La solution ne sera trouvée qu'à 2 mois de vie avec un scanner qui évoquera un neuroblastome. L'évolution post-natale à 5 mois après coelioscopie - chirurgie et bilan d'extension avec scintigraphie osseuse se réveleront de bon pronostic.
Observation de Georges HADDAD qui sert de conduite à tenir : Patiente ayant subi une PLA à 17 SA pour HT21 patho (HCG sup à 3 MoM), avec caryotype normal. A 22 SA, intestin hyperéchogène liée surtout au contenant : paroi digestive épaissie et absence de vésicule biliaire. Récupération du surnageant conservé qui permet d'objectiver un effondrement des enzymes digestives (inf à 1%) en faveur d'un obstacle. Les mutations CFTR chez les 2 parents retrouvent les mutations hétérozygotes DF 508. Les parents souhaitent conserver la grossesse et refusent toute nouvelle PLA. Le diagnostic est confirmé en post-nat avec étude moléculaire sur méconium, test de la sueur et dosages biologiques de TIR.
Etude comparée échographie-foeto-pathologie du rachis normal et pathologique, avec les élements-clés permettant d’exclure des diagnostics parfois très subtils de spina-bifida, avec notamment visualisation impérative du cône terminal et de la queue de cheval.Les signes indirects au niveau du crâne et du cerveau sont souvent plus spectaculaires (signes du citron et de la banane) et vont orienter vers une inspection plus critique du rachis.
Observation de gros reins hyperéchogènes avec hydramnios, suivie d'une CAT devant la présence de gros reins hyperéchogènes avec recherche de nombreux syndromes génétiques : syndrome finlandais , Bartter , Bardet-Biedl , Ivemark , T13 , T21 etc...
Catherine Lepinard nous présente ici à travers un cas clinique une véritable CAT tant échographique que diagnostique devant la découverte d’un pied bot. Une réflexion s’engage alors sur ce qu’il faut faire et quels diagnostics envisager. L’auteur nous rappelle les différents types de Maladie de Steinert et leurs conséquences.
Observation rare de peristance du vitré primitif de JP BAULT. De belles images d'écho et d'IRM avec des images spectaculaires d'épaississement de la cornée. Les diagnostics différentiels de Sd de Peters et de cataracte sont évoqués. S'ensuit une discussion avec Alain COUTURE sur l'interêt d'un examen des globes oculaires des cristallins et du chiasma optique dans les bilans de dysplasie septale.
Après une observation du Dr CHARLIER sur la présence d'une image anéchogène supplémentaire anormale et son cheminement diagnostique, Danièle COMBOURIEU nous donne les clés de l'interprétation séméiologique pour affiner le diagnostic. Les principales pathologies sont évoquées :atrésie du grêle - duplication digestive - sténose duodénale -imperforation anale - atrésie duodénale - microcolon - malformation ano-rectale etc...
Même observation que la précédente de G. BLIN d'une méningocèle sans signe indirect cérébral (fosse postérieure , cervelet , forme du crâne , gyration , position des pieds normaux). Comme quoi l'absence de signes indirects ne dispense pas de l'examen direct du rachis, d'autant que l'examen de la moelle et des méninges permet d'écarter d'autres diagnostics utiles comme la moelle basse attachée.
2 belles observations de Marie GONZALES sur des mosaïques confinées au placenta de trisomie 15 et 16. De nombreuses et impressionnantes images de foeto-pathologie, on s'en doute...
cas rare d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique après 8è FIV avec geste sur mère après ré-implantation , diaporama des images montrant un double Spina Bifida , Question : quelle relation avec les geste chirurgical sur la mère ?
Marie GONZALES nous donne les bases embryologiques nécessaires à la compréhension de notions difficiles comme le mosaicisme ou la disomie uniparentale. Les différentes techniques de cytogénétique comme la culture du mésenchyme peuvent présenter un risque de contamination maternelle, ce qui implique une information précise aux parents sur les limites diagnostiques.
Très belle observation d'holoprosencéphalie de Philippe JUHEL avec fente labiale médiane qui a conduit à une IMG à 23 SA. On voit de très belles et instructives images du cerveau en foeto-pathologie. L'expression "la face prédit le cerveau " est très bien illustrée dans cette observation.