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Observation de gros reins hyperéchogènes avec hydramnios, suivie d'une CAT devant la présence de gros reins hyperéchogènes avec recherche de nombreux syndromes génétiques : syndrome finlandais , Bartter , Bardet-Biedl , Ivemark , T13 , T21 etc...
Enquete sur le devenir de 154 agénésies calleuses à laide d’un questionnaire évalué pour détecter les troubles de développement et les troubles moteurs. Sur 40 nés vivants le devenir est très sombre.
Catherine Lepinard nous présente ici à travers un cas clinique une véritable CAT tant échographique que diagnostique devant la découverte d’un pied bot. Une réflexion s’engage alors sur ce qu’il faut faire et quels diagnostics envisager. L’auteur nous rappelle les différents types de Maladie de Steinert et leurs conséquences.
Cas clinique, devant la difficulté de préciser le sexe phénotypique , à 29 SA , tout un bilan est lancé. Caryotype , puis devant un caryotype 46 XX ,une recherche clinique et médicamenteuse expliquant une virilisation , des bilans hormonaux maternels et fœtaux , consultation génétique et auprès d’un chirurgien .les résultats sont tous normaux , naissance d’une petite fille avec une hypertrophie des petites lèvres .belles images .
Observation de Georges HADDAD qui sert de conduite à tenir : Patiente ayant subi une PLA à 17 SA pour HT21 patho (HCG sup à 3 MoM), avec caryotype normal. A 22 SA, intestin hyperéchogène liée surtout au contenant : paroi digestive épaissie et absence de vésicule biliaire. Récupération du surnageant conservé qui permet d'objectiver un effondrement des enzymes digestives (inf à 1%) en faveur d'un obstacle. Les mutations CFTR chez les 2 parents retrouvent les mutations hétérozygotes DF 508. Les parents souhaitent conserver la grossesse et refusent toute nouvelle PLA. Le diagnostic est confirmé en post-nat avec étude moléculaire sur méconium, test de la sueur et dosages biologiques de TIR.
G CHAMBON et P MORCEL font un point très détaillé sur les pieds bots notamment varus équins. Les définitions, diagnostics positifs et surtout pouvoir affirmer le caractère idiopathique ou associé de cette malposition qui en modifie totalement le pronostic. Il faut donc obligatoirement référer afin de pouvoir écarter les aneuploidies, les AFTN, les arthrogryposes et autres brides amniotiques.
Après une observation du Dr CHARLIER sur la présence d'une image anéchogène supplémentaire anormale et son cheminement diagnostique, Danièle COMBOURIEU nous donne les clés de l'interprétation séméiologique pour affiner le diagnostic. Les principales pathologies sont évoquées :atrésie du grêle - duplication digestive - sténose duodénale -imperforation anale - atrésie duodénale - microcolon - malformation ano-rectale etc...
Très belle observation d'holoprosencéphalie de Philippe JUHEL avec fente labiale médiane qui a conduit à une IMG à 23 SA. On voit de très belles et instructives images du cerveau en foeto-pathologie. L'expression "la face prédit le cerveau " est très bien illustrée dans cette observation.
M. WETZEL nous décrit une observation qui au début peut sembler être un banal kyste ou hématome surrénalien droit et qui au fur et à mesure du suivi se révèle de volume croissant 16/14 mm à 36 SA et d'echostructure mixte. La solution ne sera trouvée qu'à 2 mois de vie avec un scanner qui évoquera un neuroblastome. L'évolution post-natale à 5 mois après coelioscopie - chirurgie et bilan d'extension avec scintigraphie osseuse se réveleront de bon pronostic.
cas rare d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique après 8è FIV avec geste sur mère après ré-implantation , diaporama des images montrant un double Spina Bifida , Question : quelle relation avec les geste chirurgical sur la mère ?
Présentation d’un cas d’hémangiome de la face avec images 2D et D et doppler du vaisseau nourricier. Revue des cas de la littérature ( 13 cas ) .Evolution avec suivi échographique bimensuel , l’hémangiome étant corticosensible ,la patiente était sous cortancyl ( 65 mg/j ). Evolution favorable avec augmentation de la taille parallèlement à la taille du BIP , mais avec une chute rapide en 48 heures puis stabilisation de la vélocimétrie au niveau du vaisseau nourricier grâce à la corticothérapie.
Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur le sexe foetal...A partir d'une observation d'ambiguité un dossier très complet sur le déterminisme et les aspects normaux et pathologiques du sexe foetal. Les très nombreuses images d'ambiguité et les repères donnés dans ce topo permettent à tous les dépisteurs de mieux appréhender le difficile problème d'un sexe ambigu, pour ne pas faire de dégâts irréparables chez les parents. Topo indispensable à voir.