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Histoire de chasse de Georges HADDAD avec un foetus de 14 SA, dont un pied est immobilisé à travers l'amnios qui est perforé.
Observation d'une T21 diagnostiquée tardivement vers 32 SA (décision des parents) suite à la présence de petits signes du 2ème T : dysmorphie avec OPN courts, nez plat, interpostion de la langue, brachycéphalie, mais également ILVAV avec absence de décalage franc des valves A/V, confirmée en foetopathologie après l'ITG. L'appréciation de la dysmorphie est d'ailleurs plus "parlante" que l'examen cardiaque.
Primigeste adressée pour suspicion d’hydrocéphalie et de malformations osseuses. MFIU à 17 SA avec anomalie des cotes et d’une main : La mise en culture donne un diagnostic de triploïdie
D'après l'expérience de Necker, l'auteur essaye de dresser le bilan d'une hernie diaphragmatique gauche permettant d'en déduire un pronostic.Les critères post-nataux du pronostic sont bien connus avec l'HTAP qui discerne bien les formes graves des formes curables, mais qu'en est-il des critères anténataux ? Dans le bilan il y a bien sur le caryotype, la recherche de syndrome polymalformatif (Fryns), la quantité de LA, la position du foie et de l'estomac, mais surtout le LHR, l'hypoplasie du coeur gauche, le volume pulmonaire en 3D ou l'IRM, ainsi que le doppler de l'artère pulmonaire (recherche de reverse flow).
Observation d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique avec découverte à 22 SA chez les 2 filles d’une agénésie vermienne partielle avec pieds bots bilatéraux. Il s’avère que la mère présente également la même agénésie partielle. La discussion qui suit va insister sur la nécessité d’abandonner le terme de Dandy-Walker variant, et plutôt d’indiquer le développement du vermis : normal, hypoplasique ou agénésique ce qui en fera le pronostic.
Paradoxe , les progrès de la réanimation ont augmenté les séquelles des bébés porteurs de hernie diaphragmatique .Cela complique le rôle du chirurgien intéressé par la survie sans séquelle . »On ne soigne pas cet enfant un jour , mais pour toute sa vie « .Pour éviter ces séquelles ,l'auteur souligne l'importance du diagnostic prénatal , qui permet une prise en charge à la naissance et détaille ensuite , réanimation lourde devant permettre une chirurgie avant la fin de la première semaine , acte chirurgical , complications et séquelles.
Observation suivie de conduite pratique de Philippe JUHEL devant la non-visualisation de la vessie.On retiendra en pratique le doppler couleur visualisant le trajet parallèle des 2 artères ombilicales, l'écartement des points pubiens, l'analyse de la paroi abdominale sous-ombilicale à la recherche de la plaque vésicale, et l'appréciation des OGE anormaux. Un conseil également ne pas se faire piéger par le désir parental de ne pas connaître le sexe !
La séquestration pulmonaire de son diagnostic échographique à la chirurgie.Beaucoup de belles images en écho, IRM et scanner.
L'IRM est surtout utile dans la pathologie pulmonaire ,dans les hernies diaphragmatiques pour évaluer le pronostic .Présentation d'une étude bien iconographiée , sur 74 cas .Dans 80 % des cas l'IRM peut prédire le décès ou la survie , en mesurant le volume pulmonaire sur le volume attendu , c'est plus difficile dans les cas intermédiaires ( rapport autour de 25 % ). topo de 2005 précisions topo n°590 .
Présentation et visualisation échographique du thymus, mensuration avec courbe, et intérêt dans le 22q11, par la découverte d’une anomalie du thymus, et/ou des gros vaisseaux cono-troncaux cardiaques. Quelques images de faux négatifs, et faux positifs.
L’étude de la face fait partie intégrante de l’écho morphologique : micro rétrognatisme, phyltrum long, microtie, et hypoplasie malaire : syndrome de Franceschetti confirmé à la foetopathologie.
Quizz du Quizz Master sur une image médiastinale échogène et les éléments de cheminement diagnostic entre MAKP et séquestration.
