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Cas clinique, devant la difficulté de préciser le sexe phénotypique , à 29 SA , tout un bilan est lancé. Caryotype , puis devant un caryotype 46 XX ,une recherche clinique et médicamenteuse expliquant une virilisation , des bilans hormonaux maternels et fœtaux , consultation génétique et auprès d’un chirurgien .les résultats sont tous normaux , naissance d’une petite fille avec une hypertrophie des petites lèvres .belles images .
L'auteur passe en revue les divers outils à notre disposition pour établir un diagnostic, un pronostic du RCIU,et évalue à travers une revue de la littérature la pertinence de ces paramètres en vue d'une extraction foetale avant acidose. Il semble privilégier la piste des dopplers veineux ( veine ombilicale, veine cave inférieure et ductus venosus) en combinaison avec le RCF et le Manning. On regrette l'absence de chapitre sur l'isthme aortique : Voir le topo de G. BLAYSAT.
Observation d'une association d'une fente labiale et d'une porencéphalie. De belles images spectaculaires sont montrées, et Nicolas FRIES insiste beaucoup sur les diagnostics différentiels comme les plexus choroides, hématomes et autres anévrysme de la veine de galien. Dans ce dernier cas, la lumière est apportée par le doppler couleur.
Enquete sur le devenir de 154 agénésies calleuses à laide d’un questionnaire évalué pour détecter les troubles de développement et les troubles moteurs. Sur 40 nés vivants le devenir est très sombre.
Devant des pieds bots fixés, être méfiant, présentation d’une observation montrant des petites anomalies limites des structures cérébrales (ventricule, vallée sylvienne, hypersignal à l’IRM,…) avec caryotype normal, on pratique une IMG : présence de microkystes rénaux = syndrome de Zellweger
à partir d’une observation du 1er trimestre les auteurs rappellent les éléments du diagnostic, la prise en charge chirurgicale, les pronostics et les résultats obtenus selon plusieurs études. Une discussion avec la salle permet d’affiner certains points de ce véritable cours sur le Spina Bifida.
Observation spectaculaire de JS ARFI d'une image hyperéchogène intra-cranienne de 30 mm dans la région occipitale. Le bilan a éliminé successivement l'origine infectieuse dont le CMV, les aneuploidies, et le diagnostic de porencéphalie a été apporté par l'IRM, qui a fait décider une IMG. Très belles images d'IRM de Pascale SONIGO et de foeto-pathologie.
Marie GONZALES recense les résultats caryotypiques retrouvés sur le signe d'appel échographique constitué par le RCIU. Sans surprise les causes les plus fréquentes sont la T13, la T18 ou la triploïdie. Elle montre de nombreuses images permettant l'orientation diagnostique en foeto-pathologie et échographie.
P BAILLEUL se heurte à un problème très difficile et très courant en CPPDN : Devant un RCIU à bilan négatif comment cheminer dans le diagnostic, et quelles étiologies rechercher. Les ostéochodrodysplasies léthales et non léthales, les anomalies métaboliques, les syndromes dysmorphiques comme le Cornelia de Lange, le SLO, l'hyperthyroidie maternelle. Enquête difficile et par conséquent stressante pour les parents devant les incertitudes du CPPDN...
Lors d’une grossesse apparemment normale le taux de hCG revient effondré à 0, 05 MoM, évocateur de T18. A 22SA on retrouve des petits OPN, petites oreilles, gros orteil trapu et une ILVAV. Le caryotype revient : Trisomie 18 en mosaïque. Cette forme de T18 est beaucoup plus pauvre en signes échographiques que le trisomie 18 libre. Les PAPP-A seraient d’un réel appoint dans ce diagnostic au 1er trimestre.
Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur le sexe foetal...A partir d'une observation d'ambiguité un dossier très complet sur le déterminisme et les aspects normaux et pathologiques du sexe foetal. Les très nombreuses images d'ambiguité et les repères donnés dans ce topo permettent à tous les dépisteurs de mieux appréhender le difficile problème d'un sexe ambigu, pour ne pas faire de dégâts irréparables chez les parents. Topo indispensable à voir.
Présentation d’un cas d’hémangiome de la face avec images 2D et D et doppler du vaisseau nourricier. Revue des cas de la littérature ( 13 cas ) .Evolution avec suivi échographique bimensuel , l’hémangiome étant corticosensible ,la patiente était sous cortancyl ( 65 mg/j ). Evolution favorable avec augmentation de la taille parallèlement à la taille du BIP , mais avec une chute rapide en 48 heures puis stabilisation de la vélocimétrie au niveau du vaisseau nourricier grâce à la corticothérapie.